Швейцарская фармкомпания Novartis запустит III фазу клинических исследований (КИ) самого дорогого в мире ($2,1 млн за флакон) генотерапевтического препарата Золгенсма (онасемноген абепарвовек), предназначенного для терапии спинальной мышечной атрофии (СМА). В результате КИ планируется установить возможность применения препарата среди пациентов в возрасте от 2 до 18 лет. Пока Золгенсма одобрена Управлением по контролю за продуктами и лекарствами США (FDA) только для детей до двух лет, а ы России, например, его планируется применять только для лечения пациентов в возрасте до шести месяцев.
КИ получило название STEER, оно нацелено на оценку клинической эффективности, безопасности и переносимости Золгенсмы у пациентов в возрасте от двух до 18 лет, которые могут сидеть, но не могут ходить. Исследование будет основано на данных исследования STRONG фазы 1/2, стартовавшего в 2017 году и приостановленного в октябре 2019 года. Тогда, во время доклинического исследования выяснилось, что препарат может способствовать появлению нежелательных побочных эффектов, в том числе провоцировать повреждение клеток спинного мозга.
При этом планировалось, что в КИ STRONG будут принимать участие дети со СМА II типа в возрасте от 2 до 5 лет. Пациенты со СМА какого типа примут участие в STEER, пока не уточняется.
В мае 2019 года FDA одобрило Золгенсму для лечения детей со СМА I типа в возрасте до двух лет. В Европейском союзе препарат был разрешен к применению в 2020 году, следом его одобрили Канада, Япония и ряд других стран. В этих странах в рекомендациях по применению Золгенсмы уточняется, что вес ребенка должен составлять не более 21 кг.
В России Золгенсма не зарегистрирована, хотя, по данным директора фонда «Семьи СМА» Ольги Германенко, документы на регистрацию препарата компания-разработчик подала еще в июле 2020 года. Но и без регистрации некоторые пациенты смогут поулчить доступ к лекарству — за счет благотворительного фонда помощи детей с орфанными и тяжелыми заболеваниями «Круг добра» с ежегодным бюджетом в 60 млрд рублей.
Сбор заявок на получение Золгенсмы фонд начал в конце июня, тогда в Минздраве РФ говорили, что терапией могут быть обеспечены пациенты в возрасте до двух лет «при наличии соответствующих показаний по решению врачебных консилиумов». Однако в начале июля родители детей со СМА на своих страницах в социальных сетях стали сообщать о том, что лечение в их случае фонд профинансировать не сможет, так как ребенок не подпадает под возрастные критерии отбора.
При назначении Золгенсмы члены экспертного совета фонда решили опираться на консенсус в отношении генозаместительной терапии, разработанный ведущими российскими врачами. Согласно ему, лечение будет положено детям со СМА I типа в возрасте до шести месяцев. В итоге из шести поступивших от родителей детей заявок на предоставление препарата члены экспертного совета одобрили две.Однако в конце июля председатель правления фонда «Круг добра» Александр Ткаченко заявил, что экспертный совет организации все-таки пересмотрит медицинские документы детей со СМА, которым было отказано в предоставлении Золгенсмы.
