Рождение мертвого ребенка на 20 неделе беременности или позже называется мертворождением. Используемые в настоящее время методы исследования генетического материала не всегда позволяют выявить причину гибели плода.
Широко распространенным методом, используемым для установления причины мертворождения, является кариотипирование. При этом цитогенетическом исследовании проводят подсчет хромосом умершего младенца и изучают их строение. Кариотипирование не всегда может дать ответ на вопрос о причинах внутриутробной гибели. По разным оценкам, в 25-60% случаев установить их не удается.
Американские ученые предложили использовать для изучения генетического материала погибшего плода микрочипы. Их применение позволяет выявить гораздо большее количество генетических отклонений.
Для проверки эффективности предложенной методики, авторы проанализировали генетический материал более 500 мертворожденных плодов. Образцы были получены с согласия родителей из различных медицинских заведений США.
Проводилось сравнение эффективности определения наличия нарушений с помощью микрочипов и традиционного кариотипирования. В первом случае удалось выявить такие хромосомные перестройки, как делеции (потеря части хромосомы) и дупликации – удвоение участка ДНК. Подобные хромосомные аберрации нередко ведут к нарушениям развития, которые оказываются губительными для плода. Кариотипирование не позволяет их обнаружить.
Установление причин внутриутробной гибели важно как для семейных пар, планирующих беременность, так и для специалистов.
