Главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ Сергей Куцев сообщил, что Правительство РФ намерено предусмотреть в федеральном бюджете на 2022 год 6,5 млрд рублей на проведение неонатального скрининга. Ранее премьер-министр РФ Михаил Мишустин поручил расширить перечень генетических заболеваний, тестирование на которые проводится новорожденным, с 5 до 36 пунктов.
Об этом Куцев рассказал в ходе пресс-конференции «Доступность генетического тестирования в России» 15 сентября. Он отметил, что с 2022 года, помимо выявляемых сегодня пяти заболеваний (фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземия), новорожденные будут проверяться на носительство группы наследственных заболеваний обмена, спинальной мышечной атрофии и первичных иммунодефицитов.
«Забор образцов крови планируется проводить на вторые-третьи сутки после родов, до выписки из родовспомогательного учреждения. Диагноз должен быть поставлен на седьмой день», – пояснил Сергей Куцев.
В сентябре 2019 года он выступил с предложением расширить список заболеваний, на наличие которых проверяются новорожденные во время неонатального скрининга, до 41 нозологии. В ноябре этого же года экспертный совет по здравоохранению Комитета Совета Федерации по социальной политике посоветовал властям в регионах разработать меры по «генетическому консультированию» и исследованию будущих родителей для определения возможных тяжелых патологий у ребенка.
Во время визита в НМИЦ акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В.И. Кулакова в начале июня 2021 года о необходимости существенного расширения программы госгарантий по неонатальному скринингу заявил Михаил Мишустин. Он поручил Минздраву РФ проанализировать возможности регионов по расширению неонатального скрининга на наследственные и врожденные заболевания и подготовить соответствующие нормативные акты, а Минфину – до 1 сентября 2021 года обеспечить финансирование расширения скрининга, включая дооснащение государственных клиник необходимым оборудованием.
