Фонд поддержки детей с тяжелыми и орфанными заболеваниями «Круг добра» расширил перечень нозологий, закупка препаратов для терапии которых будет осуществляться за его счет. В перечень добавили 13 генетических заболеваний, среди которых фенилкетонурия, пропионовая, изовалериановая и метилмалоновая ацидемии, нарушение бета-окисления жирных кислот (НБОЖК) и другие.
Соответсвующие решения были приняты экспертным советом «Круга добра» 23 и 30 сентября. Теперь в этом списке 36 заболеваний. Помимо перечисленных выше, это цистиноз, альфа-маннозидоз, синдром удлиненного интервала QT, катехоламинергическая полиморфная желудочковая тахикардия. Для их лечения за счет фонда могут закупаться как зарегистрированные в России препараты, так и одобренные FDA или EMA.
Фенилкетонурия
Согласно клиническим рекомендациям по лечению фенилкетонурии, частота выявления этого заболевания в России в среднем составляет 1 случай на 7 тысяч человек и колеблется от региона к региону — от 1:4,7 тысячи в Курской области до 1:18 тысяч в Республике Тыва. В Санкт-Петербурге частота выявления фенилкетонурии у новорожденных – 1:7,6 тысячи человек, в Москве – 1:5,6 тысячи. Для терапии рекомендуется применять сапроптерин. Кроме того, в США с 2018 году одобрен препарат с МНН pegvaliase для терапии фенилкетонурии, в 2019 году – в Европе, однако в отечественных клинреках он не упоминается.
Цистиноз
При цистинозе рекомендуется применять cysteamine. Американским и европейским регуляторами для терапии данного заболевания одобрены Cystadrops и Cystagon. Численность пациентов с данным заболеванием по России не приводится.
Ацидемия
В клинических рекомендациях по лечению пропионовой, изовалериановой и метилмалоновой ацидемии тоже нет сведений о численности таких пациентов. Рекомендуется применять комплексную симптоматическую терапию, включающую диету, прием витамина В12 и левокарнитина. В США и Европе для терапии ацидемии используется препарат Carbaglu (carglumic acid).
Альфа-манозидоз
Для альфа-манозидоза специфического лечения в России тоже нет, поэтому проводится симптоматическая терапия. Европейский регулятор в 2018 году выдал разрешение на применение velmanase alfa.
Синдром удлиненного интервала QT
Для терапии синдрома удлиненного интервала QT и катехоламинергической полиморфной желудочковой тахикардии рекомендуется применять верапамил. В США для терапии этих заболеваний одобрен также nadolol. Частота первичной формы синдрома удлиненного интервала QT составляет около 1:3 тысячи по всему миру. Статистика заболеваемости по России отсутствует.
НМОЖК
Суммарная частота выявления НМОЖК в мире составляет 1:9 тысяч. При НБОЖК рекомендуют вводить растворы натрия хлорида и декстрозы и препараты, связывающие аммиак. В 2020 году FDA и EMA одобрили препарат с МНН triheptanoin для терапии данного заболевания.
Фонд также утвердил такие заболевания, как липодистрофия, гомозиготная семейная гиперхолестеринемия, х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит и злокачественные заболевания новообразования с транслокацией гена NTRK.
Липодистрофия
Согласно клиническим рекомендациям по врожденной генерализованный липодистрофии, специфического лечения не существует, возможна лишь симптоматическая терапия для уменьшения проявлений заболевания и предупреждения развития осложнений. В США для лечения липодистрофии применяется metreleptin (Myalept от AstraZeneca). Он одобрен FDA в 2014 году. Распространенность составляет 1:10 млн населения в США, 1:1 млн в Норвегии, 1:200 тысяч в Ливане; 1:500 тысяч в Португалии. Статистика по заболеваемости в России не приводится.
СГХС
Семейная гиперхолестеринемия (СГХС) – моногенное заболевание с преимущественно аутосомно-доминантным типом наследования, сопровождающееся значительным повышением уровня холестерина липопротеидов низкой плотности в крови, и как следствие, преждевременным развитием и прогрессирующим течением атеросклероза, как правило, в молодом возрасте. Согласно клиническим рекомендациям, распространенность СГХС в мире составляет 1 случай на 250 человек. По данным эпидемиологического исследования, проведенного в двух регионах РФ распространенность СГХС составляет 1 на 108 человек. Рекомендуется применять эзетимиб или эволокумаб.
Х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит
Встречается с частотой 1:20 тысяч новорожденных по миру. В настоящее время используются препараты фосфорного буфера в сочетании с активными формами витамина Д (альфакальцидолом или кальцитриолом). Данная схема терапии применяется у пациентов в период активного роста (до 18 лет). В Европе и США для терапии данного заболевания одобрен препарат Crysvita (burosumab).
Транслокации NTRK
Транслокации NTRK встречаются примерно в 1% случаев солидных опухолей детей и взрослых. Предполагается, что фонд будет лечить пациентов larotrectinib или entrectinib (Rozlytrek от Roche). Larotrectinib – ингибитор тропомиозин-рецепторной киназы, одобрен FDA в 2018 году для пациентов с любыми метастатическими солидными опухолями, имеющими транслокации с участием генов NTRK. В клинических исследованиях препарат продемонстрировал высокую общую частоту ответа (75%) у взрослых и детей с различными новообразованиями. Rozlytrek одобрен японским регулятором в 2019 году. На состоявшемся 11 октября семинаре для специалистов, ответственных за взаимодействие субъектов РФ с фондом «Круг добра», заместитель директора институт онкологии,радиологии и ядерной медицины Денис Качанов говорил, что Roche планирует подать досье на регистрацию препарата в России в 4 квартале 2021 года.
