Исследователи из Медицинской школы при Вашингтонском университете в Сент-Луисе впервые полностью расшифровали геном женщины, страдающей раком. При этом им удалось обнаружить десять мутаций, приведших к развитию острого миелолейкоза, сообщает журнал Nature.
Острый миелолейкоз – это злокачественная опухоль кроветворной ткани, возникающая из определенного вида клеток-предшественниц в костном мозге. Заболевание обычно развивается в пожилом возрасте. Только в США ежегодно диагностируется около 13 тысяч новых случаев острого миелолейкоза.
Материалом для генетического исследования послужили образцы нормальной кожной ткани, а также образцы опухоли, взятые из костного мозга 50-летней женщины, страдавшей острым миелолейкозом . Образцы были взяты до начала лечения. Сама пациентка скончалась от острого миелолейкоза спустя 23 месяца после установления диагноза.
Ученые расшифровали и сравнили все гены в обоих образцах. В конечном итоге, в клетках опухолевой ткани им удалось идентифицировать десять мутантных генов, способствовавших развитию острого миелолейкоза. Два из них были известны ученым и ранее, однако остальные восемь прежде не связывали с лейкозом, сообщил руководитель исследования Тимоти Лей (Timothy Ley). Он отметил, что три из восьми генов в норме подавляют рост опухоли, четыре – способствуют клеточному росту. Последний из вновь обнаруженных генов может влиять на транспортировку лекарств в клетки, играя роль в развитии устойчивости опухоли к химиотерапии.
Ученые подчеркнули, что обнаруженные ими мутации являются достаточно редкими – ни у кого из 187 других пациентов с острым миелолейкозом, обследованных позднее, этих мутаций не имелось. Таким образом, острый миелолейкоз, вероятно, может развиваться в результате огромного числа различных мутаций, возникающих в небольшом числе генов, то есть различные комбинации этих мутаций могут вести к одному и тому же результату, отметили исследователи.
«В настоящее время нам приоткрылась лишь вершина айсберга», — добавили они.
Более глубокое понимание генетических причин рака позволит в будущем разработать новые эффективные способы его диагностики и лечения, считают специалисты.
