Вторник, 8 июля 2025
  • Главная
  • Новости
    • Новости медицины и фармации
    • Пресс-релизы
    • Добавить новость/пресс-релиз
  • Документы
    • Госреестр ЛС
    • Госреестр предельных отпускных цен
    • Нормативная документация
      • Общие положения
      • Управление в сфере здравоохранения
      • Медицинское страхование
      • Медицинские учреждения
      • Медицинские и фармацевтические работники
      • Бухгалтерский учет и отчетность
      • Медицинская документация Учет и отчетность
      • Обеспечение населения лекарственными средствами и изделиями медицинского назначения
      • Медицинская деятельность
      • Санитарно-эпидемиологическое благополучие населения
      • Ветеринария
    • Госреестр медизделий
    • Реестр разрешений на КИ медизделий
    • Реестр уведомлений о деятельности в обращении медизделий
    • Разрешения на ввоз медизделий
    • Изъятие ЛС
    • МКБ-10
  • Магазин
    • Медицина
    • Фармация
    • Биология, биохимия
    • Химия
  • Контакты
  • Вход
Recipe.Ru
  • Главная
  • Новости
    • Новости медицины и фармации
    • Пресс-релизы
    • Добавить новость/пресс-релиз
  • Документы
    • Госреестр ЛС
    • Госреестр предельных отпускных цен
    • Нормативная документация
      • Общие положения
      • Управление в сфере здравоохранения
      • Медицинское страхование
      • Медицинские учреждения
      • Медицинские и фармацевтические работники
      • Бухгалтерский учет и отчетность
      • Медицинская документация Учет и отчетность
      • Обеспечение населения лекарственными средствами и изделиями медицинского назначения
      • Медицинская деятельность
      • Санитарно-эпидемиологическое благополучие населения
      • Ветеринария
    • Госреестр медизделий
    • Реестр разрешений на КИ медизделий
    • Реестр уведомлений о деятельности в обращении медизделий
    • Разрешения на ввоз медизделий
    • Изъятие ЛС
    • МКБ-10
  • Магазин
    • Медицина
    • Фармация
    • Биология, биохимия
    • Химия
  • Контакты
Корзина / 0 ₽

Корзина пуста.

Нет результата
Просмотреть все результаты
Recipe.Ru
  • Главная
  • Новости
    • Новости медицины и фармации
    • Пресс-релизы
    • Добавить новость/пресс-релиз
  • Документы
    • Госреестр ЛС
    • Госреестр предельных отпускных цен
    • Нормативная документация
      • Общие положения
      • Управление в сфере здравоохранения
      • Медицинское страхование
      • Медицинские учреждения
      • Медицинские и фармацевтические работники
      • Бухгалтерский учет и отчетность
      • Медицинская документация Учет и отчетность
      • Обеспечение населения лекарственными средствами и изделиями медицинского назначения
      • Медицинская деятельность
      • Санитарно-эпидемиологическое благополучие населения
      • Ветеринария
    • Госреестр медизделий
    • Реестр разрешений на КИ медизделий
    • Реестр уведомлений о деятельности в обращении медизделий
    • Разрешения на ввоз медизделий
    • Изъятие ЛС
    • МКБ-10
  • Магазин
    • Медицина
    • Фармация
    • Биология, биохимия
    • Химия
  • Контакты
Корзина / 0 ₽

Корзина пуста.

Нет результата
Просмотреть все результаты
Recipe.Ru
Нет результата
Просмотреть все результаты
Главная Новости Новости медицины и фармации

Геномы аутистов впервые полностью расшифровали

12.07.2013
в Новости медицины и фармации

 

 

 

Международная группа ученых сообщила о завершении пилотной стадии глобального проекта по полной расшифровке геномов страдающих аутизмом людей и членов их семей. В итоге были выделены ассоциированные с расстройствами аутистического спектра мутации в 21 гене, часть из которых ранее считалась не связанной с этим заболеванием. Работа опубликована в журнале American Journal of Human Genetics.

В рамках проекта, инициированного ведущей мировой неправительственной организацией по связанным с аутизмом научным исследованиям и юридической поддержке пациентов и членов их семей Autism Speaks, планируется создать самую большую в мире генетическую библиотеку аутизма, полностью расшифровав геномы членов более двух тысяч семей, в которых имеется один или более детей, страдающих расстройством аутистического спектра. О начале работы было заявлено в конце 2011 года, на ее осуществление собран один миллион долларов.

На пилотной стадии проекта были расшифрованы геномы в общей сложности 99 человек, включая 32 аутистов (25 мужчин и семи женщин) и пары их родителей. Еще три человека, участвовавших в проекте, представляли собой контрольную семью, в которой не наблюдалось подобного заболевания.

В итоге полногеномное секвенирование позволило идентифицировать мутации в четырех генах, ранее не рассматривавшихся в связи с риском аутизма, в девяти прежде известных генах и в восьми генах, подозревавшихся в связи с аутизмом, но относительно которых не было уверенности. К таким генам-кандидатам относятся CAPRIN1 и AFF2, связанные с синдромом хрупкой X-хромосомы, VIP, связанный с социально-когнитивным дефицитом, SCN2A и KCNQ2, связанные с эпилепсией, а также NRXN1 и CHD7, связанные с генетическим синдромом CHARGE.

Генетические вариации, связанные с риском клинических проявлений расстройств аутистического спектра, были обнаружены у родителей детей-аутистов в половине семей. Как отмечают авторы, эта пропорция значительно выше, чем выявлялось ранее.

«Метод полногеномного секвенирования позволит нам проникнуть в генетические истоки аутизма, — подчеркнул ведущий автор работы Стивен Шерер (Stephen Scherer) из университета Торонто (Канада). — В будущем результаты полной расшифровки геномов страдающих от этого заболевания помогут найти потенциальные молекулярные мишени для фармакологического воздействия и приведут к созданию методов индивидуализированной терапии аутизма. Кроме того, полногеномное секвенирование позволит проводить раннюю диагностику некоторых форм аутизма, в частности у родных братьев и сестер страдающих этим расстройством детей».

Стоит отметить, что, вероятно, не все формы аутизма имеют генетическую природу — накануне в журнале Translational Psychiatry были опубликованы два исследования группы иммунологов из Калифорнийского университета, согласно которым примерно четверть случаев заболевания связана с аутоиммунным процессом, возникающим в материнском организме во время беременности.

 

 

 

Пред.

Существует ли непереносимость глютена?

След.

Раковые клетки предложили посадить на «голодный паек»

СвязанныеСообщения

В Baxter сменится генеральный директор
Новости медицины и фармации

В Baxter сменится генеральный директор

08.07.2025
Госдума приняла закон о стратегически значимых лекарствах
Новости медицины и фармации

Госдума приняла закон о стратегически значимых лекарствах

08.07.2025
Госдума приняла законопроект о закреплении понятия «перечень СЗЛС»
Новости медицины и фармации

Госдума приняла законопроект о закреплении понятия «перечень СЗЛС»

08.07.2025
След.

Раковые клетки предложили посадить на «голодный паек»

Добавить комментарий Отменить ответ

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Товары

  • Неотложная первая помощь Неотложная первая помощь 684 ₽
  • Enzinger and Weiss’s Soft Tissue Tumors Enzinger and Weiss's Soft Tissue Tumors 342 ₽
  • Oxford Textbook of Medicine Oxford Textbook of Medicine 274 ₽
  • Bioinformatics Books 2 Bioinformatics Books 2 342 ₽

Товары

  • European Journal of Organic Chemistry 1998-2010 European Journal of Organic Chemistry 1998-2010 616 ₽
  • Deep Tissue Neuromuscular Therapy: Torso Deep Tissue Neuromuscular Therapy: Torso 684 ₽
  • Procedures in Cosmetic Dermatology Series: Soft Tissue Augmentat Procedures in Cosmetic Dermatology Series: Soft Tissue Augmentat 684 ₽
  • Presbyopia: The Final Frontier of Refractive Surgery Presbyopia: The Final Frontier of Refractive Surgery 342 ₽
  • Colloid and Polymer Science 1974-2010 Colloid and Polymer Science 1974-2010 684 ₽

Метки

AstraZeneca FDA RNC Pharma Алексей Водовозов ВОЗ Вакцина Заметки врача Лекарства Минздрав Москва Подкасты Производство Слушать подкасты бесплатно онлайн вакцинация вакцинация от коронавирусной инфекции видеолекции дети здравоохранение РФ исследование исследования клинические исследования книги для врачей коронавирус коронавирус 2019 коронавирус 2021 коронавирусная инфекция мероприятия новости Remedium новости медицины новый коронавирус онкология опрос подкаст продажи разработка рак регистрация рост рынок лекарств слушать подкаст онлайн статьи для врачей сша фармацевтика фармация фармрынок РФ

Свежие записи

  • В Baxter сменится генеральный директор
  • Госдума приняла закон о стратегически значимых лекарствах
  • Госдума приняла законопроект о закреплении понятия «перечень СЗЛС»
  • Врачи встревожены ростом случаев менингита среди детей Газы
  • Швейцарский регулятор одобрил первый в мире препарат для лечения малярии у младенцев
  • О нас
  • Реклама
  • Политика конфиденциальности
  • Контакты

© 1999 - 2022 Recipe.Ru - фармацевтический информационный сайт.

Добро пожаловать!

Войдите в свой аккаунт ниже

Забыли пароль?

Восстановите ваш пароль

Пожалуйста, введите ваше имя пользователя или адрес электронной почты, чтобы сбросить пароль.

Вход
Нет результата
Просмотреть все результаты
  • Главная
  • Новости
    • Новости медицины и фармации
    • Пресс-релизы
    • Добавить новость/пресс-релиз
  • Документы
    • Госреестр ЛС
    • Госреестр предельных отпускных цен
    • Нормативная документация
      • Общие положения
      • Управление в сфере здравоохранения
      • Медицинское страхование
      • Медицинские учреждения
      • Медицинские и фармацевтические работники
      • Бухгалтерский учет и отчетность
      • Медицинская документация Учет и отчетность
      • Обеспечение населения лекарственными средствами и изделиями медицинского назначения
      • Медицинская деятельность
      • Санитарно-эпидемиологическое благополучие населения
      • Ветеринария
    • Госреестр медизделий
    • Реестр разрешений на КИ медизделий
    • Реестр уведомлений о деятельности в обращении медизделий
    • Разрешения на ввоз медизделий
    • Изъятие ЛС
    • МКБ-10
  • Магазин
    • Медицина
    • Фармация
    • Биология, биохимия
    • Химия
  • Контакты

© 1999 - 2022 Recipe.Ru - фармацевтический информационный сайт.

Go to mobile version