В ходе обсуждения вопроса с докладом перед экспертным советом выступила заведующая отделом психоневрологии и нейрореабилитации НМИЦ здоровья детей Людмила Кузнецова. Врач сообщила об итогах исследования, в котором была доказана долгосрочная эффективность применения Itvisma у пациентов со СМА от 2 лет, ранее не получавших другую патогенетическую терапию. У препарата также был зафиксирован благоприятный профиль безопасности.
На поздней стадии исследования применение Itvisma привело к статистически значимому улучшению показателей на 2,39 балла по шкале, оценивающей двигательные способности и прогрессирование заболевания.
Экспертный совет фонда также определил категорию детей, для которых будет приобретаться Itvisma. В эту группу включили пациентов от 2 лет с наличием биаллельных мутаций в гене SMN1, ранее не получавших иные виды патогенетического лечения.
Впервые Itvisma была одобрена в США в ноябре 2025 года. Тогда в Novartis заявили, что разработка стала первым и единственный препаратом для генной терапии, доступный для широкого круга пациентов. Оптовая стоимость лекарства была установлена в $2,59 млн. Для сравнения, стоимость Золгенсмы составляла $2,1 млн. Препарат Itvisma вводится непосредственно в центральную нервную систему через спинной мозг – коррекция дозировки в зависимости от веса пациента не требуется.
В ЕС препарат был зарегистрирован в июле 2026 года.
По итогам 2025 года ранее представленная в России Золгенсма заняла 24 место в ТОП50 МНН по объему госзакупок по версии Headway Company. По подсчетам аналитиков, за прошлый год госучреждения направили на приобретение препарата 9,4 млрд рублей, по результатам 2024-го этот показатель оценивался в 9,2 млрд рублей. Общемировые продажи онасемногена абепарвовек за прошлый год составили $1,2 млрд.
В ходе совещания также были скорректированы категории детей для предоставления «Кругом добра» препарата Эмпавели (пэгцетакоплан) от Swedish Orphan Biovitrum. Лекарство было зарегистрировано в России в июне 2023 года для терапии пароксизмальной ночной гемоглобинурии и С3-гломерулопатии для пациентов старше 12 лет. В июле 2026 года последнее заболевание было включено в перечень «Круга добра». Как пояснили в фонде, на основе имеющегося опыта эксперты одобрили предоставление Эмпавели детям младше 12 лет на основании заключения врачебной комиссии либо по решению консилиума врачей профильного федерального центра.
Помимо этого, экспертный совет госфонда принял решение пополнить резерв белумосудила в НМИЦ им. В.А. Алмазова и НМИЦ онкологии им. Н.Н. Петрова, товорафениба – в первом центре, а также эмапалумаба – в НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева. Возможность приобретать лекарства для формирования резерва по неперсонифицированным заявкам фонд получил весной 2024 года. Тогда расширение затронуло три номенклатурные позиции, в их числе – зарегистрированный динутуксимаб бета и не зарегистрированные на тот момент эмапалумаб и белумосудил. В 2025 году этот механизм был распространен также на товорафениб, применяемый в качестве терапии определенных видов опухоли головного мозга, а в 2026-м – на церлипоназ альфа, используемый для лечения нейронального цероидного липофусциноза 2-го типа у детей старше трех лет, и на равулизумаб, приобретаемый для детей с атипичным гемолитико-уремическим синдромом.
Последний раз список лекарств, для которых применяется алгоритм, фонд расширял в апреле 2026-го: решение затронуло аксатилимаб, используемый при хронической реакции «трансплантат против хозяина», и ревумениб для поддержки детей с острым миелоидным и лимфобластным лейкозом.
