Команда исследователей обнаружила генетическую мутацию, которая снижает способность пациента эффективно тренироваться.
В исследовании, опубликованном в Медицинский журнал Новой Англии, команда, включающая исследователей из Королевского колледжа Лондона, нашла связь между генетической мутацией, которая влияет на клеточную кислород зондирование и пациент ограничен упражнение вместимость.
Команда определила пациента, у которого была пониженная скорость роста, постоянный низкий уровень сахара в крови, ограниченная физическая нагрузка и очень большое количество эритроцитов.
Команда провела генетический и белковый анализ пациента, проверила его физиологию дыхания в симуляции большая высотаизмерили их физическую нагрузку и провели серию метаболических тестов.
Ген фон Гиппеля-Линдау (VHL) является основным для выживания клеток при снижении доступности кислорода. Следующий генетический анализизменение гена VHL было идентифицировано и связано с нарушением функциональности в митохондриях пациента, электростанции клетки, которая использует кислород для подпитки клеточной жизни. Эта сниженная эффективность митохондриальной функции ограничивает возможности аэробных упражнений пациента по сравнению с людьми без мутации.
Д-р Федерико Форменти, Школа фундаментальных и медицинских биологических наук, один из ведущих авторов исследования, комментирует: «Открытие этой мутации и связанного с ней фенотипа является захватывающим, поскольку оно позволяет глубже понять физиологию человека, особенно с точки зрения того, как человеческое тело чувствует и реагирует на снижение доступности кислорода «.
Был обнаружен новый синдром, который может изменить регуляцию метаболизма человека и функции скелетных мышц. Это исследование закладывает основу для изучения новых мутации которые влияют на пути восприятия кислорода и то, как эти мутации связаны с интегративной функцией человеческого организма в целом. Улучшение нашего понимания этих механизмов может также способствовать лечению гипоксических состояний.
