Всероссийский союз пациентов (ВСП) и Всероссийское общество орфанных заболеваний (ВООЗ) проводят серию экспертных сессий с представителями науки, пациентских организаций, генетиками, экспертами, врачами в преддверии IV Всероссийского Орфанного форума.
IV Всероссийский Орфанный форум состоится 28 февраля – 1 марта 2022 года. Мероприятие проходит ежегодно по инициативе ВСП и ВООЗ.
Ожидаются выступления Министра здравоохранения Российской Федерации Михаила Мурашко, Председателя Комитета Государственной Думы по охране здоровья Дмитрия Хубезова, Заместителя Председателя Комитета Совета Федерации по социальной политике Юрия Архарова.
В рамках форума пройдет открытое заседание Экспертного Совета Комитета Государственной Думы по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям.
На экспертной сессии, посвященной развитию неонатального скрининга, была дана оценка готовности системы здравоохранения к внедрению расширенного скрининга, которая намечена на вторую половину 2023 года, обсуждался дальнейший вектор его развития.
С 2023 года в России начнут обследовать младенцев на наличие 36 заболеваний (сейчас их проверяют на пять болезней). Мера позволит выявлять патологии на ранней стадии, до появления первых клинических симптомов и начать раннюю терапию.
Руководитель экспертного совета ВООЗ, доктор медицинских наук Захарова Екатерина, открывая работу экспертной сессии, подняла вопрос о том, как должна быть построена маршрутизация при подтверждении диагноза на скрининге.
«В первую очередь нужно помочь генетикам и медицинским организациям правильно реализовать разъяснительную функцию о важности скрининга для семей», – считает сопредседатель Всероссийского союза пациентов Юрий Жулёв.
Заместитель директора по научной работе ФГБНУ «МГНЦ», председатель Российского общества медицинских генетиков Вера Ижевская сказала, что нужно определить где именно предоставляется информация, например, в женской консультации или в родильном доме.
При этом специалисты считают важным, чтобы информационное согласие также содержало информацию о хранении биобразцов, когда их можно использовать в медицинских целях и когда в научных, не нарушая при этом права пациентов.
Врач-генетик Санкт-Петербургского ГКУЗ «Медико-генетического центра» Лидия Лязина обратила внимание на то, что пора активнее переходить на использование современных информационных технологий, это позволит существенно повысить уровень информированности пациентов.
Заведующий лабораторией геномной медицины Андрей Глотов считает, что традиционная форма информационного согласия и форма отказа от проведения исследования нуждаются в совершенствовании. Расширение скрининга потребует формализации многих процессов. Такие выводы были сделаны на основе результатов проекта, который МГЦ сейчас проводит по скринингу пациентов со спинально-мышечной атрофией.
«Потребуется усилить контроль за качеством и своевременностью работы лабораторий в регионах. Известны случаи, когда месяцами не финансировались закупки необходимых реактивов для неонатального скрининга», – подчеркнула сопредседатель Всероссийского союза пациентов Ирина Мясникова.
Обсуждение перспектив цитогенетики – одного из основных исследований для определения онкогематологических заболеваний, стало отдельной темой сессии. По оценкам первого вице-президента ВООГ «Содействие» Андрея Солодовникова, доступность таких исследований низкая, лабораторий, способных их проводить недостаточно. Еще одной причиной снижения доступности исследования для пациентов является его отсутствие в тарифном соглашении по ОМС. Согласно анализу ВООГ «Содействие», в номенклатуре услуг исследование было учтено в 2021 г. лишь в 11 регионах.
Кроме того, специалисты планируют вынести на обсуждение проблему острого дефицита кадров. По экспертным оценкам, генетиков и биологов сейчас в здравоохранении работает чуть больше половины от нужной численности, а от потребности по нормативам – около трети.
Коснулась дискуссия планов по дальнейшему расширению скрининга. По мнению генетиков, он может быть расширен на лизосомные болезни накопления, которые дают высокую частоту распространения среди редких нозологий, миодистрофию Дюшенна. Сама система скрининга на разные заболевания может быть расширена за счет проведения ее во время диспансеризации детей первых лет жизни.
Всероссийский союз пациентов (ВСП) и Всероссийское общество орфанных заболеваний (ВООЗ) проводят серию экспертных сессий с представителями науки, пациентских организаций, генетиками, экспертами, врачами в преддверии IV Всероссийского Орфанного форума.
IV Всероссийский Орфанный форум состоится 28 февраля – 1 марта 2022 года. Мероприятие проходит ежегодно по инициативе ВСП и ВООЗ.
Ожидаются выступления Министра здравоохранения Российской Федерации Михаила Мурашко, Председателя Комитета Государственной Думы по охране здоровья Дмитрия Хубезова, Заместителя Председателя Комитета Совета Федерации по социальной политике Юрия Архарова.
В рамках форума пройдет открытое заседание Экспертного Совета Комитета Государственной Думы по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям.
На экспертной сессии, посвященной развитию неонатального скрининга, была дана оценка готовности системы здравоохранения к внедрению расширенного скрининга, которая намечена на вторую половину 2023 года, обсуждался дальнейший вектор его развития.
С 2023 года в России начнут обследовать младенцев на наличие 36 заболеваний (сейчас их проверяют на пять болезней). Мера позволит выявлять патологии на ранней стадии, до появления первых клинических симптомов и начать раннюю терапию.
Руководитель экспертного совета ВООЗ, доктор медицинских наук Захарова Екатерина, открывая работу экспертной сессии, подняла вопрос о том, как должна быть построена маршрутизация при подтверждении диагноза на скрининге.
«В первую очередь нужно помочь генетикам и медицинским организациям правильно реализовать разъяснительную функцию о важности скрининга для семей», – считает сопредседатель Всероссийского союза пациентов Юрий Жулёв.
Заместитель директора по научной работе ФГБНУ «МГНЦ», председатель Российского общества медицинских генетиков Вера Ижевская сказала, что нужно определить где именно предоставляется информация, например, в женской консультации или в родильном доме.
При этом специалисты считают важным, чтобы информационное согласие также содержало информацию о хранении биобразцов, когда их можно использовать в медицинских целях и когда в научных, не нарушая при этом права пациентов.
Врач-генетик Санкт-Петербургского ГКУЗ «Медико-генетического центра» Лидия Лязина обратила внимание на то, что пора активнее переходить на использование современных информационных технологий, это позволит существенно повысить уровень информированности пациентов.
Заведующий лабораторией геномной медицины Андрей Глотов считает, что традиционная форма информационного согласия и форма отказа от проведения исследования нуждаются в совершенствовании. Расширение скрининга потребует формализации многих процессов. Такие выводы были сделаны на основе результатов проекта, который МГЦ сейчас проводит по скринингу пациентов со спинально-мышечной атрофией.
«Потребуется усилить контроль за качеством и своевременностью работы лабораторий в регионах. Известны случаи, когда месяцами не финансировались закупки необходимых реактивов для неонатального скрининга», – подчеркнула сопредседатель Всероссийского союза пациентов Ирина Мясникова.
Обсуждение перспектив цитогенетики – одного из основных исследований для определения онкогематологических заболеваний, стало отдельной темой сессии. По оценкам первого вице-президента ВООГ «Содействие» Андрея Солодовникова, доступность таких исследований низкая, лабораторий, способных их проводить недостаточно. Еще одной причиной снижения доступности исследования для пациентов является его отсутствие в тарифном соглашении по ОМС. Согласно анализу ВООГ «Содействие», в номенклатуре услуг исследование было учтено в 2021 г. лишь в 11 регионах.
Кроме того, специалисты планируют вынести на обсуждение проблему острого дефицита кадров. По экспертным оценкам, генетиков и биологов сейчас в здравоохранении работает чуть больше половины от нужной численности, а от потребности по нормативам – около трети.
Коснулась дискуссия планов по дальнейшему расширению скрининга. По мнению генетиков, он может быть расширен на лизосомные болезни накопления, которые дают высокую частоту распространения среди редких нозологий, миодистрофию Дюшенна. Сама система скрининга на разные заболевания может быть расширена за счет проведения ее во время диспансеризации детей первых лет жизни.
