Суббота, 12 июля 2025
  • Главная
  • Новости
    • Новости медицины и фармации
    • Пресс-релизы
    • Добавить новость/пресс-релиз
  • Документы
    • Госреестр ЛС
    • Госреестр предельных отпускных цен
    • Нормативная документация
      • Общие положения
      • Управление в сфере здравоохранения
      • Медицинское страхование
      • Медицинские учреждения
      • Медицинские и фармацевтические работники
      • Бухгалтерский учет и отчетность
      • Медицинская документация Учет и отчетность
      • Обеспечение населения лекарственными средствами и изделиями медицинского назначения
      • Медицинская деятельность
      • Санитарно-эпидемиологическое благополучие населения
      • Ветеринария
    • Госреестр медизделий
    • Реестр разрешений на КИ медизделий
    • Реестр уведомлений о деятельности в обращении медизделий
    • Разрешения на ввоз медизделий
    • Изъятие ЛС
    • МКБ-10
  • Магазин
    • Медицина
    • Фармация
    • Биология, биохимия
    • Химия
  • Контакты
  • Вход
Recipe.Ru
  • Главная
  • Новости
    • Новости медицины и фармации
    • Пресс-релизы
    • Добавить новость/пресс-релиз
  • Документы
    • Госреестр ЛС
    • Госреестр предельных отпускных цен
    • Нормативная документация
      • Общие положения
      • Управление в сфере здравоохранения
      • Медицинское страхование
      • Медицинские учреждения
      • Медицинские и фармацевтические работники
      • Бухгалтерский учет и отчетность
      • Медицинская документация Учет и отчетность
      • Обеспечение населения лекарственными средствами и изделиями медицинского назначения
      • Медицинская деятельность
      • Санитарно-эпидемиологическое благополучие населения
      • Ветеринария
    • Госреестр медизделий
    • Реестр разрешений на КИ медизделий
    • Реестр уведомлений о деятельности в обращении медизделий
    • Разрешения на ввоз медизделий
    • Изъятие ЛС
    • МКБ-10
  • Магазин
    • Медицина
    • Фармация
    • Биология, биохимия
    • Химия
  • Контакты
Корзина / 0 ₽

Корзина пуста.

Нет результата
Просмотреть все результаты
Recipe.Ru
  • Главная
  • Новости
    • Новости медицины и фармации
    • Пресс-релизы
    • Добавить новость/пресс-релиз
  • Документы
    • Госреестр ЛС
    • Госреестр предельных отпускных цен
    • Нормативная документация
      • Общие положения
      • Управление в сфере здравоохранения
      • Медицинское страхование
      • Медицинские учреждения
      • Медицинские и фармацевтические работники
      • Бухгалтерский учет и отчетность
      • Медицинская документация Учет и отчетность
      • Обеспечение населения лекарственными средствами и изделиями медицинского назначения
      • Медицинская деятельность
      • Санитарно-эпидемиологическое благополучие населения
      • Ветеринария
    • Госреестр медизделий
    • Реестр разрешений на КИ медизделий
    • Реестр уведомлений о деятельности в обращении медизделий
    • Разрешения на ввоз медизделий
    • Изъятие ЛС
    • МКБ-10
  • Магазин
    • Медицина
    • Фармация
    • Биология, биохимия
    • Химия
  • Контакты
Корзина / 0 ₽

Корзина пуста.

Нет результата
Просмотреть все результаты
Recipe.Ru
Нет результата
Просмотреть все результаты
Главная Новости Новости медицины и фармации

Исследователи выявили новую мутацию, связанную с интеллектуальными нарушениями

16.04.2018
в Новости медицины и фармации
Исследователи выявили новую мутацию, связанную с интеллектуальными нарушениями
Global Look Press
Ученые из США обнаружили мутацию, которая может передаваться по наследству и быть причиной умственной отсталости, задержки развития, расстройства аутистического спектра, специфической внешности и врожденных пороков сердца. Речь идет о мутации гена NAA15, рассказывает UPI.com.

Мутация NAA15 родственна мутации, вызывающей Огденский синдром. Для этого синдрома характерны черепно-лицевые аномалии, нарушения роста и развития, крипторхизм (неопущение яичка в мошонку), гипотония и аритмии. Огденский синдром впервые был описан в 2011 году. Мутация, из-за которой он возникает, связана с X-хромосомой. Профессор Лаборатории в Колд-Спринг-Харбор Голсон Лион, описавший вышеупомянутый синдром, также решил изучить мутацию NAA15.

В исследовании приняли участие 37 носителей мутации из 32 семей. Исследование показало: мутация NAA15 имела отношение к интеллектуальным нарушениям и другим проблемам. По словам специалистов, своевременное выявление подобных мутаций может изменить жизнь их носителей в лучшую сторону.

Исследователи выявили новую мутацию, связанную с интеллектуальными нарушениями
Global Look Press
Ученые из США обнаружили мутацию, которая может передаваться по наследству и быть причиной умственной отсталости, задержки развития, расстройства аутистического спектра, специфической внешности и врожденных пороков сердца. Речь идет о мутации гена NAA15, рассказывает UPI.com.

Мутация NAA15 родственна мутации, вызывающей Огденский синдром. Для этого синдрома характерны черепно-лицевые аномалии, нарушения роста и развития, крипторхизм (неопущение яичка в мошонку), гипотония и аритмии. Огденский синдром впервые был описан в 2011 году. Мутация, из-за которой он возникает, связана с X-хромосомой. Профессор Лаборатории в Колд-Спринг-Харбор Голсон Лион, описавший вышеупомянутый синдром, также решил изучить мутацию NAA15.

В исследовании приняли участие 37 носителей мутации из 32 семей. Исследование показало: мутация NAA15 имела отношение к интеллектуальным нарушениям и другим проблемам. По словам специалистов, своевременное выявление подобных мутаций может изменить жизнь их носителей в лучшую сторону.

Пред.

Ростех разработал первый в мире универсальный бактериофаг в капсулах для борьбы с инфекциями

След.

Комбинация лекарств позволит быстро побороть гепатит С

СвязанныеСообщения

Фармпроизводитель «ВЕРТЕКС» вышел на азиатский рынок
Новости медицины и фармации

Фармпроизводитель «ВЕРТЕКС» вышел на азиатский рынок

12.07.2025
Направление медицинских студенческих отрядов — одно из самых динамично развивающихся в движении Российских студенческих отрядов
Новости медицины и фармации

Направление медицинских студенческих отрядов — одно из самых динамично развивающихся в движении Российских студенческих отрядов

11.07.2025
«Магнит» масштабирует новый концепт сети «Магнит Аптека»
Новости медицины и фармации

«Магнит» масштабирует новый концепт сети «Магнит Аптека»

11.07.2025
След.

Комбинация лекарств позволит быстро побороть гепатит С

Добавить комментарий Отменить ответ

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Товары

  • How to Stitch Up Wounds Suturing Kit How to Stitch Up Wounds Suturing Kit 342 ₽
  • Medical Books 4 Medical Books 4 342 ₽
  • Diagnostic Books 3 Diagnostic Books 3 342 ₽
  • A manual of acupuncture A manual of acupuncture 342 ₽

Товары

  • Gastroenterology Books 3 Gastroenterology Books 3 342 ₽
  • ACL Reconstruction with Retrograde Tibial Screw Technique ACL Reconstruction with Retrograde Tibial Screw Technique 342 ₽
  • Офтальмология Национальное руководство Офтальмология Национальное руководство 342 ₽
  • Операбельный рак молочной железы Операбельный рак молочной железы 547 ₽
  • Stomatology Books DVD Stomatology Books DVD 1,027 ₽

Метки

AstraZeneca FDA RNC Pharma Алексей Водовозов ВОЗ Вакцина Заметки врача Лекарства Минздрав Москва Подкасты Производство Слушать подкасты бесплатно онлайн вакцинация вакцинация от коронавирусной инфекции видеолекции дети здравоохранение РФ исследование исследования клинические исследования книги для врачей коронавирус коронавирус 2019 коронавирус 2021 коронавирусная инфекция мероприятия новости Remedium новости медицины новый коронавирус онкология опрос подкаст продажи разработка рак регистрация рост рынок лекарств слушать подкаст онлайн статьи для врачей сша фармацевтика фармация фармрынок РФ

Свежие записи

  • Фармпроизводитель «ВЕРТЕКС» вышел на азиатский рынок
  • Направление медицинских студенческих отрядов — одно из самых динамично развивающихся в движении Российских студенческих отрядов
  • «Магнит» масштабирует новый концепт сети «Магнит Аптека»
  • Google выпускает открытую ИИ-модель для разработчиков решений в сфере медицины
  • Несмотря на актуальность проблемы, наблюдается нехватка информации о современных методах борьбы с ожирением
  • О нас
  • Реклама
  • Политика конфиденциальности
  • Контакты

© 1999 - 2022 Recipe.Ru - фармацевтический информационный сайт.

Добро пожаловать!

Войдите в свой аккаунт ниже

Забыли пароль?

Восстановите ваш пароль

Пожалуйста, введите ваше имя пользователя или адрес электронной почты, чтобы сбросить пароль.

Вход
Нет результата
Просмотреть все результаты
  • Главная
  • Новости
    • Новости медицины и фармации
    • Пресс-релизы
    • Добавить новость/пресс-релиз
  • Документы
    • Госреестр ЛС
    • Госреестр предельных отпускных цен
    • Нормативная документация
      • Общие положения
      • Управление в сфере здравоохранения
      • Медицинское страхование
      • Медицинские учреждения
      • Медицинские и фармацевтические работники
      • Бухгалтерский учет и отчетность
      • Медицинская документация Учет и отчетность
      • Обеспечение населения лекарственными средствами и изделиями медицинского назначения
      • Медицинская деятельность
      • Санитарно-эпидемиологическое благополучие населения
      • Ветеринария
    • Госреестр медизделий
    • Реестр разрешений на КИ медизделий
    • Реестр уведомлений о деятельности в обращении медизделий
    • Разрешения на ввоз медизделий
    • Изъятие ЛС
    • МКБ-10
  • Магазин
    • Медицина
    • Фармация
    • Биология, биохимия
    • Химия
  • Контакты

© 1999 - 2022 Recipe.Ru - фармацевтический информационный сайт.

Go to mobile version