Орфанные проблемы: в поисках решений
По данным специалистов, только каждый десятый пациент с болезнью Фабри в России имеет достоверно установленный диагноз. При этом скрининг на это заболевание в РФ, в отличие от некоторых других стран, не проводится. Как найти баланс между необходимостью выявлять и лечить пациентов и ограниченными возможностями системы? Ответы на эти вопросы пытались найти эксперты – участники пресс-конференции «История пациентов: путь к диагнозу», которая прошла 29 апреля по инициативе центра помощи пациентам «Геном» и межотраслевого объединения «Фармпробег».
Как рассказал доктор медицинских наук, заведующий кафедрой внутренних, профессиональных болезней и ревматологии, директор клиники им. Е.М. Тареева Первого МГМУ им. И.М. Сеченова Сергей Моисеев, первый пациент с болезнью Фабри в клинике появился порядка восьми лет назад. «На тот момент заболевание уже было известно среди специалистов, информацию черпали из профессиональной литературы, стандартных источников – учебников, научных статей. Орфанные заболевания активно изучаются, данных немало. Поскольку болезнь редкая, то нельзя сказать, что идет целый поток людей, но они есть. Обычно пациента с болезнью Фабри направляют на обследование из регионов, поскольку знают, что наша клиника занимается этой проблемой. Наша задача — подтвердить диагноз, оценить степень поражения внутренних органов, понять прогноз и необходимость ферментозаместительной терапии», — рассказал Сергей Моисеев. По словам врача, основных симптомов болезни Фабри три. В первую очередь это жгучие боли в кистях и стопах, которые усиливаются в жаркую погоду. Чтобы облегчить неприятные ощущения, люди прячутся в тень, опускают руки в холодную воду. Как правило, все это проявляется в детстве. И периодически возникает от нескольких раз в неделю до нескольких раз в месяц. Второй признак – кожная сыпь, так называемые ангиокератомы. Это красные пятна на разных участках тела, Иногда такую сыпь легко принять за проявления аллергических заболеваний. Но отличие именно агниокератом в том, что они не проходят при приеме антигистаминных препаратов. Третий симптом довольно необычный: сниженное потоотделение, за счет чего люди плохо переносят жаркую погоду. Эти три симптома наиболее важны для врачей первичного звена. Со временем болезнь Фабри поражает внутренние органы, поэтому есть смысл обследовать, в частности, пациентов, находящихся на гемодиализе – это одна из категорий, находящихся, как принято говорить, в группе риска по болезни Фабри. ⠀
Как отмечает Сергей Моисеев, ситуация с диагностикой болезни Фабри в РФ не очень хорошая: в РФ сейчас порядка 250 пациентов, которым установлен этот диагноз. А на самом деле таких пациентов около 2500 человек. То есть диагноз установлен не более, чем каждому десятому пациенту, из всех реально имеющих эту болезнь в нашей стране. «Россия в этом смысле не исключение – в других странах ситуация не лучше», — комментирует Сергей Моисеев. По его словам, один из способов решения проблемы — повышение осведомленности врачей. Второй эффективный инструмент борьбы с болезнью Фабри — скрининг. В некоторых странах этот подход активно используется. Например, скрининг может проводиться среди новорожденных. «В РФ скрининг на болезнь Фабри пока не проводится. Наши генетики относятся к ней с определенной долей скептицизма. Целесообразность её выявления у новорожденных вызывает сомнения.
Группа риска — пациенты, которые находятся в отделениях искусственной почки. На сегодняшний день было обследовано порядка 1000 таких больных. У 40 пациентов диализных отделений была выявлена болезнь Фабри. Понятно, что, если пациент находится на «искусственной почке», функцию почек у него мы уже восстановить не сможем. Но мы можем обследовать его родственников, детей, и у них выявить это заболевание на более раннем этапе. Ну а у самого пациента — даже на «искусственной почке» — ферментозаместительная терапия позволяет предотвратить развитие осложнений», — констатирует Сергей Моисеев.
То, что система крайне осторожно подходит к вопросам диагностики редких раболеваний – объяснимо. Ведь, после того, как пациентов выявят, их надо будет лечить.
Доступность лекарственной терапии для орфанных пациетов – тоже проблема, характерная для многих стран мира. Лекарства дороги. Рынок маленький. «Но пациенты должны получить медицинскую помощь, которая положена им по Конституции. В некоторых субъектах РФ орфанные ЛП съедают до трети, половины лекарственного бюджета региона. И в результате пациенты с другими хроническими заболеваниями не могут получить свои лекарства, которые им так же положены по Конституции. Это большая этическая проблема. При этом, в более распространенных заболеваниях пациенты, как правило — взрослые. Если мы говорим про орфанные заболевания, — это, как правило, больше — дети», — прокомментировал ситуацию директор Центра экспертизы и контроля качества медицинской помощи Виталий Омельяновский. По словам эксперта, универсального решения для этой ситуации нет. «У нас есть несколько законодательных актов, которые регулируют лекобеспечение орфанных пациентов. Основной вектор — перевести закупку орфанных лекарственных препаратов с регионального на федеральный уровень. Но денег будет не хватать и на федеральном уровне. Сегодня появился «Круг добра». Фонд ориентирован на то, чтобы дать возможность пациенту получить те ЛП, которые в сегодняшнем правовом поле он получить не может. Но если зарплаты населения расти не будут, не будут увеличиваться налоговые поступления — фонд не сможет наполняться деньгами в том объеме, в котором будет необходимо. Потому что требуемая на ЛП сумма будет все время расти. Если фонд продемонстирует, что он этично работает, то можно предположить, что придут благотворители». По словам эксперта, главный фактор стабильности и предсказуемого, эволюционного развития ситуации — единые правила игры. Общественный договор. Государство и общественые организации приходят к договоренности, что государство может взять на себя конкретные обязательства на текущий момент, четко прописывает правила игры, а общественные объединения не будоражит государство, что одному пациенту ЛП дали, а другому — не дали.
В противном случае возникает риск несистемных решений государства.
