Четверг, 18 сентября 2025
  • Главная
  • Новости
    • Новости медицины и фармации
    • Пресс-релизы
    • Добавить новость/пресс-релиз
  • Документы
    • Госреестр ЛС
    • Госреестр предельных отпускных цен
    • Нормативная документация
      • Общие положения
      • Управление в сфере здравоохранения
      • Медицинское страхование
      • Медицинские учреждения
      • Медицинские и фармацевтические работники
      • Бухгалтерский учет и отчетность
      • Медицинская документация Учет и отчетность
      • Обеспечение населения лекарственными средствами и изделиями медицинского назначения
      • Медицинская деятельность
      • Санитарно-эпидемиологическое благополучие населения
      • Ветеринария
    • Госреестр медизделий
    • Реестр разрешений на КИ медизделий
    • Реестр уведомлений о деятельности в обращении медизделий
    • Разрешения на ввоз медизделий
    • Изъятие ЛС
    • МКБ-10
  • Магазин
    • Медицина
    • Фармация
    • Биология, биохимия
    • Химия
  • Контакты
  • Вход
Recipe.Ru
  • Главная
  • Новости
    • Новости медицины и фармации
    • Пресс-релизы
    • Добавить новость/пресс-релиз
  • Документы
    • Госреестр ЛС
    • Госреестр предельных отпускных цен
    • Нормативная документация
      • Общие положения
      • Управление в сфере здравоохранения
      • Медицинское страхование
      • Медицинские учреждения
      • Медицинские и фармацевтические работники
      • Бухгалтерский учет и отчетность
      • Медицинская документация Учет и отчетность
      • Обеспечение населения лекарственными средствами и изделиями медицинского назначения
      • Медицинская деятельность
      • Санитарно-эпидемиологическое благополучие населения
      • Ветеринария
    • Госреестр медизделий
    • Реестр разрешений на КИ медизделий
    • Реестр уведомлений о деятельности в обращении медизделий
    • Разрешения на ввоз медизделий
    • Изъятие ЛС
    • МКБ-10
  • Магазин
    • Медицина
    • Фармация
    • Биология, биохимия
    • Химия
  • Контакты
Корзина / 0 ₽

Корзина пуста.

Нет результата
Просмотреть все результаты
Recipe.Ru
  • Главная
  • Новости
    • Новости медицины и фармации
    • Пресс-релизы
    • Добавить новость/пресс-релиз
  • Документы
    • Госреестр ЛС
    • Госреестр предельных отпускных цен
    • Нормативная документация
      • Общие положения
      • Управление в сфере здравоохранения
      • Медицинское страхование
      • Медицинские учреждения
      • Медицинские и фармацевтические работники
      • Бухгалтерский учет и отчетность
      • Медицинская документация Учет и отчетность
      • Обеспечение населения лекарственными средствами и изделиями медицинского назначения
      • Медицинская деятельность
      • Санитарно-эпидемиологическое благополучие населения
      • Ветеринария
    • Госреестр медизделий
    • Реестр разрешений на КИ медизделий
    • Реестр уведомлений о деятельности в обращении медизделий
    • Разрешения на ввоз медизделий
    • Изъятие ЛС
    • МКБ-10
  • Магазин
    • Медицина
    • Фармация
    • Биология, биохимия
    • Химия
  • Контакты
Корзина / 0 ₽

Корзина пуста.

Нет результата
Просмотреть все результаты
Recipe.Ru
Нет результата
Просмотреть все результаты
Главная Новости Новости медицины и фармации

Методика выявления аллельного дисбаланса помогла поставить диагноз нейрофиброматоз 14 пациентам

17.01.2024
в Новости медицины и фармации
методика выявления аллельного дисбаланса помогла поставить диагноз нейрофиброматоз 14 пациентам


При диагностике нейрофиброматоза патогенные варианты, которые приводят к заболеванию, удается установить практически в 80% случаев. 20% пациентов не получают молекулярного подтверждения диагноза. Специалисты лаборатории эпигенетики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова разработали новый подход, который позволяет косвенно подтверждать наличие патогенного варианта в геноме пациентов, даже если ДНК-диагностика его не выявила. Подход основан на анализе РНК.

С начала прошлого года этап РНК-диагностики дополнил программу диагностики нейрофиброматоза Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. Всем обратившимся пациентам с подозрением на это заболевание сначала выполняется поиск патогенных вариантов методами NGS и MLPA, это позволяет выявить самые часто встречающиеся варианты — точковые мутации и делеции. Если диагноз не удалось подтвердить, тогда специалисты переходят к третьему этапу, к РНК-исследованию.

Методика выявления аллельного дисбаланса позволила на сегодняшний день установить диагноз 14 пациентам.

На сегодняшний день в Общероссийскую программу диагностики нейрофиброматоза Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова обратились 516 пациентов. Патогенные варианты гена NF1 удалось выявить стандартными методами ДНК-диагностики у 409 человек. Программа стартовала в МГНЦ в ноябре 2021 года, в среднем каждый день для молекулярного подтверждения диагноза в программу обращается 1 человек.

Нейрофиброматоз — редкое заболевание, к его развитию приводят патогенные варианты гена NF1, который кодирует белок нейрофибрин. Одно из осложнений нейрофиброматоза — опухоль плексиформная нейрофиброма, которая может стать жизнеугрожающей. Часто опухоль оказывается неоперабельной, однако для лечения разработан таргетный препарат. Для его назначения необходимо молекулярное подтверждение диагноза.

Пациенты детского возраста с молекулярно подтвержденным диагнозом нейрофиброматоз при развитии плексиформной нейрофибромы получают лечение за счет средств фонда «Круг добра».

методика выявления аллельного дисбаланса помогла поставить диагноз нейрофиброматоз 14 пациентам


При диагностике нейрофиброматоза патогенные варианты, которые приводят к заболеванию, удается установить практически в 80% случаев. 20% пациентов не получают молекулярного подтверждения диагноза. Специалисты лаборатории эпигенетики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова разработали новый подход, который позволяет косвенно подтверждать наличие патогенного варианта в геноме пациентов, даже если ДНК-диагностика его не выявила. Подход основан на анализе РНК.

С начала прошлого года этап РНК-диагностики дополнил программу диагностики нейрофиброматоза Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. Всем обратившимся пациентам с подозрением на это заболевание сначала выполняется поиск патогенных вариантов методами NGS и MLPA, это позволяет выявить самые часто встречающиеся варианты — точковые мутации и делеции. Если диагноз не удалось подтвердить, тогда специалисты переходят к третьему этапу, к РНК-исследованию.

Методика выявления аллельного дисбаланса позволила на сегодняшний день установить диагноз 14 пациентам.

На сегодняшний день в Общероссийскую программу диагностики нейрофиброматоза Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова обратились 516 пациентов. Патогенные варианты гена NF1 удалось выявить стандартными методами ДНК-диагностики у 409 человек. Программа стартовала в МГНЦ в ноябре 2021 года, в среднем каждый день для молекулярного подтверждения диагноза в программу обращается 1 человек.

Нейрофиброматоз — редкое заболевание, к его развитию приводят патогенные варианты гена NF1, который кодирует белок нейрофибрин. Одно из осложнений нейрофиброматоза — опухоль плексиформная нейрофиброма, которая может стать жизнеугрожающей. Часто опухоль оказывается неоперабельной, однако для лечения разработан таргетный препарат. Для его назначения необходимо молекулярное подтверждение диагноза.

Пациенты детского возраста с молекулярно подтвержденным диагнозом нейрофиброматоз при развитии плексиформной нейрофибромы получают лечение за счет средств фонда «Круг добра».

Тэги: новости медициныновости RemediumмероприятиявидеолекцииПодкасты
Пред.

«Екатерининская» за 250 млн рублей откроет еще одну клинику в Краснодаре

След.

Минздрав обновил порядок использования донорской крови в медучреждениях

СвязанныеСообщения

«Цифромед» вновь стал единственным поставщиком развития медицинской информсистемы ФМБА
Новости медицины и фармации

«Цифромед» вновь стал единственным поставщиком развития медицинской информсистемы ФМБА

18.09.2025
Минздрав опубликовал проект нового Перечня ЖНВЛП
Новости медицины и фармации

Минздрав опубликовал проект нового Перечня ЖНВЛП

18.09.2025
Регионы получат 4,2 млрд руб. на ветеринарные вакцины в 2025 году
Новости медицины и фармации

Регионы получат 4,2 млрд руб. на ветеринарные вакцины в 2025 году

18.09.2025
След.
Минздрав обновил порядок использования донорской крови в медучреждениях

Минздрав обновил порядок использования донорской крови в медучреждениях

Добавить комментарий Отменить ответ

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Товары

  • Orthopedic Books 5 Orthopedic Books 5 342 ₽
  • Ophthalmic Surgery — Principles and Techniques Ophthalmic Surgery - Principles and Techniques 342 ₽
  • AO Principles of Fracture Management (2CD) AO Principles of Fracture Management (2CD) 684 ₽
  • Cardiology Books 8 Cardiology Books 8 342 ₽

Товары

  • Домашний доктор Домашний доктор 205 ₽
  • Anatomy Books 5 Anatomy Books 5 342 ₽
  • Mosby Rheumatology Mosby Rheumatology 274 ₽
  • Книги по химии 14 Книги по химии 14 342 ₽
  • Paediatric respiratory examination Paediatric respiratory examination 479 ₽

Метки

AstraZeneca FDA RNC Pharma Алексей Водовозов ВОЗ Вакцина Заметки врача Лекарства Минздрав Москва Подкасты Производство Слушать подкасты бесплатно онлайн ФАС вакцинация вакцинация от коронавирусной инфекции видеолекции дети здравоохранение РФ исследование исследования клинические исследования книги для врачей коронавирус коронавирус 2019 коронавирус 2021 коронавирусная инфекция мероприятия новости Remedium новости медицины онкология опрос подкаст продажи разработка рак регистрация рост рынок лекарств слушать подкаст онлайн статьи для врачей сша фармацевтика фармация фармрынок РФ

Свежие записи

  • «Цифромед» вновь стал единственным поставщиком развития медицинской информсистемы ФМБА
  • Минздрав опубликовал проект нового Перечня ЖНВЛП
  • Регионы получат 4,2 млрд руб. на ветеринарные вакцины в 2025 году
  • На Москву приходится почти треть розничного рынка филлеров и биоревитализантов в России
  • В Госдуме обсудили перечень не совместимых с вождением лекарств
  • О нас
  • Реклама
  • Политика конфиденциальности
  • Контакты

© 1999 - 2022 Recipe.Ru - фармацевтический информационный сайт.

Добро пожаловать!

Войдите в свой аккаунт ниже

Забыли пароль?

Восстановите ваш пароль

Пожалуйста, введите ваше имя пользователя или адрес электронной почты, чтобы сбросить пароль.

Вход
Нет результата
Просмотреть все результаты
  • Главная
  • Новости
    • Новости медицины и фармации
    • Пресс-релизы
    • Добавить новость/пресс-релиз
  • Документы
    • Госреестр ЛС
    • Госреестр предельных отпускных цен
    • Нормативная документация
      • Общие положения
      • Управление в сфере здравоохранения
      • Медицинское страхование
      • Медицинские учреждения
      • Медицинские и фармацевтические работники
      • Бухгалтерский учет и отчетность
      • Медицинская документация Учет и отчетность
      • Обеспечение населения лекарственными средствами и изделиями медицинского назначения
      • Медицинская деятельность
      • Санитарно-эпидемиологическое благополучие населения
      • Ветеринария
    • Госреестр медизделий
    • Реестр разрешений на КИ медизделий
    • Реестр уведомлений о деятельности в обращении медизделий
    • Разрешения на ввоз медизделий
    • Изъятие ЛС
    • МКБ-10
  • Магазин
    • Медицина
    • Фармация
    • Биология, биохимия
    • Химия
  • Контакты

© 1999 - 2022 Recipe.Ru - фармацевтический информационный сайт.

Go to mobile version