На прошедшем экспертном совете фонда Екатерина Юрьевна Захарова, д.м.н., заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», и Светлана Витальевна Михайлова, профессор, д.м.н., заведующая отделением медицинской генетики РДКБ Минздрава России, представили доклад о болезни Ниманна—Пика типа С.
Болезнь Ниманна–Пика — редкое наследственное жизнеугрожающее заболевание из группы лизосомных болезней накопления. С 2022 года благодаря Фонду «Круг добра» стала доступна патогенетическая терапия для болезни Ниманна-Пика тип А/В и В — препарат олипудаза альфа. В то время как типы А и B вызваны мутацией гена, который кодирует энзим кислую сфингомиелиназу, причиной типа С являются мутации генов, которые кодируют белки-переносчики, участвующие в транспорте холестерина и других липидов внутри клетки.
При болезни Ниманна—Пика типа С поражается нервная система, внутренние органы. Препарат аримокломол улучшает работу лизосом, и терапевтический эффект особенно выражен при раннем начале лечения, до развития тяжелой нейродегенерации.
Экспертным советом фонда принято решение о включении заболевания Ниманна-Пика тип С в перечень заболеваний фонда. Также утверждены категорий детей, которым показано назначение указанного лекарственного препарата.
Людмила Ивановна Папуша, детский онколог, к.м.н., заведующая отделом оптимизации терапии опухолей ЦНС, заведующая отделением нейроонкологии ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России, представила доклад о Глиоме низкой степени злокачественности.
Это группа внутримозговых опухолей центральной нервной системы (ЦНС). Детские глиомы низкой степени злокачественности (ДГНСЗ) — самые частые опухоли головного мозга.
В Российской Федерации в НМИЦ ДГОИ им Дмитрия Рогачева было проведено исследование, включившее 40 пациентов с ДГНСЗ в возрасте до трех лет. Выяснилось, что ДГНСЗ срединной локализации в раннем детском возрасте зачастую агрессивны и резистентны к стандартной химиотерапии. Для большинства пациентов более эффективна не стандартная терапия, а таргетная. Основная мишень для таргетной терапии — нарушения в гене BRAF. Лекарственный препарат товорафениб в настоящее время является единственным препаратом с зарегистрированным показанием детской ГНСЗ для пациентов с рецидивирующим или рефрактерным заболеванием и наличием перестроек гена BRAF, а также с мутацией BRAFV600. Применять препарат можно с 6 месяцев, что позволяет улучшить выживаемость пациентов.
Экспертным советом фонда принято решение о включении глиомы низкой степени злокачественности в перечень заболеваний фонда. На заседании экспертного совета утверждены категории детей, которым показан препарат.
Кроме того, экспертным советом фонда утверждены категории детей, которым показано назначение лекарственного препарата равулизумаб.
30 июля на заседании попечительского совета были приняты решения включить в перечни для закупок в перечень лекарственных препаратов, медицинских изделий и технических средств реабилитации, закупаемых Фондом препараты аримокломол, товорафениб, а также сатрализумаб, который был предложен к рассмотрению на заседании экспертного совета в начале месяца.
На прошедшем экспертном совете фонда Екатерина Юрьевна Захарова, д.м.н., заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», и Светлана Витальевна Михайлова, профессор, д.м.н., заведующая отделением медицинской генетики РДКБ Минздрава России, представили доклад о болезни Ниманна—Пика типа С.
Болезнь Ниманна–Пика — редкое наследственное жизнеугрожающее заболевание из группы лизосомных болезней накопления. С 2022 года благодаря Фонду «Круг добра» стала доступна патогенетическая терапия для болезни Ниманна-Пика тип А/В и В — препарат олипудаза альфа. В то время как типы А и B вызваны мутацией гена, который кодирует энзим кислую сфингомиелиназу, причиной типа С являются мутации генов, которые кодируют белки-переносчики, участвующие в транспорте холестерина и других липидов внутри клетки.
При болезни Ниманна—Пика типа С поражается нервная система, внутренние органы. Препарат аримокломол улучшает работу лизосом, и терапевтический эффект особенно выражен при раннем начале лечения, до развития тяжелой нейродегенерации.
Экспертным советом фонда принято решение о включении заболевания Ниманна-Пика тип С в перечень заболеваний фонда. Также утверждены категорий детей, которым показано назначение указанного лекарственного препарата.
Людмила Ивановна Папуша, детский онколог, к.м.н., заведующая отделом оптимизации терапии опухолей ЦНС, заведующая отделением нейроонкологии ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России, представила доклад о Глиоме низкой степени злокачественности.
Это группа внутримозговых опухолей центральной нервной системы (ЦНС). Детские глиомы низкой степени злокачественности (ДГНСЗ) — самые частые опухоли головного мозга.
В Российской Федерации в НМИЦ ДГОИ им Дмитрия Рогачева было проведено исследование, включившее 40 пациентов с ДГНСЗ в возрасте до трех лет. Выяснилось, что ДГНСЗ срединной локализации в раннем детском возрасте зачастую агрессивны и резистентны к стандартной химиотерапии. Для большинства пациентов более эффективна не стандартная терапия, а таргетная. Основная мишень для таргетной терапии — нарушения в гене BRAF. Лекарственный препарат товорафениб в настоящее время является единственным препаратом с зарегистрированным показанием детской ГНСЗ для пациентов с рецидивирующим или рефрактерным заболеванием и наличием перестроек гена BRAF, а также с мутацией BRAFV600. Применять препарат можно с 6 месяцев, что позволяет улучшить выживаемость пациентов.
Экспертным советом фонда принято решение о включении глиомы низкой степени злокачественности в перечень заболеваний фонда. На заседании экспертного совета утверждены категории детей, которым показан препарат.
Кроме того, экспертным советом фонда утверждены категории детей, которым показано назначение лекарственного препарата равулизумаб.
30 июля на заседании попечительского совета были приняты решения включить в перечни для закупок в перечень лекарственных препаратов, медицинских изделий и технических средств реабилитации, закупаемых Фондом препараты аримокломол, товорафениб, а также сатрализумаб, который был предложен к рассмотрению на заседании экспертного совета в начале месяца.
