Roche зарегистрировала в РФ препарат для лечения СМА

Рисдиплам создан для лечения СМА путем повышения в организме уровня белка выживаемости двигательных нейронов (SMN). Это первый и единственный препарат для патогенетической терапии СМА, который можно принимать на дому. Он применяется в жидкой форме один раз в сутки перорально или, при необходимости, через зонд для энтерального питания.

Примерно 230 россиян были включены в глобальную программу дорегистрационного доступа к препарату рисдиплам по жизненным показаниям. Среди них более 70 пациентов со СМА 1-го типа и около 160-ти со СМА 2-го типа. Они продолжат получать лечение за счет средств компании Roche до момента ввода в гражданский оборот первой партии препарата.

В регистрационной заявке на рисдиплам были представлены данные клинических исследований с участием пациентов, представляющих различные возрастные группы и страдающих заболеванием различной степени тяжести, включая СМА 1-го, 2-го и 3-го типов.

Так, в исследовании FIREFISH с участием пациентов со СМА 1-го типа в возрасте 2–7 месяцев, спустя 2 года после начала лечения 88% пациентов были живы без постоянной вентиляции легких. 59% пациентов, получавших терапевтическую дозу, достигли способности сидеть без поддержки в течение не менее 5 секунд — ключевой этап развития моторной функции, который обычно не наблюдается при естественном течении болезни. 65% пациентов могли удерживать голову в вертикальном положении, 29% могли переворачиваться, и 30% могли стоять с поддержкой. 100% пациентов сохранили способность глотать, 93% сохранили способность питаться перорально.

В исследовании SUNFISH у детей и взрослых со СМА 2-го или 3-го типов в возрасте от 2 до 25 лет, спустя 2 года после начала лечения наблюдалось клинически и статистически значимое улучшение двигательной функции по сравнению с плацебо.

В исследовании JEWELFISH с участием пациентов со СМА в возрасте от 6 месяцев до 60 лет, ранее получавших патогенетическое лечение, применение риcдиплама привело к быстрому и устойчивому повышению уровня в организме белка SMN.

В клинических исследованиях не было зафиксировано ни одного случая прекращения терапии, связанного с препаратом рисдиплам. Наиболее частыми нежелательными явлениями при позднем начале СМА, а также при СМА с дебютом в младенческом возрасте были диарея и сыпь. Они разрешались несмотря на продолжающееся лечение.