Попечительский совет фонда «Круг добра» рассмотрел и утвердил новые лекарства и медицинские изделия для своих подопечных с орфанными заболеваниями. Об этом сообщили в пресс-службе «Круга добра».
В перечень закупок фонда добавят следующие лекарства.
| Заболевание | Новый вид помощи: препарат/медизделие |
| Атрофия зрительного нерва Лебера (наследственная оптическая нейропатия Лебера) | Идебенон (ТН «Раксон») |
| Церебротендинозный ксантоматоз | Хенодезоксихолевая кислота (ТН «Ледиант») |
| Синдром Ларона | Мекасермин (ТН «Инкрелекс») |
| Буллезный эпидермолиз | Гель для генной терапии беремаген геперпавек (ТН «Виджувек»); «Повязка раневая стерильная одноразовая сетчатая Рупитель с силиконовым покрытием» |
| Дефицит декарбоксилазы ароматических аминокислот | Эладокаген экзупарвовек (ТН «Апстаза») |
| Гемофилия В | Албутрепенонаког альфа (ТН «Идельвион») |
| Атипичный гемолитико-уремический синдром | Равулизумаб (ТН «Ултомирис») |
Некоторые из этих заболеваний могут привести к летальному исходу. К примеру, при церебротендинозном ксантоматозе в печени происходит неэффективное ингибирование продукции холестерина по принципу обратной связи. Холестанол, накапливаемый в организме, повреждает спинной и головной мозг, сухожилия и артерии. Другое заболевание — гемофилия В — вызвано наличием мутаций в гене фактора свертывания крови IX. Из-за дефицита фактора IX нарушается процесс свертывания крови. У пациентов с заболеванием наблюдаются более частые и длительные кровотечения, в том числе и потенциально летальные.
Без системного лечения дефицита декарбоксилазы ароматических аминокислот продолжительность жизни пациента — до девяти лет. Это ультраредкое аутосомно-рецессивное заболевание обусловлено мутациями в гене DDC, кодирующем фермент декарбоксилазу ароматической L-аминокислоты, которая является конечным ферментом, участвующим в биосинтезе нейромедиаторов (серотонина, дофамина и катехоламинов). Дефицит фермента приводит к дефициту серотонина, дофамина, норэпинефрина и эпинефрина.
Всего в перечне закупок фонда находятся 116 препаратов, которые используются для терапии 98 заболеваний.
