Обновлены клинические рекомендации по ретинобластоме у детей

Согласно определению, ретинобластома представляет собой злокачественную опухоль оптической части сетчатки (внутренней оболочки глаза). Патология имеет нейроэктодермальное происхождение. Может быть обусловлена как наследственными факторами (герминальная мутация в одном из аллелей гена RВ1), так и носить спорадический (случайный) характер. На вторую причину приходится 60% случаев возникновения заболевания. Спорадическая форма ретинобластомы обусловлена мутацией в обеих аллелях гена RВ1 только в клетках сетчатки, диагностируется в более позднем возрасте.

В клинических рекомендациях также представлена обновленная версия классификации ТNМ для определения стадий ретинобластомы, разработанная Американским объединенным комитетом по раку в 2018 году. В классификации выделяют первичную опухоль, интраокулярную опухоль, ограниченную сетчаткой, с уровнем субретинальной жидкости не более 5 мм от основания образования, опухоль больше 3 мм в диаметре, запущенную внутриглазную опухоль, с атрофией или субатрофией глаза и другие.

В блоке КР о клинической картине заболевания говорится, что патология зачастую протекает бессимптомно и манифестирует, когда опухоль распространяется на центральную часть сетчатки или увеличивается в размерах, начиная влиять на зрение. Одним из ранних симптомов развития опухоли может быть косоглазие. Наиболее распространенный признак поздней стадии патологии – свечение зрачка (лейкокория, или симптом «кошачьего глаза»), причиной которого выступает отражение света от поверхности опухолевого очага. В предыдущей версии КР эти симптомы обозначены не были. В клинической картине описаны основные аспекты проявления заболевания (ранняя диссеминация опухолевых клеток в стекловидное тело и формирование в нем опухолевых отсевов в виде «стеариновых капель» и так далее).

В ходе диагностики медикам рекомендуется провести молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене RВ1 в биопсийном материале или в крови. Эту процедуру необходимо провести пациентам и всем его родственникам первой степени родства (братьям, сестрам, родителям) с целью выявления наследственной природы заболевания.

Тактика лечения, как указано в КР, зависит от возраста пациента, стадии заболевания, размера и локализации опухоли, характера ее роста, наличия вторичных осложнений и других факторов. По этой причине терапия ретинобластомы должна быть мультидисциплинарной. Для назначения химиотерапии требуется консультация детского врача-онколога, для транспупиллярной термотерапии – врача-офтальмолога, для брахитерапии – врача-радиотерапевта и так далее.

Также всем пациентам в качестве сопроводительной терапии рекомендуется установка порт-системы или центрального венозного катетера, введенного через периферическую вену.

В марте 2020 года глава Минтруда РФ Антон Котяков сообщил о планах ведомства устанавливать инвалидность детям с ретинобластомой до достижения ими 18-летнего возраста. На тот момент подтверждать инвалидность пациенты были вынуждены каждые пять лет. В апреле того же года тематическое постановление утвердило Правительство России. Речь в нем шла о детях «со злокачественным новообразованием глаза после проведения операции по удалению глазного яблока». Согласно документу, такие дети получают категорию «ребенок-инвалид» до возраста 18 лет.

Инициатива Минтруда была сформирована после того, как на проблему обратил внимание Владимир Путин. В январе 2020 года президент поручил Правительству РФ принять меры по определению инвалидности детей с ретинобластомой, а также обеспечить реабилитацию таких пациентов, включая глазное протезирование. До этого на проблемы с инвалидностью таких онкобольных указал адвокат Шота Горгадзе. По его словам, детей лишали инвалидности в случае ремиссии, при этом им требовались ежегодные плановые операции по смене глазного протеза стоимостью 20–30 тысяч рублей, так как до 18 лет ребенок растет. 

Согласно определению, ретинобластома представляет собой злокачественную опухоль оптической части сетчатки (внутренней оболочки глаза). Патология имеет нейроэктодермальное происхождение. Может быть обусловлена как наследственными факторами (герминальная мутация в одном из аллелей гена RВ1), так и носить спорадический (случайный) характер. На вторую причину приходится 60% случаев возникновения заболевания. Спорадическая форма ретинобластомы обусловлена мутацией в обеих аллелях гена RВ1 только в клетках сетчатки, диагностируется в более позднем возрасте.

В клинических рекомендациях также представлена обновленная версия классификации ТNМ для определения стадий ретинобластомы, разработанная Американским объединенным комитетом по раку в 2018 году. В классификации выделяют первичную опухоль, интраокулярную опухоль, ограниченную сетчаткой, с уровнем субретинальной жидкости не более 5 мм от основания образования, опухоль больше 3 мм в диаметре, запущенную внутриглазную опухоль, с атрофией или субатрофией глаза и другие.

В блоке КР о клинической картине заболевания говорится, что патология зачастую протекает бессимптомно и манифестирует, когда опухоль распространяется на центральную часть сетчатки или увеличивается в размерах, начиная влиять на зрение. Одним из ранних симптомов развития опухоли может быть косоглазие. Наиболее распространенный признак поздней стадии патологии – свечение зрачка (лейкокория, или симптом «кошачьего глаза»), причиной которого выступает отражение света от поверхности опухолевого очага. В предыдущей версии КР эти симптомы обозначены не были. В клинической картине описаны основные аспекты проявления заболевания (ранняя диссеминация опухолевых клеток в стекловидное тело и формирование в нем опухолевых отсевов в виде «стеариновых капель» и так далее).

В ходе диагностики медикам рекомендуется провести молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене RВ1 в биопсийном материале или в крови. Эту процедуру необходимо провести пациентам и всем его родственникам первой степени родства (братьям, сестрам, родителям) с целью выявления наследственной природы заболевания.

Тактика лечения, как указано в КР, зависит от возраста пациента, стадии заболевания, размера и локализации опухоли, характера ее роста, наличия вторичных осложнений и других факторов. По этой причине терапия ретинобластомы должна быть мультидисциплинарной. Для назначения химиотерапии требуется консультация детского врача-онколога, для транспупиллярной термотерапии – врача-офтальмолога, для брахитерапии – врача-радиотерапевта и так далее.

Также всем пациентам в качестве сопроводительной терапии рекомендуется установка порт-системы или центрального венозного катетера, введенного через периферическую вену.

В марте 2020 года глава Минтруда РФ Антон Котяков сообщил о планах ведомства устанавливать инвалидность детям с ретинобластомой до достижения ими 18-летнего возраста. На тот момент подтверждать инвалидность пациенты были вынуждены каждые пять лет. В апреле того же года тематическое постановление утвердило Правительство России. Речь в нем шла о детях «со злокачественным новообразованием глаза после проведения операции по удалению глазного яблока». Согласно документу, такие дети получают категорию «ребенок-инвалид» до возраста 18 лет.

Инициатива Минтруда была сформирована после того, как на проблему обратил внимание Владимир Путин. В январе 2020 года президент поручил Правительству РФ принять меры по определению инвалидности детей с ретинобластомой, а также обеспечить реабилитацию таких пациентов, включая глазное протезирование. До этого на проблемы с инвалидностью таких онкобольных указал адвокат Шота Горгадзе. По его словам, детей лишали инвалидности в случае ремиссии, при этом им требовались ежегодные плановые операции по смене глазного протеза стоимостью 20–30 тысяч рублей, так как до 18 лет ребенок растет.