Мутации BRCA2 страшны не только для женщин. Они говорят о риске опасного типа рака простаты

13 ноября 2019 года, 12:49

Ученые из Института исследования рака в Лондоне призывают мужчин, имеющих дефект в гене BRCA2, ежегодно проходить скрининг на агрессивный рак предстательной железы. Такой вариант скрининга гораздо рациональнее, чем определение уровня PSA у каждого мужчины.

«Наше исследование очень ясно показывает, что мужчины с дефектом гена BRCA2 подвержены повышенному риску агрессивного рака простаты, и что их регулярное тестирование на PSA могло бы улучшить ситуацию с ранней диагностикой и лечением», – рассказала Росалинд Элес (Rosalind Eeles), которая руководила исследованием по проверке эффективности теста.

При помощи PSA-теста выявляется уровень простат-специфического антигена в крови. Однако, несмотря на относительно низкую стоимость и простоту проведения, в руководствах большинства стран отмечается непригодность теста для всеобщего скрининга – потенциальный вред от чрезмерной диагностики и избыточного лечения перевешивает возможные преимущества.

Дело в том, что у значительной части получающих положительный результат теста либо нет данного заболевания (ложноположительный результат), либо есть медленно растущее новообразование, которое не требует лечения, либо относительно безопасное заболевание (например, инфекция мочевыводящих путей). Кроме того, по данным исследования 2018 года, до 15% мужчин с раком простаты имеют нормальный уровень PSA (ложноотрицательный результат).

Однако у мужчин с дефектами в гене BRCA2 рак предстательной железы диагностируется в пять раз чаще и в более молодом возрасте, а также в два раза выше вероятность возникновения более серьезной, потенциально опасной для жизни формы этого рака.

Открытие генов BRCA1 и BRCA2 в 1994 году стало серьезным достижением в онкологии, был обнаружен широкий спектр возможных путей, которыми дефекты в генах могут приводить к раку. Своим названием гены семейства BRCA обязаны тому, что нарушения в них часто связаны с раком молочной железы – BReast CAncer.

Сами гены первоначально были идентифицированы при анализе семей и этнических групп, в которых уровень рака молочной железы превышал норму. Специфические дефекты в гене BRCA2 оказались особенно распространены среди исландцев, шотландцев, северных ирландцев, квебекцев и евреев-ашкенази. В этих семьях и группах исследователи также выявили более высокий уровень рака молочной железы у мужчин, рака предстательной железы, поджелудочной железы и других видов рака.

Кропотливые многолетние исследования показали, что эти гены играют жизненно важную роль в восстановлении разрывов в ДНК. При нарушении этого процесса из-за проблем в самом гене происходит накопление мутаций, способных привести к вызывающим рак изменениям в остальной части ДНК. Именно поэтому повышается важность скрининга для выявления ранних признаков, включая тест PSA.

Хотя не все этнические группы находятся в группе риска, тем не менее, в любой семье возможна передача опасных изменений в BRCA1 и BRCA2 из поколения в поколение. Поэтому случаи рака молочной железы, рака простаты и особенно рака молочной железы у мужчин в семейном анамнезе стоит обсудить с врачом и пройти проверку ДНК на наличие дефектов в генах.

Не все изменения в BRCA2 несут одинаковые риски, поэтому необходимо взвесить все «за» и «против» перед проведением любых профилактических мероприятий. В некоторых случаях достаточно регулярных проверок с использованием теста PSA.

Иногда принимаются крайние меры предосторожности. Как известно, актриса Анджелина Джоли сделала двойную мастэктомию, удалила яичники и фаллопиевы трубы после обнаружения сбоя в гене BRCA1. Учитывая рак молочной железы у матери, а также смерть матери и бабушки от рака яичников, она решила не испытывать судьбу.

13 ноября 2019 года, 12:49

Ученые из Института исследования рака в Лондоне призывают мужчин, имеющих дефект в гене BRCA2, ежегодно проходить скрининг на агрессивный рак предстательной железы. Такой вариант скрининга гораздо рациональнее, чем определение уровня PSA у каждого мужчины.

«Наше исследование очень ясно показывает, что мужчины с дефектом гена BRCA2 подвержены повышенному риску агрессивного рака простаты, и что их регулярное тестирование на PSA могло бы улучшить ситуацию с ранней диагностикой и лечением», – рассказала Росалинд Элес (Rosalind Eeles), которая руководила исследованием по проверке эффективности теста.

При помощи PSA-теста выявляется уровень простат-специфического антигена в крови. Однако, несмотря на относительно низкую стоимость и простоту проведения, в руководствах большинства стран отмечается непригодность теста для всеобщего скрининга – потенциальный вред от чрезмерной диагностики и избыточного лечения перевешивает возможные преимущества.

Дело в том, что у значительной части получающих положительный результат теста либо нет данного заболевания (ложноположительный результат), либо есть медленно растущее новообразование, которое не требует лечения, либо относительно безопасное заболевание (например, инфекция мочевыводящих путей). Кроме того, по данным исследования 2018 года, до 15% мужчин с раком простаты имеют нормальный уровень PSA (ложноотрицательный результат).

Однако у мужчин с дефектами в гене BRCA2 рак предстательной железы диагностируется в пять раз чаще и в более молодом возрасте, а также в два раза выше вероятность возникновения более серьезной, потенциально опасной для жизни формы этого рака.

Открытие генов BRCA1 и BRCA2 в 1994 году стало серьезным достижением в онкологии, был обнаружен широкий спектр возможных путей, которыми дефекты в генах могут приводить к раку. Своим названием гены семейства BRCA обязаны тому, что нарушения в них часто связаны с раком молочной железы – BReast CAncer.

Сами гены первоначально были идентифицированы при анализе семей и этнических групп, в которых уровень рака молочной железы превышал норму. Специфические дефекты в гене BRCA2 оказались особенно распространены среди исландцев, шотландцев, северных ирландцев, квебекцев и евреев-ашкенази. В этих семьях и группах исследователи также выявили более высокий уровень рака молочной железы у мужчин, рака предстательной железы, поджелудочной железы и других видов рака.

Кропотливые многолетние исследования показали, что эти гены играют жизненно важную роль в восстановлении разрывов в ДНК. При нарушении этого процесса из-за проблем в самом гене происходит накопление мутаций, способных привести к вызывающим рак изменениям в остальной части ДНК. Именно поэтому повышается важность скрининга для выявления ранних признаков, включая тест PSA.

Хотя не все этнические группы находятся в группе риска, тем не менее, в любой семье возможна передача опасных изменений в BRCA1 и BRCA2 из поколения в поколение. Поэтому случаи рака молочной железы, рака простаты и особенно рака молочной железы у мужчин в семейном анамнезе стоит обсудить с врачом и пройти проверку ДНК на наличие дефектов в генах.

Не все изменения в BRCA2 несут одинаковые риски, поэтому необходимо взвесить все «за» и «против» перед проведением любых профилактических мероприятий. В некоторых случаях достаточно регулярных проверок с использованием теста PSA.

Иногда принимаются крайние меры предосторожности. Как известно, актриса Анджелина Джоли сделала двойную мастэктомию, удалила яичники и фаллопиевы трубы после обнаружения сбоя в гене BRCA1. Учитывая рак молочной железы у матери, а также смерть матери и бабушки от рака яичников, она решила не испытывать судьбу.