Вторник, 16 сентября 2025
  • Главная
  • Новости
    • Новости медицины и фармации
    • Пресс-релизы
    • Добавить новость/пресс-релиз
  • Документы
    • Госреестр ЛС
    • Госреестр предельных отпускных цен
    • Нормативная документация
      • Общие положения
      • Управление в сфере здравоохранения
      • Медицинское страхование
      • Медицинские учреждения
      • Медицинские и фармацевтические работники
      • Бухгалтерский учет и отчетность
      • Медицинская документация Учет и отчетность
      • Обеспечение населения лекарственными средствами и изделиями медицинского назначения
      • Медицинская деятельность
      • Санитарно-эпидемиологическое благополучие населения
      • Ветеринария
    • Госреестр медизделий
    • Реестр разрешений на КИ медизделий
    • Реестр уведомлений о деятельности в обращении медизделий
    • Разрешения на ввоз медизделий
    • Изъятие ЛС
    • МКБ-10
  • Магазин
    • Медицина
    • Фармация
    • Биология, биохимия
    • Химия
  • Контакты
  • Вход
Recipe.Ru
  • Главная
  • Новости
    • Новости медицины и фармации
    • Пресс-релизы
    • Добавить новость/пресс-релиз
  • Документы
    • Госреестр ЛС
    • Госреестр предельных отпускных цен
    • Нормативная документация
      • Общие положения
      • Управление в сфере здравоохранения
      • Медицинское страхование
      • Медицинские учреждения
      • Медицинские и фармацевтические работники
      • Бухгалтерский учет и отчетность
      • Медицинская документация Учет и отчетность
      • Обеспечение населения лекарственными средствами и изделиями медицинского назначения
      • Медицинская деятельность
      • Санитарно-эпидемиологическое благополучие населения
      • Ветеринария
    • Госреестр медизделий
    • Реестр разрешений на КИ медизделий
    • Реестр уведомлений о деятельности в обращении медизделий
    • Разрешения на ввоз медизделий
    • Изъятие ЛС
    • МКБ-10
  • Магазин
    • Медицина
    • Фармация
    • Биология, биохимия
    • Химия
  • Контакты
Корзина / 0 ₽

Корзина пуста.

Нет результата
Просмотреть все результаты
Recipe.Ru
  • Главная
  • Новости
    • Новости медицины и фармации
    • Пресс-релизы
    • Добавить новость/пресс-релиз
  • Документы
    • Госреестр ЛС
    • Госреестр предельных отпускных цен
    • Нормативная документация
      • Общие положения
      • Управление в сфере здравоохранения
      • Медицинское страхование
      • Медицинские учреждения
      • Медицинские и фармацевтические работники
      • Бухгалтерский учет и отчетность
      • Медицинская документация Учет и отчетность
      • Обеспечение населения лекарственными средствами и изделиями медицинского назначения
      • Медицинская деятельность
      • Санитарно-эпидемиологическое благополучие населения
      • Ветеринария
    • Госреестр медизделий
    • Реестр разрешений на КИ медизделий
    • Реестр уведомлений о деятельности в обращении медизделий
    • Разрешения на ввоз медизделий
    • Изъятие ЛС
    • МКБ-10
  • Магазин
    • Медицина
    • Фармация
    • Биология, биохимия
    • Химия
  • Контакты
Корзина / 0 ₽

Корзина пуста.

Нет результата
Просмотреть все результаты
Recipe.Ru
Нет результата
Просмотреть все результаты
Главная Новости Новости медицины и фармации

Насколько надёжно медицинское секвенирование ДНК?

21.08.2019
в Новости медицины и фармации

 

 

 

Анализ ДНК может много рассказать о том, какие болезни грозят человеку. Пусть и не все возможные мутации известны и изучены, у нас всё же достаточно знаний, чтобы оценить риск того или иного вида злокачественной опухоли или, скажем, диабета. Конечно, проявление мутации зависит от внешних факторов, однако вряд ли кто-то будет спорить с тем, что генетический дефект при прочих равных условиях всё-таки повышает вероятность болезни.

Но чтобы найти мутацию, ДНК нужно секвенировать, прочитать последовательность нуклеотидов в ней. То есть нам нужен метод анализа, с помощью которого мы смогли бы разобрать ДНК на буквы и узнать, какие буквы оказались мутированными. Методов сиквенса много, и совершенствуются они с головокружительной быстротой. Ещё бы, ведь огромная часть научных работ начинается с выяснения последовательности ДНК, и нужно это не только в молекулярно-биологических областях, но и при решении каких-нибудь эволюционно-зоологических проблем. И это не говоря уже о медицинских потребностях.

Один из лабораторных способов сиквенса ДНК с использованием радиоактивно или флуоресцентно меченых нуклеотидов, излучение которых фиксируется чувствительной плёнкой. (Фото Michael Rosenfeld.)

Но метод секвенирования ДНК далёк от совершенства — то есть, проще говоря, у него есть какой-то процент брака, ошибок в чтении ДНК. И в данном случае под «методом секвенирования» мы понимаем все современные его варианты; среди них есть похуже, есть получше, но идеальной 100-процентной точности они не дают. Тут, впрочем, стоит задуматься, так ли уж критична для нас эта точность?

Юэн Эшли (Euan A. Ashley) и Томас Квертермос (Thomas Quertermous) из Центра наследственных сердечно-сосудистых болезней при Стэнфордском университете (США) вместе с коллегами решили проверить, насколько полную информацию об опасных мутациях дадут две машины для сиквенса ДНК — производства Illumina и Complete Genomics (обе — США). В исследовании участвовали 12 здоровых людей, без каких-либо признаков генетических заболеваний. Однако их ДНК всё же несли в себе нехорошие мутации, числом от двух до шести; более того, у одной женщины нашли мутацию в гене BRCA1, который тесно связан с опухолями яичников или молочных желёз. Хотя испытуемые были здоровы, осведомлённость о неполадках в собственной ДНК могла бы помочь им так организовать свою жизнь, чтобы не провоцировать мутации, уменьшить вероятность срабатывания этих генетических «мин».

Эти результаты, бесспорно, говорили в пользу метода (точнее, двух его вариантов, представленных разными технологическими решениями). Однако, как пишут исследователи в Journal of the American Medical Association, от 10 до 19% генов, связанных с болезнями, прочитывались обоими агрегатами неудовлетворительно. А это значит, что мутации в них могут ускользнуть от внимания медиков. Кроме того, эти два варианта сиквенса часто не сходились между собой в отношении особо опасных мутаций, когда в ген, связанный с болезнью, вносится вставка, или, наоборот, когда он теряет фрагмент последовательности.

Тут стоит заметить, что полногеномное секвенирование, когда прочитывается и анализируется с одинаковым тщанием абсолютно вся ДНК, в современной медицине пока что применяется не очень широко; обычно анализу подвергаются лишь те гены, которые вызывают особое подозрение в связи с какими-то симптомами. Геномный анализ, бесспорно, мог бы стать большим подспорьем в медицине, однако тут есть несколько проблем, одна из которых — пока ещё недостаточная дешевизна и доступность таких систем, а вторая — то, о чём мы только что говорили, то есть всё ещё не вполне идеальная точность. Впрочем, стоит надеяться, что точность в скором времени «дотянут» до нужного уровня: всё-таки сделанная загодя полная генетическая карта со всеми генетическими рисками сильно помогла бы и врачам, и их потенциальным пациентам.

Подготовлено по материалам Nature News. Фото на заставке принадлежит Shutterstock.

 

 

 

Пред.

Японские долгожители тренируются с помощью специальных видеоигр

След.

Влияние космоса на здоровье оценят с помощью астронавтов-близнецов

СвязанныеСообщения

Выявление злокачественных новообразований на ранних стадиях достигло самого высокого показателя за все предыдущие годы
Новости медицины и фармации

Выявление злокачественных новообразований на ранних стадиях достигло самого высокого показателя за все предыдущие годы

16.09.2025
В России появилось инновационное средство для профилактики наиболее опасных штаммов пневмококковой инфекции
Новости медицины и фармации

В России появилось инновационное средство для профилактики наиболее опасных штаммов пневмококковой инфекции

16.09.2025
Потребление препаратов для лечения деменции в России третий год подряд растет двузначными темпами
Новости медицины и фармации

Потребление препаратов для лечения деменции в России третий год подряд растет двузначными темпами

16.09.2025
След.

Влияние космоса на здоровье оценят с помощью астронавтов-близнецов

Добавить комментарий Отменить ответ

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Товары

  • Gynecology and Obstetrics Books Gynecology and Obstetrics Books 342 ₽
  • Клиническая фармакология Национальное руководство Клиническая фармакология Национальное руководство 342 ₽
  • McMinn’s Anatomy of nerves and Muscles McMinn's Anatomy of nerves and Muscles 342 ₽
  • Ceram-X Duo — Dentsply Live Updates 3 Ceram-X Duo - Dentsply Live Updates 3 684 ₽

Товары

  • The Rat brain The Rat brain 342 ₽
  • Neurology Books 5 Neurology Books 5 342 ₽
  • Практическое  руководство  по  анестезиологии»  (под редакцией Л Практическое руководство по анестезиологии" (под редакцией Л 342 ₽
  • Analytical Chemistry Books 2 Analytical Chemistry Books 2 342 ₽
  • Clinical neurodynamics — A New System of Neuromusculoskeletal Tr Clinical neurodynamics - A New System of Neuromusculoskeletal Tr 342 ₽

Метки

AstraZeneca FDA RNC Pharma Алексей Водовозов ВОЗ Вакцина Заметки врача Лекарства Минздрав Москва Подкасты Производство Слушать подкасты бесплатно онлайн ФАС вакцинация вакцинация от коронавирусной инфекции видеолекции дети здравоохранение РФ исследование исследования клинические исследования книги для врачей коронавирус коронавирус 2019 коронавирус 2021 коронавирусная инфекция мероприятия новости Remedium новости медицины онкология опрос подкаст продажи разработка рак регистрация рост рынок лекарств слушать подкаст онлайн статьи для врачей сша фармацевтика фармация фармрынок РФ

Свежие записи

  • Выявление злокачественных новообразований на ранних стадиях достигло самого высокого показателя за все предыдущие годы
  • В России появилось инновационное средство для профилактики наиболее опасных штаммов пневмококковой инфекции
  • Потребление препаратов для лечения деменции в России третий год подряд растет двузначными темпами
  • Фармгиганты покидают британский рынок из-за ценовой политики властей
  • Ростовскую аптеку оштрафовали за полное отсутствие минимального ассортимента
  • О нас
  • Реклама
  • Политика конфиденциальности
  • Контакты

© 1999 - 2022 Recipe.Ru - фармацевтический информационный сайт.

Добро пожаловать!

Войдите в свой аккаунт ниже

Забыли пароль?

Восстановите ваш пароль

Пожалуйста, введите ваше имя пользователя или адрес электронной почты, чтобы сбросить пароль.

Вход
Нет результата
Просмотреть все результаты
  • Главная
  • Новости
    • Новости медицины и фармации
    • Пресс-релизы
    • Добавить новость/пресс-релиз
  • Документы
    • Госреестр ЛС
    • Госреестр предельных отпускных цен
    • Нормативная документация
      • Общие положения
      • Управление в сфере здравоохранения
      • Медицинское страхование
      • Медицинские учреждения
      • Медицинские и фармацевтические работники
      • Бухгалтерский учет и отчетность
      • Медицинская документация Учет и отчетность
      • Обеспечение населения лекарственными средствами и изделиями медицинского назначения
      • Медицинская деятельность
      • Санитарно-эпидемиологическое благополучие населения
      • Ветеринария
    • Госреестр медизделий
    • Реестр разрешений на КИ медизделий
    • Реестр уведомлений о деятельности в обращении медизделий
    • Разрешения на ввоз медизделий
    • Изъятие ЛС
    • МКБ-10
  • Магазин
    • Медицина
    • Фармация
    • Биология, биохимия
    • Химия
  • Контакты

© 1999 - 2022 Recipe.Ru - фармацевтический информационный сайт.

Go to mobile version