Министр здравоохранения РФ Вероника Скворцова сегодня приняла участие в открытии геномного центра Московского физико-технического института /МФТИ/. Отвечая на вопросы журналистов после церемонии открытия, она отметила важность разработки тест-систем на базе нового центра при МФТИ для орфанных заболеваний /редких генетических заболеваний/.
«Проблемы с диагностикой на современном уровне знаний сейчас нет, но то, что мы видели сегодня, направлено на ближайшее будущее», — сказала она. Речь идет о тест-системах, основанных на определении «кандидатных маркеров заболеваний», выделяемых на основе того, что «каждый ген связан с определенным продуктом, который вызывает метаболические изменения», отметила министр.
«После долгих совещаний с генетиками, врачами мы определили те генетические заболевания, которые могут подобным образом анализироваться. Оказалось, 95 заболеваний, 350 фрагментов, около 2 тыс мутаций. Это один тест, который, мы надеемся, будет стоить всего несколько тысяч рублей для одного человека. Это те заболевания, которые наиболее распространены и охватывают треть заболеваний из списка Минздрава», — рассказал представитель геномного центра МФТИ.
Как отметили в МФТИ, в основе новой тест-системы лежит метод, который позволяет одновременно анализировать больше 50 патологий. Как считают в центре, точность и производительность разрабатываемого метода поможет решить проблему современного выявления тяжелых наследственных заболеваний, их возможных патологических последствий.
