На очередном заседании экспертного совета в Перечень тяжелых и редких заболеваний, с которыми работает Фонд, эксперты включили церебротендинозный ксантоматоз (ЦТК, дефицит стерол-27-гидроксилазы), сообщается в Телеграм-канале Фонда.
Редкий недуг из группы заболеваний, связанных с нарушением обмена липидов. Он обусловлен патогенными вариациями гена CYP27A1, которые нарушают обмен холестерина и желчных кислот за счет дефицита фермента стерол-27-гидроксилазы. Фермент отвечает за превращение холестерина в холевую и хенодезоксихолевую кислоты. Из-за снижения количества этих кислот в печени происходит неэффективное ингибирование продукции холестерина по принципу обратной связи. Это приводит к накоплению в организме токсичного спирта холестанол.
Холестанол повреждает спинной и головной мозг, сухожилия и артерии. Это ведет к неприятным и опасным симптомам, таким, как неонатальный холестаз и стойкая диарея в раннем возрасте, ювенальная катаракта, неврологическая дисфункция с интеллектуальным дефицитом, ксантоматоз сухожилий. При отсутствии лечения симптомы прогрессируют и ведут к летальному исходу в 20-25 лет.
На сегодняшний день у ЦТК есть терапия с доказанной эффективностью и безопасностью, которая даже может привести к регрессу развившейся симптоматики, это Хенодезоксихолевая кислота. Благодаря ей происходит снижение уровня холестанола, сокращение неврологических нарушений, улучшение психоневрологического статуса.
Члены экспертного совета решили включить хенодезоксихолевую кислоту (ТН Ледиант) в Перечень лекарственных препаратов, медицинских изделий, технических средств реабилитации, закупаемых Фондом, и предложили это решение на утверждение попечительскому совету Фонда.
На очередном заседании экспертного совета в Перечень тяжелых и редких заболеваний, с которыми работает Фонд, эксперты включили церебротендинозный ксантоматоз (ЦТК, дефицит стерол-27-гидроксилазы), сообщается в Телеграм-канале Фонда.
Редкий недуг из группы заболеваний, связанных с нарушением обмена липидов. Он обусловлен патогенными вариациями гена CYP27A1, которые нарушают обмен холестерина и желчных кислот за счет дефицита фермента стерол-27-гидроксилазы. Фермент отвечает за превращение холестерина в холевую и хенодезоксихолевую кислоты. Из-за снижения количества этих кислот в печени происходит неэффективное ингибирование продукции холестерина по принципу обратной связи. Это приводит к накоплению в организме токсичного спирта холестанол.
Холестанол повреждает спинной и головной мозг, сухожилия и артерии. Это ведет к неприятным и опасным симптомам, таким, как неонатальный холестаз и стойкая диарея в раннем возрасте, ювенальная катаракта, неврологическая дисфункция с интеллектуальным дефицитом, ксантоматоз сухожилий. При отсутствии лечения симптомы прогрессируют и ведут к летальному исходу в 20-25 лет.
На сегодняшний день у ЦТК есть терапия с доказанной эффективностью и безопасностью, которая даже может привести к регрессу развившейся симптоматики, это Хенодезоксихолевая кислота. Благодаря ей происходит снижение уровня холестанола, сокращение неврологических нарушений, улучшение психоневрологического статуса.
Члены экспертного совета решили включить хенодезоксихолевую кислоту (ТН Ледиант) в Перечень лекарственных препаратов, медицинских изделий, технических средств реабилитации, закупаемых Фондом, и предложили это решение на утверждение попечительскому совету Фонда.
