Анализ показал, что именно состояние здоровья, а не возраст или пол, объясняет наибольшую долю вариабельности экспрессии генов в цельной крови. Это стало основой для поиска сигнатур, специфичных для отдельных заболеваний. Отдельно исследователи выделили 32 гена, связанных со старением: их экспрессия устойчиво снижается с возрастом, а сами гены обогащены путями воспаления, иммунного старения и метаболической перестройки. Модель на основе этой сигнатуры предсказывала хронологический возраст точнее, чем ряд известных аналогов, включая набор генов Корейского проекта часов старения.
На уровне отдельных заболеваний наибольшее число дифференциально экспрессированных генов показали сепсис, ХОБЛ, анкилозирующий спондилит и анафилаксия. Деконволюция клеточного состава выявила характерные сдвиги иммунных клеток, а метаболическое моделирование – разнонаправленные изменения: при сепсисе и ХОБЛ преобладало снижение энергетического метаболизма и признаки иммуносупрессии, тогда как при атопическом дерматите наблюдалась выраженная активация метаболических путей, особенно связанных с аминокислотным обменом.
Интеграция транскриптомных и протеомных данных показала ограниченное перекрытие дифференциально экспрессированных генов и белков, что указывает на разные аспекты биологии болезни: РНК отражает внутриклеточную регуляцию и исходное состояние клетки, а белки – конечные эффекторы и секретируемые продукты. Совместный анализ позволил построить РНК-белковые модули, привязанные к конкретным типам иммунных клеток, и многоклассовую модель классификации. При объединении РНК и белков модель достигала F1 = 0,74 и точности 0,75, превосходя модели на одном типе данных. Сигнатуры были валидированы в десяти независимых когортах WBT (1 621 образец) и в UK Biobank (9 998 образцов), где средний AUC составил 0,79 и 0,73 соответственно.
Авторы подчеркивают, что WBT Atlas представляет собой общедоступный ресурс для трансляционных исследований в точной медицине. Данные уровня заболеваний открыты на платформе PhenomeAtlas, а индивидуальные данные доступны по запросу с соблюдением этических и правовых норм. Работа демонстрирует, что транскриптомика цельной крови и протеомика плазмы взаимодополняют друг друга, отражая системный иммунный ответ и внутриклеточную регуляцию, и могут лечь в основу неинвазивной диагностики и поиска биомаркеров для широкого спектра заболеваний.
В сентябре 2026 года Первый МГМУ им. И.М. Сеченова представил цифровой атлас медицинских изображений, содержащий более 2 тысяч гистологических срезов, результатов ЭКГ и КТГ, фармацевтических микропрепаратов и снимков полости рта. К материалам добавлены аннотации и пояснения, а изображения доступны для интерактивного изучения и сопровождаются клиническим описанием и комментариями преподавателей. К платформе уже подключились более 8 тысяч пользователей из 93 вузов, а в 2027 году разработчики планируют дополнить сервис ИИ-помощником для профориентации и сервисом для прохождения наставничества.
