Двадцать четыре распространенных вариации в генах, кодирующих рост и гибель клеток, процессинг эстрогена и факторы контроля гена, могут быть связаны с повышенным риском развития рака матки (эндометрия), что указывает на наиболее полный обзор опубликованных данных на сегодняшний день в Журнал медицинской генетики,
По словам исследователей, женщины со всеми или большинством из этих вариантов могут в два-три раза чаще подвергаться риску развития заболевания, которое является наиболее распространенным гинекологическим раком в развитых странах.
В США женщины имеют примерно 1 из 35 пожизненный риск быть диагностированным с раком матки, и число смертельных случаев от болезни росло на 2% каждый год с 2008.
Унаследованная восприимчивость составляет лишь небольшую долю случаев (3-5%), причем большинство случаев считается спонтанным или связанным с факторами образа жизни.
Существует два типа рака матки: тип I, который обычно диагностируется на ранней стадии и поддается лечению; и тип II, который является агрессивным, часто диагностируется поздно и имеет плохой прогноз.
Пытаюсь определить генетические факторы следовательно, это может увеличить риск. И предыдущие исследования выявили различия только в одном структурном элементе ДНК (нуклеотид), известном как однонуклеотидные полиморфизмыили SNP для краткости.
ОНП распространены, около 4-5 миллионов в полном генетическом коде человека (геном). Эти изменения могут быть уникальными для этого человека или встречаться у многих людей.
Большинство SNP не влияют на здоровье или развитие. Но когда они возникают в гене или в регуляторном регионе рядом с ним, они могут влиять на функцию этого гена и повышать риск заболевания.
Предыдущие исследования вовлекали SNP в риск возникновения рака матки, но качество этих исследований значительно варьируется, и они в основном проводились до появления исследований по исследованию ассоциаций всего генома.
Поэтому исследователи систематически рассматривали соответствующие исследования, опубликованные в период между 2007 и 2018 годами, чтобы выяснить, существует ли какая-либо связь между SNP и риском рака эндометрия, и придумали 149 исследований из первоначальных 453.
Они обнаружили, что 24 общих SNP в или около шести геныкодирование для рост клеток и смерть, процессинг эстрогена и факторы контроля гена (контроль транскрипции), были тесно связаны с развитием рака матки.
Девятнадцать из этих генетических вариантов были статистически значимыми, в то время как пять указывали на риск заболевания. Но не было найдено убедительных доказательств наиболее широко изученного (на сегодняшний день) генетического варианта рака матки.
Предполагается, что у женщин с большинством или всеми из этих 24 генетических вариантов вероятность развития рака матки будет в два-три раза выше, чем у женщин без таковой, подсчитывают исследователи.
Вероятно, будет больше SNP, вовлеченных в матка развитие рака, они добавляют: сотни были вовлечены в грудь рак, например.
Но эти 24 можно использовать для составления персонализированной оценки риска для женщин, наиболее подверженных риску рак матки, чтобы ускорить раннее выявление и / или профилактическое лечение, они предлагают.
