По словам Ойбека Тургунхужаева, нарколепсия — заболевание с не очень ясной природой. Считается, что это нейродегенеративное заболевание, частично связанное с аутоиммунной атакой клеток секретирующих гормон «бодрствования» — гипокретин. По данным Национального сомнологического сообщества, распространенность нарколепсии оценивается от 0,03% до 0,16% от общего населения. При этом показатели распространенности очень отличаются в разных странах: так, в Америке насчитывается 125 тысяч пациентов с нарколепсией или 0.5-1 на 1000 жителей; наибольшее их количество в Японии — 1 на 600 человек, а в Израиле — несколько человек на всю страну. В России статистики распространенности нарколепсии нет.
Доктор Тургунхужаев рассказал о своем 19-летнем пациенте, который четыре года назад начал спать дольше, чем все члены семьи. Время сна стало достигать 18 часов в сутки, причем молодой человек мог погружаться в сон в любом месте, положении и состоянии, даже в туалете. На засыпание ему требовалось не больше двух минут.
«Речь идет о пациенте с гиперсомническом расстройстве. То есть состоянии, при котором пациент быстро погружается в сон и много спит. Данное состояние вызвано неспособностью головного мозга удержать должный уровень внимания и бодрствования ввиду нарушения функции определенных структур», — пишет Тургунхужаев.
Врач отмечает, что гиперсомния может быть вызвана несколькими состояниями, среди которых — нарколепсия 1 и 2 типа.
«Основным отличием нарколепсии 1 и 2 типа является наличие катаплексии – внезапной мышечной слабости во время сильных эмоций (чаще смеха). При этом стоит отметить, что нарколепсия 2 типа встречается в 4 раза реже чем 1 типа, однако, по данным ряда авторов, у 10% пациентов с нарколепсией 2 типа в течение жизни может развиться катаплексия», — пишет врач.
Полисомнографическое исследование выявило изменение структуры сна за счет увеличения ночных пробуждений, времени бодрствования внутри сна (когда пациент, выходит из фазы глубокого сна в поверхностный сон ранее положенного времени) и незначительного снижения представленности фазы глубокого медленного сна. Также были обнаружены эпизоды раннего начала быстрой фазы сна. Все эти данные позволили врачу диагностировать пациенту нарколепсию 2 типа.
«Все препараты, которые эффективны и улучшают качество жизни пациентов (я сейчас говорю о модафиниле, метилфенидате и оксибутирате натрия) запрещены на территории РФ. Т.е. изменить качество жизни больных с таким диагнозом – очень сложно. По факту, мы ничего пока не смогли предложить пациенту в качестве лечения», — заключил Ойбек Тургунхужаев.
