В конце июня фонд «Круг добра» объявил о начале сбора заявок на получение самого дорогого в мире ($2,1 млн за инъекцию) препарата Золгенсма для детей, больных спинальной мышечной атрофией (СМА). Тогда Минздравом РФ отмечалось, что терапией могут быть обеспечены пациенты в возрасте до двух лет «при наличии соответствующих показаний по решению врачебных консилиумов». Как сообщили Vademecum родители пациентов, критерии отбора могут быть жестче – со СМА 1-го типа, например, предлагается брать на лечение пациентов в возрасте до шести месяцев. Об этом говорится в опубликованном российскими экспертами консенсусе, и им уже руководствуются региональные врачи. Пока фонд «Круг добра» только планирует утвердить условия получения препарата.
В начале июля родители детей со СМА на своих страницах в социальных сетях стали сообщать о том, что лечение в их случае не сможет финансировать «Круг добра», так как ребенок не подпадает под критерии отбора. Несколько семей рассказали Vademecum, что такой вывод они сделали, получив информацию от лечащих врачей, ссылавшихся на научную статью «Консенсус в отношении генозаместительной терапии для лечения спинальной мышечной атрофии». Она была подготовлена группой врачей, специализирующихся на СМА и других генетических заболеваниях, и опубликована в мае 2021 года в «Неврологическом журнале им. Л.О. Бадаляна».
В публикации приводятся следующие критерии выбора пациентов для проведения этиопатогенетической (генозаместительной) терапии препаратом Золгенсма от Novartis (онасемноген абепарвовек). Такое лечение полагается детям со СМА 1-го типа в возрасте до 6 месяцев или с течением заболевания не более 2 месяцев, со СМА 2-го типа – в возрасте до 12 месяцев или с течением заболевания не более 3 месяцев, в то же время отмечается, что детям с симптомами СМА 3-го типа генная терапия проводится на усмотрение врачебной комиссии федерального лечебно-профилактического учреждения. Также в критериях подчеркивается, что представители детей в случае лечения Золгенсмой должны отказаться от патогенетической терапии (например, нусинерсеном).
Выделены категории детей, которым противопоказана терапия Золгенсмой. К ним относятся дети с весом более 21 кг; дети, нуждающиеся в механической вентиляции легких более 16 часов в сутки; дети, у которых установлена гастростома и они не могут самостоятельно глотать, а также дети с тетраплегией и отсутствием реабилитационного потенциала или же с тяжелой постгипоксической энцефалопатией.
Отмечается, что случаи, не соответствующие предложенным критериям, могут быть рассмотрены индивидуально – для определения необходимости назначения генозаместительной терапии.
Критерии сужают заявленные в конце июня Минздравом возрастные границы пациентов – тогда ведомство сообщало, что лекарство будет закуплено за счет фонда для детей до 2 лет по показаниям и решению врачебной комиссии. Кроме того, выводы российских экспертов осторожнее результатов клинических исследований, а также разрешений в США и Европе.
В США завершены два КИ Золгенсмы – START и STRIVE. В них участвовали дети со СМА 1-го типа. START – первая фаза КИ Золгенсмы, начавшаяся в мае 2014 года и проводившаяся на базе Национальной детской больницы в США. В ней приняли участие 15 детей со СМА 1-го типа в возрасте до 6 месяцев. STRIVE – название III фазы КИ генотерапевтического препарата Золгенсма, стартовавшей в 2017 году. В ней приняли участие 22 ребенка со СМА 1-го типа (возраст пятнадцати детей был до 6 месяцев, семи – от 6 до 9 месяцев).
В мае 2019 года FDA рекомендовало препарат к применению детям до 2 лет. В 2020 году Золгенсму одобрило EMA. В качестве основного критерия к применению препарата регулятор привел не возраст, а вес ребенка: он должен быть до 21 кг. В Novartis отмечали, что под эти условия подходят все больные СМА в возрасте 5 лет и некоторые – в возрасте 6-7 лет.
Родители предполагают, что именно на основании критериев из консенсуса будет приниматься решение о назначении терапии Золгенсмой. Член правления фонда Анна Кудря рассказала Vademecum, что на данный момент критерии по закупке Золгенсмы фондом пока не сформированы, заседание по их обсуждению состоится на следующей неделе в ОП РФ. Однако при разработке критериев экспертный совет будет опираться на мнения ведущих специалистов в терапии СМА, а также будет учитываться позиция компании – разработчика препарата, подчеркнула представитель фонда.
По словам главы благотворительного фонда «Круг добра» Александра Ткаченко, в фонд поступило пять заявок из регионов на приобретение Золгенсмы для детей со СМА, две из них уже рассмотрены. Он также отметил, что производитель готов поставить в РФ 100 упаковок препарата. Начать поставки компания планирует сразу после того, как фонд направит ей необходимые медицинские документы детей.
«СМА – это быстро прогрессирующее заболевание, приводящее к необратимой дегенерации нервных клеток и мышечной ткани. По общему правилу, чем раньше возникают симптомы и чем больше времени проходит с момента их возникновения до получения терапии, тем сильнее и необратимее последствия заболевания. С появлением сразу нескольких опций терапии дети со СМА получили шанс остановить прогрессирование болезни, но, к сожалению, на данный момент нет способа восстановить погибшие мотонейроны», – пояснили важность возрастных границ Vademecum в Novartis. В компании знают о предложенных российскими экспертами критериях, но никак их не комментируют.
По данным фонда «Семья СМА», на 1 июня в стране зарегистрировано 1 142 больных СМА, из них 856 – дети. В частности, 237 больных со СМА 1-го типа, 506 – со СМА 2-го типа, 394 – со СМА 3-го типа и 5 – со СМА 4-го типа. Отмечается, что лекарственную терапию на сегодняшний день получают 610 человек, из них 546 – дети. В России сегодня зарегистрированы и применяются два препарата для патогенетической терапии СМА: Спинраза (нусинерсен), с 2021 года входящая в перечень ЖНВЛП, и Эврисди (рисдиплам). С 2021 года оба препарата закупаются фондом. Фонд «Круг добра» уже направил 12 млрд рублей на закупку препаратов от СМА: 4,5 млрд рублей – на закупку Эврисди и 7,5 млрд рублей – на закупку Спинразы.
