Понедельник, 28 июля 2025
  • Главная
  • Новости
    • Новости медицины и фармации
    • Пресс-релизы
    • Добавить новость/пресс-релиз
  • Документы
    • Госреестр ЛС
    • Госреестр предельных отпускных цен
    • Нормативная документация
      • Общие положения
      • Управление в сфере здравоохранения
      • Медицинское страхование
      • Медицинские учреждения
      • Медицинские и фармацевтические работники
      • Бухгалтерский учет и отчетность
      • Медицинская документация Учет и отчетность
      • Обеспечение населения лекарственными средствами и изделиями медицинского назначения
      • Медицинская деятельность
      • Санитарно-эпидемиологическое благополучие населения
      • Ветеринария
    • Госреестр медизделий
    • Реестр разрешений на КИ медизделий
    • Реестр уведомлений о деятельности в обращении медизделий
    • Разрешения на ввоз медизделий
    • Изъятие ЛС
    • МКБ-10
  • Магазин
    • Медицина
    • Фармация
    • Биология, биохимия
    • Химия
  • Контакты
  • Вход
Recipe.Ru
  • Главная
  • Новости
    • Новости медицины и фармации
    • Пресс-релизы
    • Добавить новость/пресс-релиз
  • Документы
    • Госреестр ЛС
    • Госреестр предельных отпускных цен
    • Нормативная документация
      • Общие положения
      • Управление в сфере здравоохранения
      • Медицинское страхование
      • Медицинские учреждения
      • Медицинские и фармацевтические работники
      • Бухгалтерский учет и отчетность
      • Медицинская документация Учет и отчетность
      • Обеспечение населения лекарственными средствами и изделиями медицинского назначения
      • Медицинская деятельность
      • Санитарно-эпидемиологическое благополучие населения
      • Ветеринария
    • Госреестр медизделий
    • Реестр разрешений на КИ медизделий
    • Реестр уведомлений о деятельности в обращении медизделий
    • Разрешения на ввоз медизделий
    • Изъятие ЛС
    • МКБ-10
  • Магазин
    • Медицина
    • Фармация
    • Биология, биохимия
    • Химия
  • Контакты
Корзина / 0 ₽

Корзина пуста.

Нет результата
Просмотреть все результаты
Recipe.Ru
  • Главная
  • Новости
    • Новости медицины и фармации
    • Пресс-релизы
    • Добавить новость/пресс-релиз
  • Документы
    • Госреестр ЛС
    • Госреестр предельных отпускных цен
    • Нормативная документация
      • Общие положения
      • Управление в сфере здравоохранения
      • Медицинское страхование
      • Медицинские учреждения
      • Медицинские и фармацевтические работники
      • Бухгалтерский учет и отчетность
      • Медицинская документация Учет и отчетность
      • Обеспечение населения лекарственными средствами и изделиями медицинского назначения
      • Медицинская деятельность
      • Санитарно-эпидемиологическое благополучие населения
      • Ветеринария
    • Госреестр медизделий
    • Реестр разрешений на КИ медизделий
    • Реестр уведомлений о деятельности в обращении медизделий
    • Разрешения на ввоз медизделий
    • Изъятие ЛС
    • МКБ-10
  • Магазин
    • Медицина
    • Фармация
    • Биология, биохимия
    • Химия
  • Контакты
Корзина / 0 ₽

Корзина пуста.

Нет результата
Просмотреть все результаты
Recipe.Ru
Нет результата
Просмотреть все результаты
Главная Новости Новости медицины и фармации

Болезнь Фабри под контролем

09.10.2024
в Новости медицины и фармации
болезнь фабри под контролем


erid: 2SDnjcG4RFp

В России реализуется масштабный проект по диагностике болезни Фабри – наследственного жизнеугрожающего заболевания, поражающего разные органы, включая сердце. Любой врач может протестировать пациента на болезнь Фабри, обратившись по номеру горячей линии проекта. О важности своевременного выявления болезни Фабри для кардиологических больных говорили ведущие специалисты в ходе Российского национального конгресса кардиологов, состоявшегося в Санкт-Петербурге. 

Открыл обсуждение Симон Мацкеплишвили, руководитель отдела кардиологии и сердечно-сосудистой хирургии МНОЦ МГУ им. М.В. Ломоносова, который напомнил, что в основе болезни Фабри лежит мутация гена GLA, вызывающая недостаточность фермента α-галактозидазы А и, как следствие, накопление патологического субстрата – глоботриаозилцерамида в лизосомах различных клеток. 

Болезнь может манифестировать как в детском, так и во взрослом возрасте, причем ее проявления различаются в зависимости от возраста больного. У детей это чаще всего нейропатическая боль, желудочно-кишечные и кожные симптомы, у взрослых – кардиальные синдромы, такие как аритмия, нарушение проводимости, выраженная дисфункция клапанов, гипертрофия левого желудочка, сердечная недостаточность. 

У пациентов часто наблюдаются ранние инсульты и транзиторные ишемические атаки.  «Поражение сердца является одной из основных причин ухудшения состояния и смерти пациентов с болезнью Фабри», – подчеркнул профессор Мацкеплишвили, отметив, что тяжелейшие кардиологические проявления отмечаются у взрослых пациентов примерно в 40-60% случаев.

Ранняя диагностика заболевания позволяет своевременно начать терапию, что может улучшить состояние и качество жизни пациентов, а также предотвратить развитие осложнений. Но, к сожалению, часто проходят годы от клинической манифестации заболевания до постановки правильного диагноза. Выявление патологии осложняется за счет неспецифичности симптомов.

Комплексное кардиологическое обследование пациентов с болезнью Фабри должно включать выполнение ЭКГ, ЭхоКГ и МРТ с контрастированием. «Золотым стандартом» диагностики у мужчин является определение ферментной активности альфа-галактозидазы А в сухих пятнах крови. Женщинам в основном проводится молекулярно-генетический анализ. 

Профессор также отметил, что подтверждение диагноза у одного нового пациента с болезнью Фабри позволяет выявить в среднем 5 таких больных в одной семье.

«Кардиологические симптомы появляются достаточно рано, но, к сожалению, наши пациенты попадают в поле зрения врача на довольно позднем этапе, – констатировал Евгений Филиппов, главный кардиолог Минздрава Рязанской области. – Есть пример, когда пациентке диагностировали болезнь Фабри почти в 60-летнем возрасте, и специфическая терапия ей уже не была показана». Проблема в том, что не только кардиологи, но и врачи других специальностей, прежде всего терапевты, сталкиваются с болезнью Фабри. Важно, чтобы они обладали базовыми знаниями относительно симптомов этого заболевания.

Евгений Филиппов поделился опытом проведения скрининга болезни Фабри в Рязанской области, отметив, что в основном в него были включены пациенты с гипертрофией левого желудочка. Скрининг сопровождался образовательными мероприятиями: были выпущены письма по диагностике наиболее распространенных орфанных заболеваний у взрослых, а также прописана маршрутизация пациентов с болезнью Фабри.

Если до начала скрининга была диагностирована одна пациентка, то при его проведении у 2-х человек выявлена семейная форма болезни Фабри, еще у 2-х обнаружена спорадическая форма заболевания. Скрининг также показал, что пациент с гипертрофией левого желудочка и типичным фенотипом, неоднократно сдававший кровь на ферменты (норма) имеет мягкую форму болезни. 

О своем случае из практики рассказал и Артем Ведерников, врач-кардиолог областной клинической больницы №1 г. Тюмени. Женщина 62 лет впервые обратилась к врачам еще в 2011 г., неоднократно обследовалась, но из-за неспецифичности симптомов, болезнь долгое время не была диагностирована. Правильный диагноз поставили в 2022 г. после того, как болезнь Фабри выявили у ее сына в рамках скрининга в диализном центре.

Значительную роль в решении проблемы ранней диагностики болезни Фабри призван сыграть проект кардиологического скрининга, инициированный в 2024 г. МГНЦ им. акад. Н. П. Бочкова в сотрудничестве с компанией «Петровакс» и охватывающий все российские регионы. В рамках проекта при наличии факторов риска специалисту достаточно позвонить по горячей линии: 8-800-511-87-66 для заказа бесплатного молекулярно-генетического анализа. Среди факторов риска – гипертрофическая кардиомиопатия и/или гипертрофия левого желудочка (>12 мм) неясного генеза в совокупности с одной или несколькими следующими патологиями: почечная недостаточность неясного происхождения, нейропатическая боль в кистях и стопах, ангиокератомы, гипо/ангидроз, «мутовчатое» помутнение роговицы. Метод диагностики включает определение активности фермента альфа-галактозидазы или измерение концентрации лизосомального глоботриаозилсфингозина в сухих пятнах крови. Тестирование позволяет точно установить наличие заболевания и своевременно назначить необходимую терапию. 

Как отмечали участники дискуссии, в настоящее время для лечения болезни Фабри в мире применяются препараты агалсидаза альфа и агалсидаза бета. В 2023 г. в России был зарегистрирован первый биоаналог препарата агалсидаза бета1. До конца года «Петровакс» в партнёрстве с НИЦЭМ им. Н.Ф. Гамалеи планирует запустить его производство по полному циклу в России. Важно, что стоимость биоаналога на 40% ниже2, чем на референтный препарат, что повысит доступность терапии для пациентов.

«Если поставлен точный диагноз, и пациент получает заместительную терапию, предотвращающую прогрессирование болезни, то в течение 12–18 месяцев мы можем ожидать значительное улучшение его состояния», – подытожил профессор Мацкеплишвили.

Реклама: ООО «НПО Петровакс Фарм»

ИНН 7702302492



 
1 Регистрационное удостоверение Фабагал® ЛП-№(002966)-(РГ-RU) 
  2 https://grls.minzdrav.gov.ru/PriceLims.aspx?TradeName=Фабагал&INN=&RegNumber=&am…

Тэги: Российский национальный конгресс кардиологовинсультишемические атакиболезнь Фабри
Пред.

НЦЭСМП выпустил фармакопейные стандартные образцы для популярных анальгетика и анксиолитика

След.

Минпромторг намерен устранить «правовой пробел» в порядке ввоза суперабсорбентов для подгузников

СвязанныеСообщения

В медвузы поступило 275 тысяч заявлений на бюджетные места
В России

В медвузы поступило 275 тысяч заявлений на бюджетные места

28.07.2025
Какие БАД покупают государственные клиники
Новости медицины и фармации

Какие БАД покупают государственные клиники

28.07.2025
GSK приобретет у китайской компании права на препарат от ХОБЛ
Новости медицины и фармации

GSK приобретет у китайской компании права на препарат от ХОБЛ

28.07.2025
След.
Минпромторг намерен устранить «правовой пробел» в порядке ввоза суперабсорбентов для подгузников

Минпромторг намерен устранить «правовой пробел» в порядке ввоза суперабсорбентов для подгузников

Добавить комментарий Отменить ответ

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Товары

  • Capital Equipment 2007 Capital Equipment 2007 342 ₽
  • Детский массаж Детский массаж 342 ₽
  • Cardiology Books 11 DVD Cardiology Books 11 DVD 684 ₽
  • Urology 1998 Cornell in Salzburg Urology 1998 Cornell in Salzburg 342 ₽

Товары

  • Medical Books 18 Medical Books 18 342 ₽
  • MEISINGER — демонстрационный фильм 2006 MEISINGER - демонстрационный фильм 2006 684 ₽
  • Understanding the Human Body — 7 — Reproductive system Understanding the Human Body - 7 - Reproductive system 342 ₽
  • Нейрорентгенология детского возраста Нейрорентгенология детского возраста 205 ₽
  • Handbook of Stem Cells Handbook of Stem Cells 342 ₽

Метки

AstraZeneca FDA RNC Pharma Алексей Водовозов ВОЗ Вакцина Заметки врача Лекарства Минздрав Москва Подкасты Производство Слушать подкасты бесплатно онлайн вакцинация вакцинация от коронавирусной инфекции видеолекции дети здравоохранение РФ исследование исследования клинические исследования книги для врачей коронавирус коронавирус 2019 коронавирус 2021 коронавирусная инфекция мероприятия новости Remedium новости медицины новый коронавирус онкология опрос подкаст продажи разработка рак регистрация рост рынок лекарств слушать подкаст онлайн статьи для врачей сша фармацевтика фармация фармрынок РФ

Свежие записи

  • В медвузы поступило 275 тысяч заявлений на бюджетные места
  • Какие БАД покупают государственные клиники
  • GSK приобретет у китайской компании права на препарат от ХОБЛ
  • Открыты пути формирования агрессивной формы рака предстательной железы
  • Врачи и медсёстры стационара через прокуратуру добились выплаты 4,3 млн рублей
  • О нас
  • Реклама
  • Политика конфиденциальности
  • Контакты

© 1999 - 2022 Recipe.Ru - фармацевтический информационный сайт.

Добро пожаловать!

Войдите в свой аккаунт ниже

Забыли пароль?

Восстановите ваш пароль

Пожалуйста, введите ваше имя пользователя или адрес электронной почты, чтобы сбросить пароль.

Вход
Нет результата
Просмотреть все результаты
  • Главная
  • Новости
    • Новости медицины и фармации
    • Пресс-релизы
    • Добавить новость/пресс-релиз
  • Документы
    • Госреестр ЛС
    • Госреестр предельных отпускных цен
    • Нормативная документация
      • Общие положения
      • Управление в сфере здравоохранения
      • Медицинское страхование
      • Медицинские учреждения
      • Медицинские и фармацевтические работники
      • Бухгалтерский учет и отчетность
      • Медицинская документация Учет и отчетность
      • Обеспечение населения лекарственными средствами и изделиями медицинского назначения
      • Медицинская деятельность
      • Санитарно-эпидемиологическое благополучие населения
      • Ветеринария
    • Госреестр медизделий
    • Реестр разрешений на КИ медизделий
    • Реестр уведомлений о деятельности в обращении медизделий
    • Разрешения на ввоз медизделий
    • Изъятие ЛС
    • МКБ-10
  • Магазин
    • Медицина
    • Фармация
    • Биология, биохимия
    • Химия
  • Контакты

© 1999 - 2022 Recipe.Ru - фармацевтический информационный сайт.

Go to mobile version