Пациенты с муковисцидозом и СМА пожаловались на работу московского орфанного центра

Пациенты с муковисцидозом и спинальной мышечной атрофией (СМА) сообщили об отказах в лекобеспечении при обращении в Центр лечения редких (орфанных) заболеваний у взрослых на базе ГКБ №67 им Л.А. Ворохобова. Представители благотворительных фондов и пациенты поделились с Vademecum, как на данный момент устроена работа центра и как принимаются решения его клинико-экспертной комиссией (КЭК).

Изначально предполагалось, что Центр лечения орфанных заболеваний у взрослых начнет работу в 2018 году, но приказ о его создании в Москве появился только весной 2021 года. Согласно приказу Депздрава Москвы №327 от 12 апреля 2021, в задачи специалистов центра входит рассмотрение вопросов по не зарегистрированным на территории РФ препаратам, назначенным пациентам – жителям Москвы.

Наталья Демина, одна из пациенток с муковисцидозом, рассказала Vademecum, что палаты в отделении расположены друг напротив друга, что идет вразрез с клиническими рекомендациями по терапии заболевания, в которых прописана необходимость разделения пациентов по флоре. Также она поделилась опытом госпитализации в центр для прохождения в нем КЭК. По словам Деминой, прохождение комиссии в центре является обязательным условием для получения необходимых лекарств, несмотря на наличие у пациентов решений федеральных консилиумов о назначении тех или иных препаратов.

Демина находилась в центре на госпитализации с 3 по 9 сентября в ожидании КЭК, которая должна была принять решение о назначении ей таргетного препарата и незарегистрированного антибиотика. Соответствующие заключения федерального консилиума у нее имелись. Все необходимые исследования были сделаны в течение двух дней, но лечение в период госпитализации не проводилось. По словам Деминой, она самостоятельно принимала имеющиеся у нее препараты.

КЭК была проведена после выписки из центра одним днем, решение не совпало с назначением федерального консилиума: не был назначен антибиотик, дозировка таргетного препарата была сокращена, хотя показаний к этому у пациентки нет. Также ей был назначен противогрибковый препарат, показаний к применению которого у Деминой нет. Пациентка отметила, что в центре отсутствуют квалифицированные специалисты, КЭК проводится врачами, которые не являются специалистами по орфанным заболеваниям. Она отметила, что направила обращение с просьбой разобраться в сложившейся ситуации в Следственный комитет РФ, однако ответа пока не получила.

Помимо пациентов с муковисцидозом, работой центра недовольны и взрослые пациенты со СМА. Представитель фонда «Семьи СМА» Оксана Дучевич рассказала, что пока ни одному из взрослых пациентов, которые проходили госпитализацию в центре, лечение не назначили и не начали. Также она отметила, что препаратов, которые назначаются федеральным консилиумом пациентам, в центре нет.

Одной из причин отказа в выдаче препаратов, поделилась Дучевич, чаще всего является заключение специалистов центра о том, что пациент здоров – то есть сохранил возможность самостоятельно передвигаться. Если пациент передвигается на инвалидной коляске, то отказ аргументируют отсутствием доказанной эффективности и безопасности применения патогенетических препаратов (Спинраза и Эврисди) для людей старше 18 лет, а также тем, что их применение «не приведет к достижению патогенетически обусловленного влияния на течение заболевания».

Дучевич также уточнила, что обязанность по лекобеспечению взрослых возложена на регионы, но в некоторых из них нет специалистов по орфанным заболеваниям. В интервью «Коммерсанту» учредитель фонда «Дом с маяком» Лида Мониава, отвечая на вопрос, почему взрослые пациенты сталкиваются с отказами в лекобеспечении, поделилась мнением, что дело в деньгах. «Мне кажется, основной страх столичного правительства такой: вот мы начнем лечить своих тяжелобольных, а к нам понаедут такие же больные из других регионов», – пояснила она.

Детей до 18 лет с орфанными заболеваниями с января 2021 года необходимыми препаратами обеспечивает благотворительный фонд «Круг добра». Для терапии муковисцидоза им утверждены Оркамби и Trikafta, для терапии СМА – Золгенсма, Спинраза и Эврисди. Всего в настоящее время «Кругом добра» утверждены 42 заболевания и 31 препарат (19 незарегистрированных и 12 зарегистрированных в РФ), формирование перечня болезней и лекарств продолжается.