На Всемирном конгрессе по нервно-мышечным заболеваниям WMS 2026 в Японии Р-Фарм представила результаты четырехлетнего опыта применения вилтоларсена у пациентов с миодистрофией Дюшенна в России. Данные реальной клинической практики показали стабильность двигательных функций у большинства пациентов, мониторинг не выявил признаков нефротоксического действия препарата.
Исследование объединило данные российских врачей, наблюдавших пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна (МДД) — тяжелым наследственным заболеванием, которое приводит к прогрессирующему ослаблению мышц и потере двигательных функций.
На сегодня в мире отсутствуют методы терапии, способные излечить заболевание. Поэтому успехом в лечении считаются либо стабилизация двигательных функций, либо замедление прогрессирования болезни.
Авторы проанализировали данные о безопасности и эффективности терапии: результаты функциональных тестов и динамику состояния пациентов в условиях реальной клинической практики.
В России заболевание диагностировано примерно у почти 2 тысяч пациентов. Единственный зарегистрированный в нашей стране препарат для терапии миодистрофии Дюшенна из группы экзон-скиппинга — «Вилтепсо». Его разработала и производит японская компания Nippon Shinyaku. Р-Фарм осуществляет поставки «Вилтепсо» в Россию с частичной локализацией и выпускным контролем качества.
По данным исследования, на момент анализа терапию вилтоларсеном получали 93 пациента в России — 92 ребенка и 1 взрослый. Для оценки безопасности терапии специалисты изучили показатели цистатина C у 70 пациентов. За четыре года наблюдения эти показатели оставались стабильными и находились в пределах референсного диапазона. Авторы исследования не выявили признаков нефротоксического действия препарата. Зарегистрированные нежелательные явления были единичными, легкими и не требовали изменения или отмены терапии.
Оценка двигательных функций также показала преимущественно стабилизацию результатов. В тесте шестиминутной ходьбы медианное расстояние к четвертому визиту увеличилось на 56 метров по сравнению с исходным показателем. Это свидетельствует не только о стабилизации состояния пациентов, но и об улучшении их двигательных показателей.
У отдельных пациентов улучшились результаты и других функциональных тестов. Наиболее выраженная положительная динамика наблюдалась преимущественно у детей младшего возраста. У более старших пациентов сохранение двигательных функций может указывать на замедление прогрессирования заболевания. При этом ответ на терапию у пациентов различался. Авторы исследования объяснили это тем, что на результаты функциональных тестов влияют и возраста пациента, и время начала терапии, и исходное состояние и индивидуальная динамика заболевания.
«Данные реальной клинической практики позволяют оценить результаты терапии при длительном наблюдении за пациентами. Для нас особенно важно, что анализ охватывает как динамику двигательных функций, так и показатели безопасности лечения. Эти результаты дополняют данные клинических исследований и помогают лучше понимать особенности применения терапии у российских пациентов», — отметила директор медицинского департамента по России и странам СНГ медицинской дирекции Р-Фарм Наталья Баламут.
