Один из центральных докладов на конференции представила ассистент кафедры медицинской генетики и постгеномных технологий Сеченовского университета Инна Тулузановская. Несмотря на низкую частотность орфанных заболеваний, отметила спикер, от них страдают более 300 млн человек по всему миру: «Необходимое условие для изучения этих болезней – систематизация данных в виде баз и регистров». В ходе своего доклада эксперт продемонстрировала клинико-генетическую базу данных пациентов с болезнью Вильсона – Коновалова (БВК). Это заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования (проявляется в случае наследования человеком двух копий мутантного гена), при котором происходит нарушение обмена меди в организме. Согласно приведенной автором статистике, распространенность БВК – один человек на 7–10 тысяч населения. В России проживает 281 пациент с этим заболеванием, более половины из них (59,46%) – женщины, 40,54% – мужчины. Доля семейных случаев БВК – 73%. Одно из ключевых условий своевременного обнаружения болезни, по словам Тулузановской, «внедрение современных методик генетического анализа».
Заведующая неврологическим отделением ЦКБ «РЖД-Медицина» Татьяна Волченкова и Сергей Котов
Подробнее об этих методиках участникам дискуссии рассказал врач – лабораторный генетик МГНЦ им. Н.П. Бочкова Тимофей Визеров. Важная часть его доклада была посвящена сравнению двух доминирующих форматов генетического секвенирования – МОНО и ТРИО. При первом анализируется только пробанд (человек, с которого начинается составление семейного древа), при втором – проводится секвенирование генома обоих его биологических родителей. По оценкам эксперта, «исследование в формате ТРИО увеличивает долю патогенных находок с 41% до 59%, но далеко не всегда можно получить доступ к обоим родителям пробанда».
Заведующий кафедрой генетики неврологических болезней МГНЦ, председатель Общества специалистов по нервно-мышечным болезням Сергей Никитин затронул в своем выступлении тему симптоматики дефицита AADC, который зачастую путают с другими неврологическими и поведенческими расстройствами, например, с ДЦП. Дефицит AADC – наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, при котором нарушается синтез важнейших нейромедиаторов: дофамина, серотонина, адреналина и норадреналина. В Европе заболевание диагностируют только у одного человека из 500 тысяч, причем в 43% случаев по всему миру дефицит AADC встречается у представителей монголоидной расы. «В России, – уточнил Никитин, – лечение по этой нозологической форме сейчас получают восемь человек».
Заведующая кабинетом по лечению редких заболеваний МОНИКИ Юлия Ковалевская и Сергей Котов
Спикер подчеркнул, что, несмотря на проявление ранних симптомов еще в течение первого года жизни пациента, средний возраст постановки диагноза – 3 года.
Среди общих для ДЦП и дефицита AADC симптомов генетик назвал дистонию, отставание в развитии и гипотонию. Отличительными признаками орфанного заболевания выступают окулогирный криз, вегетативная дисфункция и суточные колебания симптомов, которые «не наблюдаются у людей с ДЦП». В постановке диагноза не стоит подгонять симптомы дефицита AADC под другие заболевания, резюмировал Никитин и попросил специалистов назначать дополнительную диагностику в подобных случаях.
Новыми данными в области лекарственной терапии с коллегами поделился другой специалист МГНЦ – куратор по наследственным глазным болезням РФ Виталий Кадышев. По его словам, сейчас для лечения наследственной оптической нейропатии Лебера (НОНЛ) только в ЕС штатно применяется идебенон. В России и США препарат не зарегистрирован, однако, как заметил врач, из всех лекарственных опций только это средство демонстрирует значимую клиническую эффективность. При отсутствии же терапии 100% пациентов практически полностью теряют зрение и становятся инвалидами. Кадышев обратил внимание аудитории, что обеспечением пациентов с НОНЛ идебеноном сейчас занимается госфонд «Круг добра» – к 1 января 2026 года препарат предоставляется более чем 40 детям и троим взрослым. Сергей Котов, в свою очередь, подчеркнул, что «еще совсем недавно методы лечения НОНЛ практически отсутствовали».
Доцент кафедры генетики неврологических болезней МГНЦ им. Н.П. Бочкова Евгения Мельник, Сергей Котов и профессор кафедры неврологии МОНИКИ Ольга Сидорова
В беседе с корреспондентом Vademecum Сергей Котов обозначил одну из целей развития национальной системы помощи орфанным пациентам – совершенствование методов генетической диагностики. «Еще Сергей Давиденков [основоположник отечественной клинической генетики. – Vademecum] говорил, что надо искать не разновидности симптомов, а ген, от которого зависит это заболевание». Активно развиваются и методы лечения, заявил невролог: «В частности, совсем недавно появились попытки пересадки митохондрий пациентам с орфанными заболеваниями. Все еще впереди».
