Независимая комиссия нашла ряд нарушений в проведении исследований недавно разработанного американского теста для внутриутробной диагностики синдрома Дауна по анализу крови матери. Дальнейшие работы над тестом временно приостановлены, сообщается в пресс-релизе компании-разработчика Sequenom.
В настоящее время для диагностики синдрома Дауна (трисомии по 21-й хромосоме) у плода применяются такие инвазивные методы как амни оцентез (исследование околоплодной жидкости) и биопсия ворсин хориона. Оба они сопряжены с однопроцентным риском выкидыша. Новая методика основана на анализе количества фрагментов 21-й хромосомы ребенка в крови матери. По заявлению разработчиков, безопасная диагностика по крови может проводиться уже через пять недель после зачатия, а не через 15, как инвазивные методы.
Как следовало из статьи в PNAS, в ходе пилотных испытаний новой методики на образцах крови 18 беременных женщин удалось выявить девять случаев синдрома Дауна, два случая синдрома Эдвардса (трисомии по 18-й хромосоме) и один случай синдрома Патау (трисомии по 13-й хромосоме).
Специально созданная комиссия по оценке результатов этих испытаний пришла к выводу, что из-за желания Sequenom скорее перейти от исследований теста к его коммерческому производству компании не удалось обеспечить соответствие испытаний заданному протоколу и осуществить адекватный надзор за их проведением. В силу этого комиссия признала, что данные экспериментов содержат "неадекватно обоснованные заявления, противоречия и ошибки".
На основании заключения комиссии компания уволила часть руководящего состава, в том числе президента и исполнительного директора Гарри Стилли (Harry Stylli), и еще нескольких сотрудников. Результаты испытаний методики признаны недействительными, работы над ней временно приостановлены.
Тем не менее, Sequenom продолжает верить в научное обоснование диагностики синдрома Дауна по анализу крови и рассчитывает удержать первенство в этой области.
