По словам основателя Института стволовых клеток человека и директора центра Genetico Артура Исаева, модель скрининга без НИПТ выявляет 79% синдромов Дауна, а при внедрении неинвазивного пренатального теста «из 1 000 синдромов Дауна будет пропущен лишь один, а не 200, как при текущем скрининге».
При скрининге с использованием НИПТ проводится исследование ДНК плода по крови беременной женщины. Тест позволяет с десятой недели беременности выявлять риски возникновения у ребенка синдромов Дауна, Эдвардса, Патау и Шерешевского-Тернера.
«Проведенный тендер – хорошая новость для всех российских разработчиков и тех, кто инвестирует в трансфер технологий, и, одновременно, правильный шаг на пути повышения эффективности пренатального скрининга беременных», – считает Артур Исаев.
В сентябре 2019 года главный внештатный генетик Минздрава РФ Сергей Куцев предложил расширить список заболеваний, на наличие которых проверяются новорожденные во время неонатального скрининга, до 41 нозологии. В настоящее время диагностика предполагает только исследования на врожденный гипотиреоз, фенилкетонурию, муковисцидоз, адреногенитальный синдром и галактоземию.
Вслед за Куцевым экспертный совет по здравоохранению Комитета Совета Федерации по социальной политике посоветовали региональным властям разработать меры, включающие «генетическое консультирование» и исследование будущих родителей для определения возможных тяжелых патологий у ребенка. Курировать этот процесс, считают в СФ, должны женские консультации.
В июле 2018 года Биофонд Российской венчурной компании и Фонд развития промышленности инвестировали около 479 млн рублей в создание пяти генетических лабораторий компании Genetico. На эти средства были оборудованы четыре технологических лаборатории и одна клиническая лаборатория, специализирующаяся на биоинформатике.
Vademecum
