Несовершенный остеогенез представляет собой группу генетически неоднородных наследственных заболеваний. В большинстве случаев они связаны с патогенными вариантами генов коллагена, которые приводят к нарушению структуры и снижению плотности костной ткани. При тяжелых формах заболевания это сопровождается повышенной хрупкостью костей и множественными патологическими переломами.
Согласно утвержденному регламенту, общепринятые критерии диагностики несовершенного остеогенеза отсутствуют. Врачи должны рассматривать это заболевание у пациентов с множественными переломами, а также при наличии переломов в семейном анамнезе.
Для обследования пациентов с подозрением на патологию рекомендованы исследования минерального обмена, определение уровня маркеров костеобразования и биохимический анализ крови. Среди инструментальных методов предусмотрена рентгенография пораженного участка скелета, а при необходимости – компьютерная томография кости. Для уточнения диагноза также рекомендовано молекулярно-генетическое исследование методом высокопроизводительного секвенирования.
В качестве консервативного лечения рекомендованы бисфосфонаты. Препаратом первой линии названа золедроновая кислота, применение которой направлено на повышение плотности костной ткани, снижение риска переломов и уменьшение хронической боли.
Для детей с задержкой роста, обусловленной дефицитом гормона роста, предусмотрено назначение соматропина. Рекомендации устанавливают начальную дозировку 0,1 МЕ/кг в сутки шесть дней в неделю в течение первых шести месяцев с последующим постепенным повышением дозы до достижения увеличения скорости роста на 50% от исходного показателя.
Взрослым пациентам с НО при наличии переломов в течение предыдущего года может быть селективно назначен терипаратид для улучшения минеральной плотности костей. Рекомендуемая дозировка – 20 мкг подкожно ежедневно, продолжительность лечения составляет около 18 месяцев.
Подход к хирургическому лечению зависит от возраста пациента, характера перелома и состояния костной ткани. Для детей в большинстве случаев рекомендуется консервативная тактика – иммобилизация с помощью гипсовой повязки или шины, позволяющая добиться сращения кости и избежать хирургического вмешательства. Если же операция необходима, для детей с несовершенным остеогенезом рекомендован интрамедуллярный стержневой остеосинтез с использованием телескопических имплантатов. У взрослых при хирургическом лечении переломов конечностей предпочтение также отдается интрамедуллярной фиксации, позволяющей укрепить кость на максимальном протяжении. В зависимости от клинической ситуации рекомендации допускают комбинированное применение накостного, внутрикостного и чрескостного остеосинтеза.
Для пациентов с тяжелыми проявлениями заболевания рекомендации предусматривают дополнительные меры безопасности при подготовке к операциям под общей анестезией. В частности, перед вмешательствами, требующими сложного позиционирования пациента, рекомендована рентгенография шейного отдела позвоночника в боковой проекции для оценки риска базилярной инвагинации и атланто-затылочного вывиха.
Кроме того, регламент предусматривает реабилитацию всех пациентов с момента установления диагноза и на протяжении всей жизни. Ее цели – вертикализация, укрепление мышц, освоение навыков самостоятельного передвижения и уменьшение боли.
Как отметила врач-генетик НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта, эксперт БФ «Острова» Лидия Лязина, важной частью принятых КР стали положения об обследовании пациентов до начала терапии бисфосфонатами и в ходе лечения, а также отдельный раздел, посвященный пренатальной диагностике несовершенного остеогенеза: в документе рекомендуется проведение рутинного УЗИ беременным женщинам, имеющим в семейном анамнезе случай НО, скринингового УЗИ, а также в случаях подтверждения данных о наличии патогенного варианта в генах, ответственных за развитие НО, у ближайших родственников – поиска патогенного варианта в ДНК внутриутробного ребенка.
По словам эксперта, в России доступны все предусмотренные документом методы диагностики и лечения заболевания, включая консервативную и хирургическую терапию, а также реабилитацию.
Ранее утвержденных клинрекомендаций по НО в России не было. Одним из документов, так и не получивших юридического статуса, был представленный в 2012 году проект федеральных КР. В его разработке участвовали специалисты Первого МГМУ им. И.М. Сеченова, МОНИКИ им. М.Ф. Владимирского, СПбГПМУ, Научно-исследовательского детского ортопедического института им. Г.И. Турнера и РНЦ «Восстановительная травматология и ортопедия» им. Г.А. Илизарова. Он, как и утвержденные КР, предусматривал назначение биофосфонатов, однако включал терапию памидроновой кислотой – препаратом, поставки которого осуществлялись только одной немецкой компанией – Medac GmbH – и были прекращены в 2022 году.
По данным аналитиков Cursor, общий объем госзакупок пяти препаратов, включенных в новый регламент, – альфакальцидола, соматропина, терипаратида, золедроновой кислоты и деносумаба – в 2024 году составил 4,32 млрд рублей. В 2025 году показатель снизился до 3,67 млрд рублей. За первые девять месяцев 2026 года было закуплено препаратов на 2,75 млрд рублей.
В структуре закупок за 2024 год на соматропин пришлось более 1,07 млрд рублей, на деносумаб – 2,09 млрд рублей, на золедроновую кислоту – 837,9 млн рублей. В 2025 году объем закупок соматропина составил 218 млн рублей, деносумаба – 2,1 млрд рублей, золедроновой кислоты – 946,2 млн рублей. За январь – сентябрь 2026 года на альфакальцидол было направлено 191,96 млн рублей, на золедроновую кислоту – 908,4 млн рублей, на деносумаб – 885,7 млн рублей.
Динамика закупок соматропина не отражает изменения спроса на препарат: он приобретается по программе 14 ВЗН, а в 2024 году ФЦПиЛО закупило объем, рассчитанный на обеспечение потребности в препарате в течение 2024 и 2025 годов. Помимо этого, препарат с МНН ромосозумаб, рекомендованный пациентам при тяжелой форме НО с целью уменьшения костной резорбции в дозировке 210 мг/месяц, за анализируемый период не закупался, поскольку не был введен в гражданский оборот.
В январе – сентябре 2026 года крупнейшими регионами по объему закупок пяти МНН стали Москва (773,2 млн рублей), Санкт-Петербург и Ставропольский край (по 154,3 млн рублей). Среди ведущих поставщиков аналитики выделили компании «Фармстандарт», «Ирвин 2» и «МИТ».
В конце сентября 2026 года Минздрав РФ предложил обновить перечень ЖНВЛП и номенклатуру программы «14 ВЗН». В первом списке ведомство считает нужным уточнить лекарственные формы по 44 позициям, расширить наполнение 18 АТХ групп, включить в перечень три новых класса лекарств, исключив аналогичное количество групп. В списке, относящемся к «14 ВЗН», ведомство планирует скорректировать лекарственную группу, к которой относится уже погруженный в номенклатуру госпрограммы препарат, а также включить новое лексредство. Подробнее о предложенных изменениях – в материале Vademecum.
