На заседании экспертного совета фонда поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими, в том числе редкими (орфанными), заболеваниями «Круг добра», состоявшемся 24 июня, утвердили включение нейронального цероидного липофусциноза (НЦЛ) второго типа и оксалоза (первичной гипероксалурии) первого типа в перечень заболеваний, терапия которых будет обеспечена за счет фонда. Для лечения детей с НЦЛ был предложен препарат Brineura от BioMarin (cerliponase alfa).
Brineura представляет собой терапию по замещению энзима. Его активный ингредиент (церлипоназа альфа) является рекомбинантной формой энзима ТПП-1, дефицит которого испытывают больные. Препарат вводится в спинномозговую жидкость путем инфузии с помощью специального имплантируемого резервуара и интравентрикулярного катетера.
Эффективность препарата была установлена в ходе нерандомизированного, несравнительного клинического исследования с повышением дозы, в котором участвовали 22 симптоматических пациента с НЦЛ второго типа. Их результаты сравнивались с показателями 42 пациентов, не получивших терапию. У пациентов, получавших препарат, было зарегистрировано меньше нарушений двигательной функции по сравнению с контрольной группой. Результаты учитывали возраст, изначальную способность ходить, а также генотип детей. Безопасность средства оценивалась при участии 24 пациентов с НЦЛ второго типа в возрасте от 3 до 8 лет, которые получили минимум одну дозу Brineura в ходе исследования.
Управлением по контролю за продуктами и лекарствами США (FDA) лексредство было одобрено в апреле 2017 года, в России оно не зарегистрировано.
НЦЛ – это группа генетических заболеваний, в основе которых лежит накопление в клеточных структурах нейронов и других тканей токсического пигмента – липофусцина. Патология наследуется по аутосомно-рецессивному типу. НЦЛ является прогрессирующим заболеванием детей и подростков, однако некоторые формы патологии могут развиваться и у взрослых (младше 40 лет). Согласно мировой статистике, заболевание встречается в соотношении у одного человека на 100 тысяч. Для России эпидемиологические данные по НЦЛ отсутствуют, однако опубликованы отдельные клинические случаи.
Оксалоз – редкое нарушение обмена, при котором наблюдается избыточная выработка и отложение оксалата кальция в паренхиматозных органах, преимущественно в почках. Имеет наследственный характер. Среди младенцев первичная гипероксалурия встречается в одном случае на 120 тысяч новорожденных. По данным специалистов в сфере практической урологии, распространенность составляет один – три случая гипероксалурии на 1 млн населения.
В мае экспертным советом фонда «Круг добра» было принято решение о включении муковисцидоза в перечень заболеваний, лечение которых финансируется за счет фонда. Для его терапии были предложены такие препараты, как Оркамби от Vertex Pharmaceuticals (ивакафтор + лумакафтор) и Trikafta от этой же фармкомпании (elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor).
В начале июня фонд также включил в перечень заболеваний синдром короткой кишки, туберозный склероз и сахарный диабет первого типа у детей до 4 лет. Экспертным советом 24 июня для терапии туберозного склероза был предложен Афинитор (эверолимус).
