Болезнь Фабри под контролем
erid: 2SDnjcG4RFp
В России реализуется масштабный проект по диагностике болезни Фабри – наследственного жизнеугрожающего заболевания, поражающего разные органы, включая сердце. Любой врач может протестировать пациента на болезнь Фабри, обратившись по номеру горячей линии проекта. О важности своевременного выявления болезни Фабри для кардиологических больных говорили ведущие специалисты в ходе Российского национального конгресса кардиологов, состоявшегося в Санкт-Петербурге.
Открыл обсуждение Симон Мацкеплишвили, руководитель отдела кардиологии и сердечно-сосудистой хирургии МНОЦ МГУ им. М.В. Ломоносова, который напомнил, что в основе болезни Фабри лежит мутация гена GLA, вызывающая недостаточность фермента α-галактозидазы А и, как следствие, накопление патологического субстрата – глоботриаозилцерамида в лизосомах различных клеток.
Болезнь может манифестировать как в детском, так и во взрослом возрасте, причем ее проявления различаются в зависимости от возраста больного. У детей это чаще всего нейропатическая боль, желудочно-кишечные и кожные симптомы, у взрослых – кардиальные синдромы, такие как аритмия, нарушение проводимости, выраженная дисфункция клапанов, гипертрофия левого желудочка, сердечная недостаточность.
У пациентов часто наблюдаются ранние инсульты и транзиторные ишемические атаки. «Поражение сердца является одной из основных причин ухудшения состояния и смерти пациентов с болезнью Фабри», – подчеркнул профессор Мацкеплишвили, отметив, что тяжелейшие кардиологические проявления отмечаются у взрослых пациентов примерно в 40-60% случаев.
Ранняя диагностика заболевания позволяет своевременно начать терапию, что может улучшить состояние и качество жизни пациентов, а также предотвратить развитие осложнений. Но, к сожалению, часто проходят годы от клинической манифестации заболевания до постановки правильного диагноза. Выявление патологии осложняется за счет неспецифичности симптомов.
Комплексное кардиологическое обследование пациентов с болезнью Фабри должно включать выполнение ЭКГ, ЭхоКГ и МРТ с контрастированием. «Золотым стандартом» диагностики у мужчин является определение ферментной активности альфа-галактозидазы А в сухих пятнах крови. Женщинам в основном проводится молекулярно-генетический анализ.
Профессор также отметил, что подтверждение диагноза у одного нового пациента с болезнью Фабри позволяет выявить в среднем 5 таких больных в одной семье.
«Кардиологические симптомы появляются достаточно рано, но, к сожалению, наши пациенты попадают в поле зрения врача на довольно позднем этапе, – констатировал Евгений Филиппов, главный кардиолог Минздрава Рязанской области. – Есть пример, когда пациентке диагностировали болезнь Фабри почти в 60-летнем возрасте, и специфическая терапия ей уже не была показана». Проблема в том, что не только кардиологи, но и врачи других специальностей, прежде всего терапевты, сталкиваются с болезнью Фабри. Важно, чтобы они обладали базовыми знаниями относительно симптомов этого заболевания.
Евгений Филиппов поделился опытом проведения скрининга болезни Фабри в Рязанской области, отметив, что в основном в него были включены пациенты с гипертрофией левого желудочка. Скрининг сопровождался образовательными мероприятиями: были выпущены письма по диагностике наиболее распространенных орфанных заболеваний у взрослых, а также прописана маршрутизация пациентов с болезнью Фабри.
Если до начала скрининга была диагностирована одна пациентка, то при его проведении у 2-х человек выявлена семейная форма болезни Фабри, еще у 2-х обнаружена спорадическая форма заболевания. Скрининг также показал, что пациент с гипертрофией левого желудочка и типичным фенотипом, неоднократно сдававший кровь на ферменты (норма) имеет мягкую форму болезни.
О своем случае из практики рассказал и Артем Ведерников, врач-кардиолог областной клинической больницы №1 г. Тюмени. Женщина 62 лет впервые обратилась к врачам еще в 2011 г., неоднократно обследовалась, но из-за неспецифичности симптомов, болезнь долгое время не была диагностирована. Правильный диагноз поставили в 2022 г. после того, как болезнь Фабри выявили у ее сына в рамках скрининга в диализном центре.
Значительную роль в решении проблемы ранней диагностики болезни Фабри призван сыграть проект кардиологического скрининга, инициированный в 2024 г. МГНЦ им. акад. Н. П. Бочкова в сотрудничестве с компанией «Петровакс» и охватывающий все российские регионы. В рамках проекта при наличии факторов риска специалисту достаточно позвонить по горячей линии: 8-800-511-87-66 для заказа бесплатного молекулярно-генетического анализа. Среди факторов риска – гипертрофическая кардиомиопатия и/или гипертрофия левого желудочка (>12 мм) неясного генеза в совокупности с одной или несколькими следующими патологиями: почечная недостаточность неясного происхождения, нейропатическая боль в кистях и стопах, ангиокератомы, гипо/ангидроз, «мутовчатое» помутнение роговицы. Метод диагностики включает определение активности фермента альфа-галактозидазы или измерение концентрации лизосомального глоботриаозилсфингозина в сухих пятнах крови. Тестирование позволяет точно установить наличие заболевания и своевременно назначить необходимую терапию.
Как отмечали участники дискуссии, в настоящее время для лечения болезни Фабри в мире применяются препараты агалсидаза альфа и агалсидаза бета. В 2023 г. в России был зарегистрирован первый биоаналог препарата агалсидаза бета1. До конца года «Петровакс» в партнёрстве с НИЦЭМ им. Н.Ф. Гамалеи планирует запустить его производство по полному циклу в России. Важно, что стоимость биоаналога на 40% ниже2, чем на референтный препарат, что повысит доступность терапии для пациентов.
«Если поставлен точный диагноз, и пациент получает заместительную терапию, предотвращающую прогрессирование болезни, то в течение 12–18 месяцев мы можем ожидать значительное улучшение его состояния», – подытожил профессор Мацкеплишвили.
Реклама: ООО «НПО Петровакс Фарм»
ИНН 7702302492
1 Регистрационное удостоверение Фабагал® ЛП-№(002966)-(РГ-RU)
2 https://grls.minzdrav.gov.ru/PriceLims.aspx?TradeName=Фабагал&INN=&RegNumber=&am…
