В июне 2013 года Институт Стволовых Клеток Человека (ОАО «ИСКЧ) принял участие в работе Европейской конференции по генетике человека (European Human Genetics Conference-2013). Специалисты ИСКЧ представили вниманию участников конференции доклад «Превентивное генетическое тестирование с использованием технологии ДНК-микроматриц – перспективный профилактический подход в медицинской практике», в котором рассказали о разработанном в ИСКЧ ДНК-чипе «Этноген» для диагностики наследственных заболеваний, сообщает пресс-служба ИСКЧ.
Чип «Этноген» принципиально отличается от уже представленных на рынке диагностических систем тем, что он сфокусирован на выявлении наследственных заболеваний характерных для народов, проживающих на территории РФ и стран СНГ. Результаты клинической валидации показали, что «Этноген», с достоверностью более 98 %, выявляет более 60 моногенных наследственных заболеваний и предрасположенность к 10 широко распространенным многофакторным заболеваниям с генетической составляющей (таким как тромбофилия, гипертония, ишемический инсульт, остеопороз и т.п.). В последующем количество диагностируемых чипом «Этноген» генетических заболеваний и особенностей будет увеличиваться.
С января 2012 года ИСКЧ активно развивает социально-значимый проект по созданию в РФ сети медико-генетических центров GENETICO, основной целью которого является информирование здоровых людей об имеющихся у них рисках развития наследственных заболеваний. Такой подход позволяет здоровым людям получить информацию о своих генетических особенностях для поддержания собственного здоровья, а также предупредить рождение в их семье детей с тяжелой наследственной патологией.
Приблизительно половина всех случаев наследования болезней происходит, когда мать и отец не страдают наследственными заболеваниями, однако являются скрытыми носителями поврежденных генов. Если ребенок унаследует от каждого родителя такой пораженный ген, это приведет к развитию болезни. Руководствуясь информацией о собственных генетических особенностях, полученной с помощью ДНК-чипа «Этноген», а также используя современные возможности репродуктивной медицины, будущие родители смогут родить здорового ребенка и избежать рисков зачатия ребенка, больного тяжелым или смертельным наследственным заболеванием.
