Экспериментальная генная терапия от китайской компании Refreshgene Therapeutics восстановила слух детям с врожденной глухотой. Об этом сообщается в новом исследовании, опубликованном в журнале The Lancet.
В клиническом испытании, проведенном в Массачусетском медицинском центре зрения и слуха (MEE) в городе Бостон, приняли участие шесть детей в возрасте от одного года до 18 лет с аутосомно-рецессивной несиндромальной глухотой девятого типа (DFNB9), вызванной мутацией гена OTOF. По словам исследователей, дефект этого гена приводит к дисфункции белка отоферлин, основная функция которого – передача звуковых сигналов от уха к мозгу.
Генная терапия была разработана на основе аденоассоциированного вируса (AAV) серотипа 1, несущего трансген OTOF человека (AAV1-hOTOF). Его единоразово вводили во внутреннее ухо пациентов, каждому из которых была назначена разная дозировка. Участников исследования обследовали на протяжении 26 недель после получения препарата.
Через шесть месяцев после терапии у пяти из шести испытуемых восстановился слух и улучшилось понимание речи. Препарат не вызвал каких-либо серьезных побочных эффектов. Слух пациентов в среднем улучшился на 40—57 дБ. Результат лечения оценивался в диапазоне частот 0,5—4,0 кГц.
По словам исследователей, это первое клиническое испытание по изучению эффективности генной терапии для лечения DFNB9, которое привлекло наибольшее количество людей и проводилось на протяжении наиболее длительного периода. Младший научный сотрудник MEE Чэнь Чжэнъи отметил, что в дальнейшем планируется организовать более масштабные исследования с участием большего числа пациентов с целью убедиться в эффективности этого метода лечения.
По информации ВОЗ, потеря слуха является наиболее распространенным сенсорным нарушением, от которого страдают более 430 млн человек по всему миру. Прогнозируется, что к 2050 году проблемы со слухом в той или иной степени будут иметь почти 2,5 млрд человек. Сегодня нет одобренных лекарственных средств, помогающих при врожденной глухоте.
Ранее стало известно о первом успехе генной терапии AK-OTOF компании Eli Lilly. Через 30 дней после прохождения лечения 11-летний мальчик с тугоухостью тяжелой степени начал слышать.
