В мире всего несколько тысяч пациентов с удивительной и тяжелой болезнью – прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазией (ФОП). Больным приходится постоянно жить с перспективой того, что их мышцы, связки или сухожилия внезапно станут костями и лишат их возможности двигаться. Болезнь прогрессирует с возрастом и приковывает многих пациентов к кровати. Могут перестать работать такие суставы, как локтевой и голеностопный. В некоторых случаях подвижности могут лишиться даже челюсти и грудная клетка, что затрудняет потребление пищи и дыхание.
В 2006 году исследователи под руководством Ариса Экономидеса (Aris Economides) обнаружили мутантный вариант гена ACVR1, кодирующий сверхактивный трансмембранный рецептор для белков семейства факторов роста BMPs. Позже лаборатория Фредерика Каплана (Frederick Kaplan) из Университета Пенсильвании (University of Pennsylvania) предположила, что в развитие болезни вносит вклад воспаление. Было давно известно, что преобразование мышц в кости провоцируется травмами, даже самыми незначительными. Так ученые вычислили один из лигандов рецептора – активин A, вовлеченный в воспаление.
У здоровых людей активин ингибирует рецептор ACVR1, контролируя рост костей. Как обнаружили новые эксперименты, у больных с ФОП активин А оказывает противоположный эффект на мутантный рецептор, стимулируя рост костной ткани.
Нью-йоркская компания Regeneron Pharmaceuticals давно занимается изучением ФОП. Сейчас они провели испытания потенциальной терапии на мышах. Применение моноклонального антитела, блокирующего активин А, остановило рост нежелательных костей у животных. Будет ли лекарство работать у человека – пока остается под вопросом, но уже начаты исследования на образцах тканей пациентов и здоровых людей.
