В 2022 году установлен диагноз — дефицит декарбоксилазы ароматических аминокислот. Болезнь характеризуется нарушением синтеза нейромедиаторов из-за мутаций в гене DDC. Это редкое генетическое заболевание. В мире описано всего 180 случаев.
Подробнее рассказала профессор, д.м.н., заведующая отделением медицинской генетики РДКБ Светлана Михайлова:
«Недостаточность фермента вызывает дефицит дофамина и серотонина, что уже в раннем возрасте проявляется тяжелыми симптомами: мышечная гипотония, задержка двигательного и психоречевого развития, расстройство вегетативной системы. Заболевание имеет “маску”, поэтому долгое время принималось за ДЦП. Впервые в России диагноз был поставлен двум детям в отделении медицинской генетики Российской детской клинической больницы в 2012 году, до недавнего времени лечения не существовало».
Недавно был разработан первый препарат для лечения этого заболевания — эладокаген экзупарвовек, его стоимость составляет 3 млн евро. Благодаря фонду «Круг добра» лекарство было закуплено для ребенка, а нейрохирурги РДКБ взялись за процедуру введения.
«Особая сложность заключалась в том, что время на выполнение операции было ограничено. Препарат транспортируется при температуре -70 градусов, а после разморозки хранится не более шести часов. Разморозка препарата происходит за 30 минут до самой операции. Поэтому мы провели масштабную предоперационную подготовку. С использованием технологий 3D-моделирования и МРТ-изображений головного мозга построили четыре траектории для введения препарата», — рассказал Дмитрий Александрович, нейрохирург РДКБ.
В ходе операции в определенные участки подкорковой структуры головного мозга была привнесена здоровая копия гена с помощью микроинфузии. В результате восстановилась выработка фермента и нейромедиаторов. Вводился препарат под контролем станции нейронавигации через керамическую канюлю, специально спроектированную для таких вмешательств. Операция заняла 5 часов.
Сейчас ребенок чувствует себя хорошо. Врачи ожидают возвращение к мальчику контроля над движениями, а также возможности садиться и самостоятельно передвигаться.
Операционная бригада:
— Хирурги Дмитрий Рещиков, Рони Маи
— Анестезиолог-реаниматолог Сергей Гореликов
— Операционная сестра Оксана Кузина
— Анестезист Наталья Шибарова.
В 2022 году установлен диагноз — дефицит декарбоксилазы ароматических аминокислот. Болезнь характеризуется нарушением синтеза нейромедиаторов из-за мутаций в гене DDC. Это редкое генетическое заболевание. В мире описано всего 180 случаев.
Подробнее рассказала профессор, д.м.н., заведующая отделением медицинской генетики РДКБ Светлана Михайлова:
«Недостаточность фермента вызывает дефицит дофамина и серотонина, что уже в раннем возрасте проявляется тяжелыми симптомами: мышечная гипотония, задержка двигательного и психоречевого развития, расстройство вегетативной системы. Заболевание имеет “маску”, поэтому долгое время принималось за ДЦП. Впервые в России диагноз был поставлен двум детям в отделении медицинской генетики Российской детской клинической больницы в 2012 году, до недавнего времени лечения не существовало».
Недавно был разработан первый препарат для лечения этого заболевания — эладокаген экзупарвовек, его стоимость составляет 3 млн евро. Благодаря фонду «Круг добра» лекарство было закуплено для ребенка, а нейрохирурги РДКБ взялись за процедуру введения.
«Особая сложность заключалась в том, что время на выполнение операции было ограничено. Препарат транспортируется при температуре -70 градусов, а после разморозки хранится не более шести часов. Разморозка препарата происходит за 30 минут до самой операции. Поэтому мы провели масштабную предоперационную подготовку. С использованием технологий 3D-моделирования и МРТ-изображений головного мозга построили четыре траектории для введения препарата», — рассказал Дмитрий Александрович, нейрохирург РДКБ.
В ходе операции в определенные участки подкорковой структуры головного мозга была привнесена здоровая копия гена с помощью микроинфузии. В результате восстановилась выработка фермента и нейромедиаторов. Вводился препарат под контролем станции нейронавигации через керамическую канюлю, специально спроектированную для таких вмешательств. Операция заняла 5 часов.
Сейчас ребенок чувствует себя хорошо. Врачи ожидают возвращение к мальчику контроля над движениями, а также возможности садиться и самостоятельно передвигаться.
Операционная бригада:
— Хирурги Дмитрий Рещиков, Рони Маи
— Анестезиолог-реаниматолог Сергей Гореликов
— Операционная сестра Оксана Кузина
— Анестезист Наталья Шибарова.
