Понедельник, 25 августа 2025
  • Главная
  • Новости
    • Новости медицины и фармации
    • Пресс-релизы
    • Добавить новость/пресс-релиз
  • Документы
    • Госреестр ЛС
    • Госреестр предельных отпускных цен
    • Нормативная документация
      • Общие положения
      • Управление в сфере здравоохранения
      • Медицинское страхование
      • Медицинские учреждения
      • Медицинские и фармацевтические работники
      • Бухгалтерский учет и отчетность
      • Медицинская документация Учет и отчетность
      • Обеспечение населения лекарственными средствами и изделиями медицинского назначения
      • Медицинская деятельность
      • Санитарно-эпидемиологическое благополучие населения
      • Ветеринария
    • Госреестр медизделий
    • Реестр разрешений на КИ медизделий
    • Реестр уведомлений о деятельности в обращении медизделий
    • Разрешения на ввоз медизделий
    • Изъятие ЛС
    • МКБ-10
  • Магазин
    • Медицина
    • Фармация
    • Биология, биохимия
    • Химия
  • Контакты
  • Вход
Recipe.Ru
  • Главная
  • Новости
    • Новости медицины и фармации
    • Пресс-релизы
    • Добавить новость/пресс-релиз
  • Документы
    • Госреестр ЛС
    • Госреестр предельных отпускных цен
    • Нормативная документация
      • Общие положения
      • Управление в сфере здравоохранения
      • Медицинское страхование
      • Медицинские учреждения
      • Медицинские и фармацевтические работники
      • Бухгалтерский учет и отчетность
      • Медицинская документация Учет и отчетность
      • Обеспечение населения лекарственными средствами и изделиями медицинского назначения
      • Медицинская деятельность
      • Санитарно-эпидемиологическое благополучие населения
      • Ветеринария
    • Госреестр медизделий
    • Реестр разрешений на КИ медизделий
    • Реестр уведомлений о деятельности в обращении медизделий
    • Разрешения на ввоз медизделий
    • Изъятие ЛС
    • МКБ-10
  • Магазин
    • Медицина
    • Фармация
    • Биология, биохимия
    • Химия
  • Контакты
Корзина / 0 ₽

Корзина пуста.

Нет результата
Просмотреть все результаты
Recipe.Ru
  • Главная
  • Новости
    • Новости медицины и фармации
    • Пресс-релизы
    • Добавить новость/пресс-релиз
  • Документы
    • Госреестр ЛС
    • Госреестр предельных отпускных цен
    • Нормативная документация
      • Общие положения
      • Управление в сфере здравоохранения
      • Медицинское страхование
      • Медицинские учреждения
      • Медицинские и фармацевтические работники
      • Бухгалтерский учет и отчетность
      • Медицинская документация Учет и отчетность
      • Обеспечение населения лекарственными средствами и изделиями медицинского назначения
      • Медицинская деятельность
      • Санитарно-эпидемиологическое благополучие населения
      • Ветеринария
    • Госреестр медизделий
    • Реестр разрешений на КИ медизделий
    • Реестр уведомлений о деятельности в обращении медизделий
    • Разрешения на ввоз медизделий
    • Изъятие ЛС
    • МКБ-10
  • Магазин
    • Медицина
    • Фармация
    • Биология, биохимия
    • Химия
  • Контакты
Корзина / 0 ₽

Корзина пуста.

Нет результата
Просмотреть все результаты
Recipe.Ru
Нет результата
Просмотреть все результаты
Главная Новости Новости медицины и фармации

Первый ребенок в России получил новый генный препарат стоимостью около 3 млн евро благодаря Фонду «Круг добра»

18.11.2024
в Новости медицины и фармации
первый ребенок в россии получил новый генный препарат стоимостью около 3 млн евро благодаря фонду «круг добра»


Шестилетний мальчик из Архангельской области с редким генетическим заболеванием стал первым ребенком в России, который получил один из самых дорогостоящих генных препаратов в мире эладокаген экзупарвовек для терапии дефицита декарбоксилазы ароматических кислот. Его стоимость — около 3 млн евро. Лекарство было закуплено Фондом помощи детям с тяжёлыми и редкими заболеваниями «Круг добра», а уникальную операцию по его введению в головной мозг ребенка провели нейрохирурги Российской детской клинической больницы Минздрава России.

Шестилетний Фаддей с рождения страдал от редкого нейрометаболического заболевания. Мама мальчика рассказала, что замечала у малыша отставание в физическом развитии — он не мог удержать голову, переворачиваться, опираться на руки. В 2022 году в РДКБ подтвердили диагноз ребенка — дефицит декарбоксилазы ароматических аминокислот. Это редкое наследственное заболевание, характеризующееся нарушением синтеза нейромедиаторов в результате мутаций в гене DDC, отвечающем за выработку фермента. В мировой литературе описано порядка 180 случаев.

Действие уникальной терапии основано на привнесении с помощью микроинфузии в организм пациента здоровой копии гена. Это позволяет восстановить выработку фермента, и как следствие — нейромедиаторов. Специалисты нейрохирургического отделения РДКБ провели уникальное хирургическое вмешательство по введению препарата в условиях операционной с использованием нейронавигационной станции.

«Особая сложность заключалась в том, что время на выполнение операции было ограничено. Препарат транспортируется при температуре -70 градусов, а после разморозки хранится не более шести часов. Разморозка препарата происходит за 30 минут до самой операции, — рассказал Дмитрий Рещиков, нейрохирург РДКБ Минздрава России. — Поэтому мы провели масштабную предоперационную подготовку. С использованием технологий 3D-моделирования и МРТ-изображений головного мозга построили четыре траектории для введения препарата».

По словам специалиста, лекарство доставляется в строго определенные участки подкорковой структуры головного мозга методом микроинфузий. При помощи станции нейронавигации и ранее смоделированных траекторий врачи устанавливают в нужное положение уникальную керамическую канюлю, специально спроектированную для таких вмешательств. В течение 32 минут по этой канюле в мозг пациента поступает микродоза препарата, после чего специалисты меняют ее положение и повторяют процедуру. Операция по введению лекарства длилась пять часов.

На сегодняшний день в России доступны 5 генозаместительных препаратов для детей с редкими орфанными заболеваниями, закупаемые за счет средств фонда «Круг добра». Эладокаген является одним из самых дорогостоящих лекарств в мире, и Россия стала одной из шести стран, где начали применять данный препарат.

«Самый главный результат работы Фонда — это спасенные жизни. Их уже более 26 тысяч — детей с тяжёлыми и редкими заболеваниями, которые получили помощь Фонда “Круг добра”, — сказал председатель правления Фонда, председатель Комиссии ОП РФ по вопросам социального партнёрства, попечения и развитию инклюзивных практик протоиерей Александр Ткаченко. — В каком бы уголке страны ребёнок ни проживал, как только подтверждается диагноз, Фонд предоставляет лечение. Благодаря возможностям созданного Президентом России Фонда для российских врачей становятся оперативно доступны инновационные препараты терапии тяжёлых и редких заболеваний, в том числе, препараты генной терапии».

Предполагается, что в ближайшие дни уникальную терапию дефицита декарбоксилазы ароматических кислот получит еще один ребенок — семилетняя Варвара из Краснодарского края, которая сейчас находится под наблюдением специалистов отделения медицинской генетики РДКБ.

первый ребенок в россии получил новый генный препарат стоимостью около 3 млн евро благодаря фонду «круг добра»


Шестилетний мальчик из Архангельской области с редким генетическим заболеванием стал первым ребенком в России, который получил один из самых дорогостоящих генных препаратов в мире эладокаген экзупарвовек для терапии дефицита декарбоксилазы ароматических кислот. Его стоимость — около 3 млн евро. Лекарство было закуплено Фондом помощи детям с тяжёлыми и редкими заболеваниями «Круг добра», а уникальную операцию по его введению в головной мозг ребенка провели нейрохирурги Российской детской клинической больницы Минздрава России.

Шестилетний Фаддей с рождения страдал от редкого нейрометаболического заболевания. Мама мальчика рассказала, что замечала у малыша отставание в физическом развитии — он не мог удержать голову, переворачиваться, опираться на руки. В 2022 году в РДКБ подтвердили диагноз ребенка — дефицит декарбоксилазы ароматических аминокислот. Это редкое наследственное заболевание, характеризующееся нарушением синтеза нейромедиаторов в результате мутаций в гене DDC, отвечающем за выработку фермента. В мировой литературе описано порядка 180 случаев.

Действие уникальной терапии основано на привнесении с помощью микроинфузии в организм пациента здоровой копии гена. Это позволяет восстановить выработку фермента, и как следствие — нейромедиаторов. Специалисты нейрохирургического отделения РДКБ провели уникальное хирургическое вмешательство по введению препарата в условиях операционной с использованием нейронавигационной станции.

«Особая сложность заключалась в том, что время на выполнение операции было ограничено. Препарат транспортируется при температуре -70 градусов, а после разморозки хранится не более шести часов. Разморозка препарата происходит за 30 минут до самой операции, — рассказал Дмитрий Рещиков, нейрохирург РДКБ Минздрава России. — Поэтому мы провели масштабную предоперационную подготовку. С использованием технологий 3D-моделирования и МРТ-изображений головного мозга построили четыре траектории для введения препарата».

По словам специалиста, лекарство доставляется в строго определенные участки подкорковой структуры головного мозга методом микроинфузий. При помощи станции нейронавигации и ранее смоделированных траекторий врачи устанавливают в нужное положение уникальную керамическую канюлю, специально спроектированную для таких вмешательств. В течение 32 минут по этой канюле в мозг пациента поступает микродоза препарата, после чего специалисты меняют ее положение и повторяют процедуру. Операция по введению лекарства длилась пять часов.

На сегодняшний день в России доступны 5 генозаместительных препаратов для детей с редкими орфанными заболеваниями, закупаемые за счет средств фонда «Круг добра». Эладокаген является одним из самых дорогостоящих лекарств в мире, и Россия стала одной из шести стран, где начали применять данный препарат.

«Самый главный результат работы Фонда — это спасенные жизни. Их уже более 26 тысяч — детей с тяжёлыми и редкими заболеваниями, которые получили помощь Фонда “Круг добра”, — сказал председатель правления Фонда, председатель Комиссии ОП РФ по вопросам социального партнёрства, попечения и развитию инклюзивных практик протоиерей Александр Ткаченко. — В каком бы уголке страны ребёнок ни проживал, как только подтверждается диагноз, Фонд предоставляет лечение. Благодаря возможностям созданного Президентом России Фонда для российских врачей становятся оперативно доступны инновационные препараты терапии тяжёлых и редких заболеваний, в том числе, препараты генной терапии».

Предполагается, что в ближайшие дни уникальную терапию дефицита декарбоксилазы ароматических кислот получит еще один ребенок — семилетняя Варвара из Краснодарского края, которая сейчас находится под наблюдением специалистов отделения медицинской генетики РДКБ.

Тэги: детиЛекарстваоперациягенная терапияКруг добрафондредкие заболевания
Пред.

На РОК представили результаты фармакоэкономического исследования новой схемы лечения лейомиосаркомы матки

След.

Депутат, говоривший о «рожалке», заявил, что война идет из-за тех, кто делает аборты, и предложил женщинам, желающим «пожить для себя» вместо рождения ребенка, «пожить в гробу»

СвязанныеСообщения

Кардиолога будут судить за смерть пациента, которому он не диагностировал острый инфаркт
В России

Кардиолога будут судить за смерть пациента, которому он не диагностировал острый инфаркт

25.08.2025
Генетическое тестирование эмбрионов при ЭКО может помочь женщинам старше 35 лет быстрее забеременеть
Новости медицины и фармации

Генетическое тестирование эмбрионов при ЭКО может помочь женщинам старше 35 лет быстрее забеременеть

25.08.2025
Поселку Кольцово продлили статус наукограда еще на 15 лет
Новости медицины и фармации

Поселку Кольцово продлили статус наукограда еще на 15 лет

25.08.2025
След.
Депутат, говоривший о «рожалке», заявил, что война идет из-за тех, кто делает аборты, и предложил женщинам, желающим «пожить для себя» вместо рождения ребенка, «пожить в гробу»

Депутат, говоривший о «рожалке», заявил, что война идет из-за тех, кто делает аборты, и предложил женщинам, желающим «пожить для себя» вместо рождения ребенка, «пожить в гробу»

Добавить комментарий Отменить ответ

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Товары

  • Echocardiography Self-Assessment Program Echocardiography Self-Assessment Program 342 ₽
  • MedStudy Gastroenterology 2005 DVD MedStudy Gastroenterology 2005 DVD 411 ₽
  • Fundamentals of Anatomy and Physiology Fundamentals of Anatomy and Physiology 342 ₽
  • Deep Tissue and Neuromuscular Therapy: The Extremities Deep Tissue and Neuromuscular Therapy: The Extremities 684 ₽

Товары

  • Tortora Principles of Anatomy and Physiology Tortora Principles of Anatomy and Physiology 205 ₽
  • Procedures in Cosmetic Dermatology Series: Lasers and Lights 2 Procedures in Cosmetic Dermatology Series: Lasers and Lights 2 684 ₽
  • Pass EMT-Basic A Practical Skills Refresher and Review Pass EMT-Basic A Practical Skills Refresher and Review 342 ₽
  • Procedural Skills Procedural Skills 342 ₽
  • Oxford Textbook of Surgery Oxford Textbook of Surgery 274 ₽

Метки

AstraZeneca FDA RNC Pharma Алексей Водовозов ВОЗ Вакцина Заметки врача Лекарства Минздрав Москва Подкасты Производство Слушать подкасты бесплатно онлайн вакцинация вакцинация от коронавирусной инфекции видеолекции дети здравоохранение РФ исследование исследования клинические исследования книги для врачей коронавирус коронавирус 2019 коронавирус 2021 коронавирусная инфекция мероприятия новости Remedium новости медицины новый коронавирус онкология опрос подкаст продажи разработка рак регистрация рост рынок лекарств слушать подкаст онлайн статьи для врачей сша фармацевтика фармация фармрынок РФ

Свежие записи

  • Кардиолога будут судить за смерть пациента, которому он не диагностировал острый инфаркт
  • Генетическое тестирование эмбрионов при ЭКО может помочь женщинам старше 35 лет быстрее забеременеть
  • Поселку Кольцово продлили статус наукограда еще на 15 лет
  • Как современные технологии помогают побороть страх посещения клиники
  • Центрам реабилитации СФР будут направлять допсубсидии на оплату труда работников
  • О нас
  • Реклама
  • Политика конфиденциальности
  • Контакты

© 1999 - 2022 Recipe.Ru - фармацевтический информационный сайт.

Добро пожаловать!

Войдите в свой аккаунт ниже

Забыли пароль?

Восстановите ваш пароль

Пожалуйста, введите ваше имя пользователя или адрес электронной почты, чтобы сбросить пароль.

Вход
Нет результата
Просмотреть все результаты
  • Главная
  • Новости
    • Новости медицины и фармации
    • Пресс-релизы
    • Добавить новость/пресс-релиз
  • Документы
    • Госреестр ЛС
    • Госреестр предельных отпускных цен
    • Нормативная документация
      • Общие положения
      • Управление в сфере здравоохранения
      • Медицинское страхование
      • Медицинские учреждения
      • Медицинские и фармацевтические работники
      • Бухгалтерский учет и отчетность
      • Медицинская документация Учет и отчетность
      • Обеспечение населения лекарственными средствами и изделиями медицинского назначения
      • Медицинская деятельность
      • Санитарно-эпидемиологическое благополучие населения
      • Ветеринария
    • Госреестр медизделий
    • Реестр разрешений на КИ медизделий
    • Реестр уведомлений о деятельности в обращении медизделий
    • Разрешения на ввоз медизделий
    • Изъятие ЛС
    • МКБ-10
  • Магазин
    • Медицина
    • Фармация
    • Биология, биохимия
    • Химия
  • Контакты

© 1999 - 2022 Recipe.Ru - фармацевтический информационный сайт.

Go to mobile version