Кроме аллергических симптомов, у людей, страдающих этой формой аллергии, часто возникали головные боли, приливы, металлический привкус во рту и помутнение зрения. Обычно эти явления быстро проходили, однако у некоторых больных они наблюдались неоднократно в течение дня.
Энтони Фаучи (Anthony S. Fauci) и его коллеги обследовали членов трех семей, в которых встречалась вибрационная крапивница, и выяснили, что причиной заболевания является мутация в гене ADGRE2. Эта мутация отсутствовала у геномах тех, кто не страдал этим заболеванием.
Продукт этого гена экспрессируется на поверхности иммунных клеток нескольких типов, включая и тучные клетки. В норме белок состоит из двух субъединиц, которые должны объединиться для нормального функционирования. Мутация препятствует образованию стабильного комплекса из двух субъединиц. Распад комплекса приводит к запуску каскада реакций в клетке, что, в конечном счете, ведет к появлению сыпи и других аллергических симптомов.
В ближайшее время авторы планируют продолжить изучать геномы больных, страдающих вибрационной крапивницей, чтобы подробнее изучить механизм развития заболевания и способы борьбы с этой аллергией.
Scientists at the National Institutes of Health (NIH) have identified a genetic mutation responsible for a rare form of inherited hives induced by vibration, also known as vibratory urticaria.
Кроме аллергических симптомов, у людей, страдающих этой формой аллергии, часто возникали головные боли, приливы, металлический привкус во рту и помутнение зрения. Обычно эти явления быстро проходили, однако у некоторых больных они наблюдались неоднократно в течение дня.
Энтони Фаучи (Anthony S. Fauci) и его коллеги обследовали членов трех семей, в которых встречалась вибрационная крапивница, и выяснили, что причиной заболевания является мутация в гене ADGRE2. Эта мутация отсутствовала у геномах тех, кто не страдал этим заболеванием.
Продукт этого гена экспрессируется на поверхности иммунных клеток нескольких типов, включая и тучные клетки. В норме белок состоит из двух субъединиц, которые должны объединиться для нормального функционирования. Мутация препятствует образованию стабильного комплекса из двух субъединиц. Распад комплекса приводит к запуску каскада реакций в клетке, что, в конечном счете, ведет к появлению сыпи и других аллергических симптомов.
В ближайшее время авторы планируют продолжить изучать геномы больных, страдающих вибрационной крапивницей, чтобы подробнее изучить механизм развития заболевания и способы борьбы с этой аллергией.
Scientists at the National Institutes of Health (NIH) have identified a genetic mutation responsible for a rare form of inherited hives induced by vibration, also known as vibratory urticaria.
