Разработка отечественной платформы, по замыслу авторов проекта, позволит сформировать комплекс информационных технологий для анализа генетических данных и снизить зависимость российских научных и прикладных организаций от зарубежного программного обеспечения. Проект соответствует приоритетам Стратегии научно-технологического развития России и ориентирован на применение результатов в науках о жизни.
Необходимость создания платформы ученые объясняют тем, что генетические исследования с применением геномики, транскриптомики, протеомики и метаболомики формируют быстро растущие массивы данных, обработка которых выходит за возможности традиционных методов биоинформатики. Кроме того, в современной генетике все большее значение приобретают не отдельные гены, а генные сети – совокупности взаимодействующих генов и их молекулярных продуктов, определяющие формирование различных признаков организма.
В ходе проекта специалисты разработают несколько цифровых платформ, ориентированных на обработку данных, полученных на разных уровнях организации живых систем. На их основе планируется создать интегрированную цифровую платформу с ИИ-инструментами для выявления закономерностей в больших массивах генетической информации, получения новых знаний и поддержки планирования экспериментальных исследований.
Одним из компонентов станет модуль «Компьютерная инженерия больших генетических данных». Он позволит автоматически извлекать информацию из научных публикаций, патентов и фактографических баз данных, реконструировать и визуализировать генные сети, а также выявлять их основные элементы – гены, РНК, белки и метаболиты. Полученные инструменты планируется применять для решения задач генетики, биомедицины, фармакологии, биотехнологии и сельскохозяйственной биологии.
Ученые также создадут онтологию биоинформатики и системной компьютерной биологии – информационно-программный инструмент для формирования сценариев анализа генетических данных с использованием интерпретируемого ИИ. Предполагается, что база знаний по структуре и функциям генных сетей будет обновляться регулярно.
Развитие инфраструктуры генетических исследований является частью Федеральной научно-технической программы развития генетических технологий на 2019–2030 годы. Создаются центры геномных исследований мирового уровня, на реализацию программ каждого из них в 2025 году было выделено по 300 млн рублей.
Кроме того, одним из основных элементов этой инфраструктуры рассматривается Национальная база генетической информации, ввод в эксплуатацию которой намечен на 1 сентября 2027 года.
