Найдена генетическая причина юношеской миоклонической эпилепсии

Совместная группа японских и американских ученых установила, что одной из причин эпилепсии является недостаточно интенсивный процесс отмирания стареющих мозговых клеток.
Группа ученых, которую возглавляет Кадзухиро Ямакава, профессор Института головного мозга – филиала Национального Института физических и химических исследований, и их коллеги из Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе опубликовали результаты своих совместных исследований в понедельник в американском научном журнале Nature Genetics.
Эпилепсия характеризуется внезапной потерей сознания, полной или частичной, которая сопровождается непроизвольными судорогами или конвульсиями.
Согласно официальной статистике, эпилепсией страдает более 1% населения нашей планеты.
Ученые исследовали генетические особенности 44 семей, члены которых страдают юношеской миоклонической эпилепсией – типом генетической эпилепсии, поражающей 7-9% эпилептиков.
Ученые обнаружили общую генетическую аномалию у членов шести семей.
В ходе исследования было установлено, что эту аномалию ликвидирует апоптозис – процесс "запрограммированной" смерти клеток головного мозга, в результате которого стареющие клетки отмирают автоматически. Сначала ученые полагали, что эпилепсия возникает тогда, когда нервные клетки активизируются под влиянием неправильно поступающих электрических импульсов. Но на основе полученных данных был сделан вывод, что эпилепсию вызывают "ненужные" нервные клетки, остающиеся в мозгу человека.
"Полученные нами данные еще нуждаются в дополнительной проверке. Мы хотим продолжить исследование, чтобы целиком выявить процесс развития эпилепсии и разработать эффективный метод ее лечения", – сказал Ямакава.
Апоптозис – генетически направленный процесс самоуничтожения клетки – был обнаружен в 1972 году. В процессе апоптозиса клетка постепенно сжимается и цепь ее ДНК распадается на отдельные фрагменты, данный процесс не повреждает другие клетки.