«Круг добра» включил в перечень редких заболеваний церебротендинозный ксантоматоз

В перечень тяжелых и редких заболеваний, с которыми работает фонд «Круг добра», включили церебротендинозный ксантоматоз (ЦТК, дефицит стерол-27-гидроксилазы), об этом сообщили в пресс-службе фонда по итогам заседания экспертного совета.

Церебротендинозный ксантоматоз — редкое заболевание, связанное с нарушением обмена липидов. Оно обусловлено патогенными вариациями гена CYP27A1, которые нарушают обмен холестерина и желчных кислот за счет дефицита фермента стерол-27-гидроксилазы. Из-за снижения количества холевой и хенодезоксихолевой кислот в печени происходит неэффективное ингибирование продукции холестерина по принципу обратной связи. Это приводит к накоплению в организме токсичного спирта холестанола, который повреждает спинной и головной мозг, сухожилия и артерии.