Четверг, 11 сентября 2025
  • Главная
  • Новости
    • Новости медицины и фармации
    • Пресс-релизы
    • Добавить новость/пресс-релиз
  • Документы
    • Госреестр ЛС
    • Госреестр предельных отпускных цен
    • Нормативная документация
      • Общие положения
      • Управление в сфере здравоохранения
      • Медицинское страхование
      • Медицинские учреждения
      • Медицинские и фармацевтические работники
      • Бухгалтерский учет и отчетность
      • Медицинская документация Учет и отчетность
      • Обеспечение населения лекарственными средствами и изделиями медицинского назначения
      • Медицинская деятельность
      • Санитарно-эпидемиологическое благополучие населения
      • Ветеринария
    • Госреестр медизделий
    • Реестр разрешений на КИ медизделий
    • Реестр уведомлений о деятельности в обращении медизделий
    • Разрешения на ввоз медизделий
    • Изъятие ЛС
    • МКБ-10
  • Магазин
    • Медицина
    • Фармация
    • Биология, биохимия
    • Химия
  • Контакты
  • Вход
Recipe.Ru
  • Главная
  • Новости
    • Новости медицины и фармации
    • Пресс-релизы
    • Добавить новость/пресс-релиз
  • Документы
    • Госреестр ЛС
    • Госреестр предельных отпускных цен
    • Нормативная документация
      • Общие положения
      • Управление в сфере здравоохранения
      • Медицинское страхование
      • Медицинские учреждения
      • Медицинские и фармацевтические работники
      • Бухгалтерский учет и отчетность
      • Медицинская документация Учет и отчетность
      • Обеспечение населения лекарственными средствами и изделиями медицинского назначения
      • Медицинская деятельность
      • Санитарно-эпидемиологическое благополучие населения
      • Ветеринария
    • Госреестр медизделий
    • Реестр разрешений на КИ медизделий
    • Реестр уведомлений о деятельности в обращении медизделий
    • Разрешения на ввоз медизделий
    • Изъятие ЛС
    • МКБ-10
  • Магазин
    • Медицина
    • Фармация
    • Биология, биохимия
    • Химия
  • Контакты
Корзина / 0 ₽

Корзина пуста.

Нет результата
Просмотреть все результаты
Recipe.Ru
  • Главная
  • Новости
    • Новости медицины и фармации
    • Пресс-релизы
    • Добавить новость/пресс-релиз
  • Документы
    • Госреестр ЛС
    • Госреестр предельных отпускных цен
    • Нормативная документация
      • Общие положения
      • Управление в сфере здравоохранения
      • Медицинское страхование
      • Медицинские учреждения
      • Медицинские и фармацевтические работники
      • Бухгалтерский учет и отчетность
      • Медицинская документация Учет и отчетность
      • Обеспечение населения лекарственными средствами и изделиями медицинского назначения
      • Медицинская деятельность
      • Санитарно-эпидемиологическое благополучие населения
      • Ветеринария
    • Госреестр медизделий
    • Реестр разрешений на КИ медизделий
    • Реестр уведомлений о деятельности в обращении медизделий
    • Разрешения на ввоз медизделий
    • Изъятие ЛС
    • МКБ-10
  • Магазин
    • Медицина
    • Фармация
    • Биология, биохимия
    • Химия
  • Контакты
Корзина / 0 ₽

Корзина пуста.

Нет результата
Просмотреть все результаты
Recipe.Ru
Нет результата
Просмотреть все результаты
Главная Новости Новости медицины и фармации

Методика выявления аллельного дисбаланса помогла поставить диагноз нейрофиброматоз 14 пациентам

17.01.2024
в Новости медицины и фармации
методика выявления аллельного дисбаланса помогла поставить диагноз нейрофиброматоз 14 пациентам


При диагностике нейрофиброматоза патогенные варианты, которые приводят к заболеванию, удается установить практически в 80% случаев. 20% пациентов не получают молекулярного подтверждения диагноза. Специалисты лаборатории эпигенетики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова разработали новый подход, который позволяет косвенно подтверждать наличие патогенного варианта в геноме пациентов, даже если ДНК-диагностика его не выявила. Подход основан на анализе РНК.

С начала прошлого года этап РНК-диагностики дополнил программу диагностики нейрофиброматоза Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. Всем обратившимся пациентам с подозрением на это заболевание сначала выполняется поиск патогенных вариантов методами NGS и MLPA, это позволяет выявить самые часто встречающиеся варианты — точковые мутации и делеции. Если диагноз не удалось подтвердить, тогда специалисты переходят к третьему этапу, к РНК-исследованию.

Методика выявления аллельного дисбаланса позволила на сегодняшний день установить диагноз 14 пациентам.

На сегодняшний день в Общероссийскую программу диагностики нейрофиброматоза Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова обратились 516 пациентов. Патогенные варианты гена NF1 удалось выявить стандартными методами ДНК-диагностики у 409 человек. Программа стартовала в МГНЦ в ноябре 2021 года, в среднем каждый день для молекулярного подтверждения диагноза в программу обращается 1 человек.

Нейрофиброматоз — редкое заболевание, к его развитию приводят патогенные варианты гена NF1, который кодирует белок нейрофибрин. Одно из осложнений нейрофиброматоза — опухоль плексиформная нейрофиброма, которая может стать жизнеугрожающей. Часто опухоль оказывается неоперабельной, однако для лечения разработан таргетный препарат. Для его назначения необходимо молекулярное подтверждение диагноза.

Пациенты детского возраста с молекулярно подтвержденным диагнозом нейрофиброматоз при развитии плексиформной нейрофибромы получают лечение за счет средств фонда «Круг добра».

методика выявления аллельного дисбаланса помогла поставить диагноз нейрофиброматоз 14 пациентам


При диагностике нейрофиброматоза патогенные варианты, которые приводят к заболеванию, удается установить практически в 80% случаев. 20% пациентов не получают молекулярного подтверждения диагноза. Специалисты лаборатории эпигенетики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова разработали новый подход, который позволяет косвенно подтверждать наличие патогенного варианта в геноме пациентов, даже если ДНК-диагностика его не выявила. Подход основан на анализе РНК.

С начала прошлого года этап РНК-диагностики дополнил программу диагностики нейрофиброматоза Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. Всем обратившимся пациентам с подозрением на это заболевание сначала выполняется поиск патогенных вариантов методами NGS и MLPA, это позволяет выявить самые часто встречающиеся варианты — точковые мутации и делеции. Если диагноз не удалось подтвердить, тогда специалисты переходят к третьему этапу, к РНК-исследованию.

Методика выявления аллельного дисбаланса позволила на сегодняшний день установить диагноз 14 пациентам.

На сегодняшний день в Общероссийскую программу диагностики нейрофиброматоза Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова обратились 516 пациентов. Патогенные варианты гена NF1 удалось выявить стандартными методами ДНК-диагностики у 409 человек. Программа стартовала в МГНЦ в ноябре 2021 года, в среднем каждый день для молекулярного подтверждения диагноза в программу обращается 1 человек.

Нейрофиброматоз — редкое заболевание, к его развитию приводят патогенные варианты гена NF1, который кодирует белок нейрофибрин. Одно из осложнений нейрофиброматоза — опухоль плексиформная нейрофиброма, которая может стать жизнеугрожающей. Часто опухоль оказывается неоперабельной, однако для лечения разработан таргетный препарат. Для его назначения необходимо молекулярное подтверждение диагноза.

Пациенты детского возраста с молекулярно подтвержденным диагнозом нейрофиброматоз при развитии плексиформной нейрофибромы получают лечение за счет средств фонда «Круг добра».

Тэги: новости медициныновости RemediumмероприятиявидеолекцииПодкасты
Пред.

«Екатерининская» за 250 млн рублей откроет еще одну клинику в Краснодаре

След.

Минздрав обновил порядок использования донорской крови в медучреждениях

СвязанныеСообщения

В 2025 г. розничные продажи тест‑полосок для глюкометров растут исключительно за счет онлайн‑канала
Новости медицины и фармации

В 2025 г. розничные продажи тест‑полосок для глюкометров растут исключительно за счет онлайн‑канала

10.09.2025
«ВЕРТЕКС» инвестировал 190 млн рублей в оснащение производства
Новости медицины и фармации

«ВЕРТЕКС» инвестировал 190 млн рублей в оснащение производства

10.09.2025
Испания вводит запрет на курение в парках и на открытых площадках
Новости медицины и фармации

Испания вводит запрет на курение в парках и на открытых площадках

10.09.2025
След.
Минздрав обновил порядок использования донорской крови в медучреждениях

Минздрав обновил порядок использования донорской крови в медучреждениях

Добавить комментарий Отменить ответ

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Товары

  • Journal of Chromatography A Journal of Chromatography A 3,449 ₽
  • Oncology Books 8 Oncology Books 8 342 ₽
  • Medical Dictionary, bibliography and annotated Research guide to Medical Dictionary, bibliography and annotated Research guide to 684 ₽
  • Multiple Sclerosis in MRI Multiple Sclerosis in MRI 342 ₽

Товары

  • Alternative Medicine Books 7 Alternative Medicine Books 7 342 ₽
  • Большая медицинская библиотека Большая медицинская библиотека 342 ₽
  • Interactive Foot & Ankle Interactive Foot & Ankle 342 ₽
  • Histology Books 3 Histology Books 3 342 ₽
  • The Virtual Lab Series The Virtual Lab Series 205 ₽

Метки

AstraZeneca FDA RNC Pharma Алексей Водовозов ВОЗ Вакцина Заметки врача Лекарства Минздрав Москва Подкасты Производство Слушать подкасты бесплатно онлайн ФАС вакцинация вакцинация от коронавирусной инфекции видеолекции дети здравоохранение РФ исследование исследования клинические исследования книги для врачей коронавирус коронавирус 2019 коронавирус 2021 коронавирусная инфекция мероприятия новости Remedium новости медицины онкология опрос подкаст продажи разработка рак регистрация рост рынок лекарств слушать подкаст онлайн статьи для врачей сша фармацевтика фармация фармрынок РФ

Свежие записи

  • В 2025 г. розничные продажи тест‑полосок для глюкометров растут исключительно за счет онлайн‑канала
  • «ВЕРТЕКС» инвестировал 190 млн рублей в оснащение производства
  • Испания вводит запрет на курение в парках и на открытых площадках
  • Глюкометры, тонометры, эндопротезы и наборы реагентов включат в перечень маркировки
  • Препараты Regeneron вдвое облегчили симптомы аллергии на кошек и пыльцу березы
  • О нас
  • Реклама
  • Политика конфиденциальности
  • Контакты

© 1999 - 2022 Recipe.Ru - фармацевтический информационный сайт.

Добро пожаловать!

Войдите в свой аккаунт ниже

Забыли пароль?

Восстановите ваш пароль

Пожалуйста, введите ваше имя пользователя или адрес электронной почты, чтобы сбросить пароль.

Вход
Нет результата
Просмотреть все результаты
  • Главная
  • Новости
    • Новости медицины и фармации
    • Пресс-релизы
    • Добавить новость/пресс-релиз
  • Документы
    • Госреестр ЛС
    • Госреестр предельных отпускных цен
    • Нормативная документация
      • Общие положения
      • Управление в сфере здравоохранения
      • Медицинское страхование
      • Медицинские учреждения
      • Медицинские и фармацевтические работники
      • Бухгалтерский учет и отчетность
      • Медицинская документация Учет и отчетность
      • Обеспечение населения лекарственными средствами и изделиями медицинского назначения
      • Медицинская деятельность
      • Санитарно-эпидемиологическое благополучие населения
      • Ветеринария
    • Госреестр медизделий
    • Реестр разрешений на КИ медизделий
    • Реестр уведомлений о деятельности в обращении медизделий
    • Разрешения на ввоз медизделий
    • Изъятие ЛС
    • МКБ-10
  • Магазин
    • Медицина
    • Фармация
    • Биология, биохимия
    • Химия
  • Контакты

© 1999 - 2022 Recipe.Ru - фармацевтический информационный сайт.

Go to mobile version