На Урале начали закупать лекарство для ребенка с редким генетическим заболеванием

Министерство здравоохранения Свердловской области закупило препарат элосульфаза альфа, жизненно необходимый для 11-летнего пациента, страдающего мукополисахаридозом 4 А типа, также известным как синдром Моркио. Это лекарство, которое ребенок должен принимать в течение всей жизни, в России не зарегистрировано.

Диагноз был поставлен мальчику в пятилетнем возрасте – у пациентов, страдающих синдромом Моркио, развиваются деформации скелета. Это мешает нормально ходить и приводит к замедлению роста – сейчас мальчику 11 лет, но его рост соответствует росту двухлетнего малыша. В 2012 году мальчик перенес операцию по декомпрессии шейного отдела позвоночника, однако передвигаться самостоятельно ребенок не может.

В настоящее время известно еще о двух больных мукополисахаридозом 4 А типа, для которых приобретается препарат – они проживают в Ростовской области и Республике Саха. Лечение мальчика в Свердловской области будут проводить специалисты педиатрического отделения Областной детской клинической больницы №1.