Аутизм и задержка речевого развития связаны с одним и тем же геном

Ген CNTNAP2, который ранее связывали с развитием аутизма, также играет роль в развитии распространенного расстройства речи у детей. К такому выводу пришли ученые из Оксфордского университета, отчет об исследовании которых был опубликован в New England Journal of Medicine.

Так называемое специфическое расстройство развития речи и языка (specific language impairment) встречаются у 2-7% детей дошкольного возраста. При этой патологии у детей наблюдаются разнообразные трудности в освоении речи, не связанные с проблемами артикуляции, с потерей слуха, серьезными неврологическими или психиатрическими нарушениями. Главный симптом заболевания – выраженная задержка развития речи, а одним из важных диагностических критериев является неспособность ребенка повторять бессмысленные слова.

На первом этапе исследования Саймон Фишер (Simon E. Fisher) и его коллеги изучали взаимосвязь гена FOXP2, играющего роль в развитии тяжелых нарушений речи, с другими генами. Одним из таких генов оказался CNTNAP2. Затем ученые провели генетическое исследование детей из 184 семей, страдавших задержкой речевого развития. Выяснилось, что дети, несущие определенные варианты гена CNTNAP2, испытывают трудности в повторении бессмысленных слов, что является критерием специфического расстройства речи.

Механизмы возникновения речевых нарушений у генетически предрасположенных детей пока не известны. Предполагается, что они обусловлены нарушением выработки белка нейрексина, в регуляции которой участвует ген CNTNAP2. Этот белок играет важную роль в развитии нервной системы плода и, вероятно, может влиять на способность к восприятию и освоению речи.

Предыдущие исследования связывали ген CNTNAP2 с развитием аутизма. Одним из проявлений этого синдрома является задержка речевого развития. Новые данные позволяют объяснить взаимосвязь между этими расстройствами, считают специалисты.