Новая эра в медицине: первый коммерческий метод лечения смертельной болезни через модификацию генов

Ретровирус, переносящий новый вариант генома, в представлении художника

В Европе ожидает получения сертификата генная терапия под названием Strimvelis. В случае одобрения она станет первой терапией с применением редактирования генов, предназначенной для лечения смертельной болезни.

Болезнь, которую лечит терапия, называется тяжёлый комбинированный иммунодефицит (SCID, алимфоцитоз, синдром Глянцмана-Риникера). Также она известна, как «синдром мальчика в пузыре» – люди с таким врождённым дефектом практически лишены иммунной системы, крайне уязвимы перед инфекционными болезнями и вынуждены находиться в стерильной среде.

Одним из известных больных был Дэвид Веттер, случай которого широко освещался в СМИ в 1970-х годах. В 1976 году по мотивам его жизни был снят американский телевизионный художественный фильм «Мальчик в пластиковом пузыре» (традиционный перевод названия — «Под колпаком») с Джоном Траволтой в главной роли.

Терапией владеет британский фармакологический гигант GlaxoSmithKline, который приобрёл её в 2010 году у Миланского института генной терапии. Она уже успешно протестирована в Италии на 18 больных детях, при этом первое лечение произошло 15 лет назад. Все они до сих пор живы. Всего в Европе регистрируется порядка 14 случаев рождения детей с таким заболеванием в год.

В начале апреля еврокомиссия предварительно одобрила лечение. Ожидается, что проблем с сертификацией у GSK не будет, и в случае положительного решения она сможет продавать эту терапию в 27 странах Европы, и начать процесс лицензирования в США. Успешная реализация планов такой крупной компании откроет новую эру в медицине.

«Мысль о том, что вам больше не нужно волноваться ни о чём и просто быть нормальным, приводит людей в радостное возбуждение,- говорит Марсия Бойл [Marcia Boyle], основатель и президент Фонда иммунодефицита, чей сын является одним из 200 детей, живущих ныне с этим тяжёлым заболеванием. – Я немного скептичен по отношению к генной терапии, поскольку мы уже давно ожидали её появления, но обмануть матушку природу оказалось не так-то легко».

Традиционными вариантами борьбы с SCID являются пересадка костного мозга (сложная и дорогая операция, требующая наличия подходящих доноров, и часто приводящая к летальному исходу) или употребление заместителей ферментом, одна ампула которых стоит $5000.

В новой системе лечения посредством редактирования генов медики извлекают стволовые клетки из костного мозга пациента, редактируют геном «в пробирке», внедряют новую копию в ретровирус, который затем доставляет её клеткам тела.

По информации от Альянса регенеративной медицины, генетические исследования переживают бум, компании, занимающиеся этим видом деятельности, получили в 2015 году в сумме порядка $10 миллиардов инвестиций. В настоящий момент известно более 5000 различных генетических заболеваний, вызванных дефектом всего в одном гене, и в разработке находятся несколько сотен вариантов их лечения посредством редактирования генов. 70 видов терапии находятся на последней стадии тестирования.