Не будет преувеличением сказать, что вообще вся работа мозга, от контроля над простейшими рефлексами до высшей психики, зависит от синапсов — соединений между нейронами, обеспечивающими переход сигнала с клетки на клетку. Нарушения тут чреваты развитием серьёзных психоневрологических болезней, поэтому львиная доля исследовательских усилий уходит на то, чтобы понять, какие именно неполадки в синапсах можно связать с тем или иным расстройством.
Так, уже несколько лет ведётся интенсивное изучение гена SHANK3. Белок, который он кодирует, критичен для архитектуры синапса, и без него сигналы переходят с нейрона на нейрон не так, как надо. Известно, что утрата SHANK3, мутации в нём или появление лишней копии могут стать причиной шизофрении, аутизма или синдрома дефицита внимания.
Однако бóльшая часть данных о связи SHANK3 и психоневрологических недугов происходит из статистического анализа. Исследователи из Медицинского колледжа Бэйлора (США) взялись напрямую проверить, как на состоянии нервной системы скажется удвоение этого гена.
В журнале Nature Худа Зохби (Huda Zoghbi) и её сотрудники сообщают, что мыши с дополнительной копией SHANK3 становились чрезвычайно гиперактивными и безостановочно носились по клетке. Однако это не было похоже на обычный cиндром дефицита внимания и гиперактивности, так как от традиционного лечения, которое при нём прописывают, животные становились ещё гиперактивнее.
Кроме того, у таких мышей наблюдались припадки и признаки маниакального поведения. Обратившись к клинической статистике, исследователи обнаружили двух людей с похожими симптомами и с удвоенным геном SHANK3: у одного из этих пациентов была эпилепсия и биполярной расстройство, у другого синдром гиперактивности был «разбавлен» нервными припадками с повторяющимися, навязчивыми действиями. При этом обоим лечение против маниакальной гиперактивности не помогало.
Перепробовав на гиперактивных мышах разные виды терапии, в конце концов учёные дали им вальпроевую кислоту, которая используется при лечении эпилепсии и маниакально-депрессивных состояний — и это помогло. Что ещё раз указывает на сложность симптоматики и выбора терапии при психических заболеваниях: из комплекса симптомов можно выбрать «не тот» и безрезультатно заливать его лекарствами.
Главный смысл работы, однако, не клинический, а генетический. Это одно из немногих, одно из первых исследований, в которых устанавливается количественная взаимосвязь между геном и болезнью. Впрочем, практическое будущее этих результатов легко представить: лечение пациента от маниакальных симптомов врачи будут начинать с подсчёта у такого больного копий подозрительных генов…
Подготовлено по материалам Медицинского колледжа Бэйлора. Изображение на заставке принадлежит Shutterstock.
