Пятница, 11 июля 2025
  • Главная
  • Новости
    • Новости медицины и фармации
    • Пресс-релизы
    • Добавить новость/пресс-релиз
  • Документы
    • Госреестр ЛС
    • Госреестр предельных отпускных цен
    • Нормативная документация
      • Общие положения
      • Управление в сфере здравоохранения
      • Медицинское страхование
      • Медицинские учреждения
      • Медицинские и фармацевтические работники
      • Бухгалтерский учет и отчетность
      • Медицинская документация Учет и отчетность
      • Обеспечение населения лекарственными средствами и изделиями медицинского назначения
      • Медицинская деятельность
      • Санитарно-эпидемиологическое благополучие населения
      • Ветеринария
    • Госреестр медизделий
    • Реестр разрешений на КИ медизделий
    • Реестр уведомлений о деятельности в обращении медизделий
    • Разрешения на ввоз медизделий
    • Изъятие ЛС
    • МКБ-10
  • Магазин
    • Медицина
    • Фармация
    • Биология, биохимия
    • Химия
  • Контакты
  • Вход
Recipe.Ru
  • Главная
  • Новости
    • Новости медицины и фармации
    • Пресс-релизы
    • Добавить новость/пресс-релиз
  • Документы
    • Госреестр ЛС
    • Госреестр предельных отпускных цен
    • Нормативная документация
      • Общие положения
      • Управление в сфере здравоохранения
      • Медицинское страхование
      • Медицинские учреждения
      • Медицинские и фармацевтические работники
      • Бухгалтерский учет и отчетность
      • Медицинская документация Учет и отчетность
      • Обеспечение населения лекарственными средствами и изделиями медицинского назначения
      • Медицинская деятельность
      • Санитарно-эпидемиологическое благополучие населения
      • Ветеринария
    • Госреестр медизделий
    • Реестр разрешений на КИ медизделий
    • Реестр уведомлений о деятельности в обращении медизделий
    • Разрешения на ввоз медизделий
    • Изъятие ЛС
    • МКБ-10
  • Магазин
    • Медицина
    • Фармация
    • Биология, биохимия
    • Химия
  • Контакты
Корзина / 0 ₽

Корзина пуста.

Нет результата
Просмотреть все результаты
Recipe.Ru
  • Главная
  • Новости
    • Новости медицины и фармации
    • Пресс-релизы
    • Добавить новость/пресс-релиз
  • Документы
    • Госреестр ЛС
    • Госреестр предельных отпускных цен
    • Нормативная документация
      • Общие положения
      • Управление в сфере здравоохранения
      • Медицинское страхование
      • Медицинские учреждения
      • Медицинские и фармацевтические работники
      • Бухгалтерский учет и отчетность
      • Медицинская документация Учет и отчетность
      • Обеспечение населения лекарственными средствами и изделиями медицинского назначения
      • Медицинская деятельность
      • Санитарно-эпидемиологическое благополучие населения
      • Ветеринария
    • Госреестр медизделий
    • Реестр разрешений на КИ медизделий
    • Реестр уведомлений о деятельности в обращении медизделий
    • Разрешения на ввоз медизделий
    • Изъятие ЛС
    • МКБ-10
  • Магазин
    • Медицина
    • Фармация
    • Биология, биохимия
    • Химия
  • Контакты
Корзина / 0 ₽

Корзина пуста.

Нет результата
Просмотреть все результаты
Recipe.Ru
Нет результата
Просмотреть все результаты
Главная Новости Новости медицины и фармации

Исследователи выявили новую мутацию, связанную с интеллектуальными нарушениями

16.04.2018
в Новости медицины и фармации
Исследователи выявили новую мутацию, связанную с интеллектуальными нарушениями
Global Look Press
Ученые из США обнаружили мутацию, которая может передаваться по наследству и быть причиной умственной отсталости, задержки развития, расстройства аутистического спектра, специфической внешности и врожденных пороков сердца. Речь идет о мутации гена NAA15, рассказывает UPI.com.

Мутация NAA15 родственна мутации, вызывающей Огденский синдром. Для этого синдрома характерны черепно-лицевые аномалии, нарушения роста и развития, крипторхизм (неопущение яичка в мошонку), гипотония и аритмии. Огденский синдром впервые был описан в 2011 году. Мутация, из-за которой он возникает, связана с X-хромосомой. Профессор Лаборатории в Колд-Спринг-Харбор Голсон Лион, описавший вышеупомянутый синдром, также решил изучить мутацию NAA15.

В исследовании приняли участие 37 носителей мутации из 32 семей. Исследование показало: мутация NAA15 имела отношение к интеллектуальным нарушениям и другим проблемам. По словам специалистов, своевременное выявление подобных мутаций может изменить жизнь их носителей в лучшую сторону.

Исследователи выявили новую мутацию, связанную с интеллектуальными нарушениями
Global Look Press
Ученые из США обнаружили мутацию, которая может передаваться по наследству и быть причиной умственной отсталости, задержки развития, расстройства аутистического спектра, специфической внешности и врожденных пороков сердца. Речь идет о мутации гена NAA15, рассказывает UPI.com.

Мутация NAA15 родственна мутации, вызывающей Огденский синдром. Для этого синдрома характерны черепно-лицевые аномалии, нарушения роста и развития, крипторхизм (неопущение яичка в мошонку), гипотония и аритмии. Огденский синдром впервые был описан в 2011 году. Мутация, из-за которой он возникает, связана с X-хромосомой. Профессор Лаборатории в Колд-Спринг-Харбор Голсон Лион, описавший вышеупомянутый синдром, также решил изучить мутацию NAA15.

В исследовании приняли участие 37 носителей мутации из 32 семей. Исследование показало: мутация NAA15 имела отношение к интеллектуальным нарушениям и другим проблемам. По словам специалистов, своевременное выявление подобных мутаций может изменить жизнь их носителей в лучшую сторону.

Пред.

Ростех разработал первый в мире универсальный бактериофаг в капсулах для борьбы с инфекциями

След.

Комбинация лекарств позволит быстро побороть гепатит С

СвязанныеСообщения

Varda Space привлекает средства на развитие производства препаратов в космосе
Новости медицины и фармации

Varda Space привлекает средства на развитие производства препаратов в космосе

11.07.2025
«Авексима» начала возведение фармкластера в Московской области за 6,5 млрд рублей
Новости медицины и фармации

«Авексима» начала возведение фармкластера в Московской области за 6,5 млрд рублей

11.07.2025
BioNTech и Pfizer просят суд аннулировать патент Moderna на технологию мРНК
Новости медицины и фармации

BioNTech и Pfizer просят суд аннулировать патент Moderna на технологию мРНК

11.07.2025
След.

Комбинация лекарств позволит быстро побороть гепатит С

Добавить комментарий Отменить ответ

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Товары

  • Alternative Medicine Books 2 Alternative Medicine Books 2 342 ₽
  • Medical Images DVD Medical Images DVD 684 ₽
  • Cataract Surgery 2006 Cataract Surgery 2006 342 ₽
  • Hematology Books 4 Hematology Books 4 342 ₽

Товары

  • Pharmaceutical Books 8 DVD Pharmaceutical Books 8 DVD 684 ₽
  • Aesthetic Medicine Books Aesthetic Medicine Books 342 ₽
  • Местная анестизия. Просто о сложном Местная анестизия. Просто о сложном 342 ₽
  • ChemSoft: ChemCAD, ChemDraw, ChemOffice, HyperChem, etc ChemSoft: ChemCAD, ChemDraw, ChemOffice, HyperChem, etc 684 ₽
  • Surgery Books 7 Surgery Books 7 342 ₽

Метки

AstraZeneca FDA RNC Pharma Алексей Водовозов ВОЗ Вакцина Заметки врача Лекарства Минздрав Москва Подкасты Производство Слушать подкасты бесплатно онлайн вакцинация вакцинация от коронавирусной инфекции видеолекции дети здравоохранение РФ исследование исследования клинические исследования книги для врачей коронавирус коронавирус 2019 коронавирус 2021 коронавирусная инфекция мероприятия новости Remedium новости медицины новый коронавирус онкология опрос подкаст продажи разработка рак регистрация рост рынок лекарств слушать подкаст онлайн статьи для врачей сша фармацевтика фармация фармрынок РФ

Свежие записи

  • Varda Space привлекает средства на развитие производства препаратов в космосе
  • «Авексима» начала возведение фармкластера в Московской области за 6,5 млрд рублей
  • BioNTech и Pfizer просят суд аннулировать патент Moderna на технологию мРНК
  • Нацпроект «Продолжительная и активная жизнь» исполнили наполовину
  • Бедные страны пытаются восполнить нехватку средств на борьбу со СПИДом
  • О нас
  • Реклама
  • Политика конфиденциальности
  • Контакты

© 1999 - 2022 Recipe.Ru - фармацевтический информационный сайт.

Добро пожаловать!

Войдите в свой аккаунт ниже

Забыли пароль?

Восстановите ваш пароль

Пожалуйста, введите ваше имя пользователя или адрес электронной почты, чтобы сбросить пароль.

Вход
Нет результата
Просмотреть все результаты
  • Главная
  • Новости
    • Новости медицины и фармации
    • Пресс-релизы
    • Добавить новость/пресс-релиз
  • Документы
    • Госреестр ЛС
    • Госреестр предельных отпускных цен
    • Нормативная документация
      • Общие положения
      • Управление в сфере здравоохранения
      • Медицинское страхование
      • Медицинские учреждения
      • Медицинские и фармацевтические работники
      • Бухгалтерский учет и отчетность
      • Медицинская документация Учет и отчетность
      • Обеспечение населения лекарственными средствами и изделиями медицинского назначения
      • Медицинская деятельность
      • Санитарно-эпидемиологическое благополучие населения
      • Ветеринария
    • Госреестр медизделий
    • Реестр разрешений на КИ медизделий
    • Реестр уведомлений о деятельности в обращении медизделий
    • Разрешения на ввоз медизделий
    • Изъятие ЛС
    • МКБ-10
  • Магазин
    • Медицина
    • Фармация
    • Биология, биохимия
    • Химия
  • Контакты

© 1999 - 2022 Recipe.Ru - фармацевтический информационный сайт.

Go to mobile version