По результатам клинической валидации ДНК-чип Этноген с достоверностью более 98% будет выявлять до 293 мутаций и полиморфизмов в более чем 100 генах, ассоциированных с 66 наследственными заболеваниями и предрасположенность к 10 мультифакторным заболеваниям с генетической составляющей.
По результатам технической валидации, о которых компания сообщала в феврале 2013 года, в ДНК-чип было включено 378 мутаций и полиморфизмов, ассоциированных с более чем 80 наследственными заболеваниями. Однако, после клинической валидации, в силу жесткости применяемых критериев, для большей достоверности результатов, количество анализируемых генетических участков ДНК, вошедших в чип Этноген, было сокращено до 293.
Клиническая валидация — это заключительный этап разработки ДНК-чипа, в рамках которого определялись его основные рабочие характеристики: специфичность, чувствительность и воспроизводимость получаемых в ходе анализа результатов. На основе полученных данных принималось решение о включении или невключении в ДНК-чип каждого генетического маркера.
Клиническая валидация проводилась в два этапа. На первом этапе оценивалась специфичность и чувствительность определения отдельных генетических маркеров (мутаций и полиморфизмов) на образцах синтетической ДНК с использованием чипа Этноген.
Синтетическая ДНК позволяет рассчитать основные рабочие характеристики чипа, но она не является полностью адекватной моделью генома. В связи с этим, научный совет ИСКЧ принял решение о проведении второго этапа клинической валидации с использованием геномной ДНК, полученной от добровольцев. На данном этапе оценивалась достоверность и специфичность результатов, получаемых с помощью чипа Этноген. Средняя специфичность анализа каждого маркера составила 98%, чувствительность — 96%, воспроизводимость — 98%.
По мнению специалистов ИСКЧ, ДНК-чип Этноген будет активно использоваться для проведения медико-генетических исследований в лабораторной практике компании. В последующем количество диагностируемых чипом Этноген генетических заболеваний и особенностей будет увеличиваться.
В настоящее время ИСКЧ уже оказывает на территории РФ услугу Гемаскрин, в рамках которой по пуповинной крови новорожденного проводится ДНК-диагностика на выявление 6 наиболее распространенных в Российской Федерации моногенных наследственных заболеваний и состояний, и их носительства (фенилкетонурия, муковисцидоз, нейросенсорная тугоухость, лактазная недостаточность, проксимальная спинальная амиотрофия, синдром Жильбера).
Программа Гемаскрин позволяет быстро и с высокой точностью определить наличие патологии. В среднем, проведение подобного анализа занимает 2 недели. Точность диагностики составляет 99,8%, и позволяет определить не только наличие заболевания, но и его носительство. Врач-генетик расшифровывает полученные результаты и дает родителям необходимые рекомендации.
В планах ИСКЧ – открытие в РФ сети медико-генетических центров GENETICO, основной целью которых станет информирование здоровых людей об имеющихся у них рисках развития наследственных заболеваний. Такой подход позволит здоровым людям своевременно узнать о возможностях использования знаний своих генетических особенностей для поддержания собственного здоровья, а также предупреждения рождения в их семье детей с тяжелой наследственной патологией.
Приблизительно половина всех случаев наследования болезней происходит, когда мать и отец не страдают наследственными заболеваниями, однако являются скрытыми носителями поврежденных генов. Если ребенок унаследует от каждого родителя такой пораженный ген, это приведет к развитию болезни. Руководствуясь информацией о собственных генетических особенностях, полученной с помощью ДНК-чипа Этноген, а также используя современные возможности репродуктивной медицины, будущие родители смогут родить здорового ребенка и избежать рисков зачатия ребенка, больного тяжелым или смертельным наследственным заболеванием.
