Эозинофильный эзофагит, тяжелое заболевание аллергической природы, требующее соблюдения строгой диеты, как правило, диагностируется у детей или у молодых людей. Оно характеризуется воспалением пищевода с эозинофильной инфильтрацией и его отеком. Ранее предполагалась, что в развитии данного состояния существенную роль играют наследственные факторы. В исследовании американских врачей было уточнено, что хотя наследственные факторы имеют значение в возникновении эозинофильного эзофагита, в основном, развитие заболевания определяется средовыми факторами.
В работе были изучены родословные 914 пробандов, страдающих эозинофильным эзофагитом (анализ основной семьи). Были рассмотрены сведения о 2192 родственников первой степени. Кроме того, авторы изучили международный реестр монозиготных и дизиготных двоен и троен, из которого были получены данные о 63 пробандах «с близнецом». Оценивались заболеваемость, частота обострений, характер наследования, конкордантность у близнецов.
После подведения итогов исследования ученые констатировали, что 1,8% ближайших родственников пациентов с эозинофильным эзофагитом тоже страдают этим заболеванием. Это значительно чаще, чем в общей популяции, в которой эозинофильный эзофагит встречается у одного человека из 1000. Кроме того, у братьев, отцов и детей мужского пола заболевание встречалось чаще, чем у сестер, матерей и дочерей. Риск развития эозинофильного эзофагита у близнецов составляет 20% и 40% в зависимости от того, идентичные они или дизиготные. Все эти результаты указывают на значительную роль наследственных факторов в эпидемиологии состояния.
При этом оказалось, что фенотипическое разнообразие (есть заболевание или оно отсутствует) у близнецов наследственные факторы определяют на 14,5%+/-4,0%, а факторы внешней среды и общее воспитание в семье — на 81,0%+/-4%. Конкордантность (совпадение признака) у монозиготных близнецов составила 57,9%+/-9,5%, а у дизиготных — 36,4%+/-9%. К факторам, которые способствовали проявлению разницы в фенотипе (один ребенок с эзофагитом, а второй здоровый), относились значительная разница в массе тела при рождении, грудное вскармливание и рождение осенью.
В целом, результаты исследования указывают на существенно большее значение внешней среды в развитии заболевания. В проспективных исследованиях можно установить изменяемые факторы и улучшить профилактику эозинофильного эзофагита у детей из группы риска.