Геномы аутистов впервые полностью расшифровали

Международная группа ученых сообщила о завершении пилотной стадии глобального проекта по полной расшифровке геномов страдающих аутизмом людей и членов их семей. В итоге были выделены ассоциированные с расстройствами аутистического спектра мутации в 21 гене, часть из которых ранее считалась не связанной с этим заболеванием. Работа опубликована в журнале American Journal of Human Genetics.

В рамках проекта, инициированного ведущей мировой неправительственной организацией по связанным с аутизмом научным исследованиям и юридической поддержке пациентов и членов их семей Autism Speaks, планируется создать самую большую в мире генетическую библиотеку аутизма, полностью расшифровав геномы членов более двух тысяч семей, в которых имеется один или более детей, страдающих расстройством аутистического спектра. О начале работы было заявлено в конце 2011 года, на ее осуществление собран один миллион долларов.

На пилотной стадии проекта были расшифрованы геномы в общей сложности 99 человек, включая 32 аутистов (25 мужчин и семи женщин) и пары их родителей. Еще три человека, участвовавших в проекте, представляли собой контрольную семью, в которой не наблюдалось подобного заболевания.

В итоге полногеномное секвенирование позволило идентифицировать мутации в четырех генах, ранее не рассматривавшихся в связи с риском аутизма, в девяти прежде известных генах и в восьми генах, подозревавшихся в связи с аутизмом, но относительно которых не было уверенности. К таким генам-кандидатам относятся CAPRIN1 и AFF2, связанные с синдромом хрупкой X-хромосомы, VIP, связанный с социально-когнитивным дефицитом, SCN2A и KCNQ2, связанные с эпилепсией, а также NRXN1 и CHD7, связанные с генетическим синдромом CHARGE.

Генетические вариации, связанные с риском клинических проявлений расстройств аутистического спектра, были обнаружены у родителей детей-аутистов в половине семей. Как отмечают авторы, эта пропорция значительно выше, чем выявлялось ранее.

«Метод полногеномного секвенирования позволит нам проникнуть в генетические истоки аутизма, — подчеркнул ведущий автор работы Стивен Шерер (Stephen Scherer) из университета Торонто (Канада). — В будущем результаты полной расшифровки геномов страдающих от этого заболевания помогут найти потенциальные молекулярные мишени для фармакологического воздействия и приведут к созданию методов индивидуализированной терапии аутизма. Кроме того, полногеномное секвенирование позволит проводить раннюю диагностику некоторых форм аутизма, в частности у родных братьев и сестер страдающих этим расстройством детей».

Стоит отметить, что, вероятно, не все формы аутизма имеют генетическую природу — накануне в журнале Translational Psychiatry были опубликованы два исследования группы иммунологов из Калифорнийского университета, согласно которым примерно четверть случаев заболевания связана с аутоиммунным процессом, возникающим в материнском организме во время беременности.