На состоявшейся 17 ноября пресс-конференции, посвященной спинальной мышечной атрофии (СМА), заведующий лабораторией ДНК-диагностики Медико-генетического научного центра (МГНЦ) им. академика Н.П. Бочкова Александр Поляков сообщил, что специалисты центра совместно с Roche разработали тест-систему, позволяющую диагностировать у новорожденных наличие СМА. В ближайшее время планируется подать заявку на получение патента на тест-систему. Ожидается, что он будет получен в январе-феврале 2022 года.
По словам Полякова, стоимость одного теста составит около 200 рублей.
Во время конференции он также рассказал, что за период с 2019 года по 2021 год 20,8 тысячам новорожденных в Москве был проведен скрининг на СМА с использованием зарубежных тест-систем. За этот период в столице было выявлено всего трое детей со СМА, все они стали участниками КИ Rainbowfish препарата Эврисди (рисдиплам) от Roche.
Набор в исследование открылся для российский пациентов в апреле 2019 года, в октябре того же года Roche запустила в Москве пилотную программу скрининга новорожденных на СМА. Она проводится на базе трех перинатальных центров: при ГКБ им. Е.О. Мухина, им. С.С. Юдина и НМИЦ акушерства и гинекологии им. В.И. Кулакова. Анализ образцов проводят специалисты МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова.
Руководитель отдела по медицинскому и научному взаимодействию Roche Екатерина Фадеева поделилась, что по завершении КИ рисдиплама, которое проводится на младенцах до 6 недель, планируется расширить возрастные показатели к применению препарата. На сегодняшний день Эврисди разрешено использовать для терапии СМА у детей от двух месяцев.
В начале июня 2021 года премьер-министр РФ Михаил Мишустин поручил Минздраву РФ расширить перечень заболеваний по которым проводится неонатальный скрининг с 5 до 36 и проанализировать возможности регионов по расширению неонатального скрининга на наследственные и врожденные заболевания и подготовить соответствующие нормативные акты.
В этом же месяце МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова, «Скопинфарм» (входит в «Фармимэкс» Александра Апазова) и «Новартис Фарма» подписали на Петербургском международном экономическом форуме меморандум о запуске пилотного проекта неонатального скрининга для выявления пациентов со СМА и первичными иммунодефицитами.Запуск проекта запланирован на IV квартал 2021 года.
На проведение неонатального скрининга из федерального бюджета Правительства РФ планируется в течение трех лет направлять по 2,6 млрд рублей.
