ПРАВИТЕЛЬСТВО МОСКВЫ
ДЕПАРТАМЕНТ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ ГОРОДА МОСКВЫ
ПРИКАЗ
от 14 июня 2016 г. N 500
ОБ ОРГАНИЗАЦИИ ПРОВЕДЕНИЯ СЕЛЕКТИВНОГО СКРИНИНГА
В целях повышения выявляемости наследственных болезней обмена веществ (далее — НБО) и снижения процента смертности и инвалидности среди детского населения, в соответствии с приказом Минздрава России от 15.11.2012 N 917н «Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи больным с врожденными и (или) наследственными заболеваниями», приказываю: 1. Утвердить положение об организации проведения селективного скрининга на НБО у детей в городе Москве (приложение). 2. Директору Государственного казенного учреждения города Москвы «Дирекция по координации деятельности медицинских организаций Департамента здравоохранения города Москвы» А.В.Белостоцкому, директору Государственного казенного учреждения города Москвы «Дирекция по обеспечению деятельности государственных учреждений здравоохранения Троицкого и Новомосковского административных округов города Москвы» В.Б.Грицаюку, руководителям медицинских организаций государственной системы здравоохранения города Москвы: 2.1. Обеспечить своевременное направление (консультирование) детей с подозрением и выявленными НБО в Референс-центр врожденных наследственных заболеваний, генетических отклонений, орфанных и других редких заболеваний Государственного бюджетного учреждения здравоохранения города Москвы «Морозовская детская городская клиническая больница» (далее — Референс-центр ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ») в соответствии с положением, утвержденным приложением к настоящему приказу. 2.2. Обеспечить представление медицинскими организациями информации в Референс-центр ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ» о количестве направленных на селективный скрининг на НБО, ежеквартально в срок до 5-го числа месяца следующего за отчетным кварталом. 3. Главному врачу ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ» И.Е.Колтунову обеспечить: 3.1. Оказание первичной медико-санитарной, в том числе специализированной, медицинской помощи детям с подозрением и выявленными НБО, а также лабораторный контроль качества лечения. 3.2. Проведение исследований образцов крови на НБО методом тандемной масс-спектрометрии в лаборатории ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ». 3.3. Контроль вызова больных с выявленными изменениями в анализах при селективном скрининге для подтверждающей диагностики и лечения. 3.4. Представление ежеквартально, в срок до 10-го числа месяца следующего за отчетным кварталом в Управление организации стационарной медицинской помощи Департамента здравоохранения города Москвы отчета о проведенных обследованиях на НБО. 4. Главному врачу ГБУ «Станция скорой и неотложной медицинской помощи им. А.С.Пучкова» Департамента здравоохранения города Москвы Н.Ф.Плавунову учесть настоящий приказ в оперативной работе. 5. Контроль исполнения настоящего приказа оставляю за собой.
Министр Правительства Москвы,
руководитель Департамента
здравоохранения города Москвы
А.И.ХРИПУН
Приложение
к приказу Департамента
здравоохранения города Москвы
от 14 июня 2016 г. N 500
ПОЛОЖЕНИЕ
ОБ ОРГАНИЗАЦИИ ПРОВЕДЕНИЯ СЕЛЕКТИВНОГО СКРИНИНГА НА НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ ОБМЕНА У ДЕТЕЙ В ГОРОДЕ МОСКВЕ
- Общие положения
НБО — обширный класс наследственных болезней человека. За последние годы были достигнуты значительные успехи не только в диагностике, но и в лечении НБО, в том числе, группы болезней, которые характеризуются острым течением и ранним летальным исходом. Своевременное распознавание НБО позволяет вовремя начать специфическую терапию, купировать/предотвратить развитие клинических проявлений, снизить инвалидизацию и смертность пациентов. Исследование образца крови при селективном скрининге проводится методом тандемной масс-спектрометрии (далее — ТМС). ТМС позволяет выявлять 35 различных форм НБО. Основной целью селективного скрининга на НБО является выявление НБО, что позволяет выявлять отягощенные по генетическим отклонениям семьи и диагностировать НБО, не включенные в программы массового скрининга с целью своевременного назначения обследования и лечения.
2. Показания к проведению селективного скрининга на НБО
Для проведения селективного скрининга на НБО направляются дети в возрасте до 18 лет при выявлении одного из основных критериев/симптомов либо двух и более дополнительных критериев/симптомов: Основные критерии/симптомы:
1. Внезапное ухудшение клинического состояния ребенка после периода нормального развития (сутки/недели/ месяцы): острая метаболическая энцефалопатия,
летаргия/кома,
судороги, резистентные к антиэпилептической терапии. 2. Гепатомегалия/гепатоспленомегалия.
3. Метаболический ацидоз.
4. Множественные переломы.
5. Детская смертность в семье от заболеваний со сходными симптомами. Дополнительные критерии/симптомы:
1. Кардиомиопатия.
2. Гипогликемия.
3. Тромбоцитопения.
4. Повышение уровня печеночных ферментов (АлАт, АсАт) более чем в 1,5 раза от нормы. 5. Повышение уровня креатинфосфокиназы (КФК) более чем в 2 раза от нормы. 6. Снижение уровня щелочной фосфатазы (ЩФ) ниже возрастной нормы. 7. Метаболический алкалоз.
8. Повышение кетоновых тел в крови и/или моче. 9. Аномальный запах мочи, тела, ушной серы, любой необычный запах. 10. Нарушения роста волос, алопеция.
11. Резистентные к терапии судороги.
12. Костные аномалии (тугоподвижность суставов, деформация грудной клетки, рахитоподобные изменения). 13. Грыжи (пупочная, пахово-мошоночная). 14. Частые срыгивания/рвота.
15. Дистонии, гиперкинезы.
3. Правила проведения селективного скрининга на НБО
3.1 Обследованию на НБО в рамках селективного скрининга подлежат дети до 18 лет. Оказание первичной медико-санитарной, в том числе специализированной, медицинской помощи детям с подозрением на НБО и выявленными НБО, а так же лабораторный контроль качества лечения, проведение консультаций врачами- генетиками семей, детей с НБО осуществляется в Референс-центре ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ». 3.2 При выявлении врачами медицинских организаций государственной системы здравоохранения города Москвы, оказывающих первичную медико-санитарную помощь одного из основных, либо двух и более дополнительных критериев/симптомов НБО (п. 2), дети направляются в Референс-центр ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ» по адресу: город Москва, ул. Мытная, д. 24; выдается направление по форме 057/у, а также направление на селективный скрининг НБО у детей в городе Москве (приложение к настоящему положению). Предварительная запись по телефону +7(495) 695-01-71, +7(495) 695-01-45. По результатам консультации, врачом-специалистом Референс-центра ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ» выдается заключение. При необходимости, в Референс-центре осуществляется забор крови для проведения анализа на НБО методом ТМС. Исследования образцов крови осуществляются в лаборатории ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ». На каждый образец выдается заключение с указанием концентраций всех измеренных метаболитов и их интерпретация. При выявлении изменений, свидетельствующих о наличии заболеваний, требующих экстренной коррекции терапии, сотрудниками Референс-центра ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ» осуществляется информирование родителей ребенка (иных законных представителей) о необходимости визита в Референс-центр ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ». Сведения передаются в медицинскую организацию, направившую пациента, которой выдается направление по форме 057/у. 3.3 При выявлении врачами медицинских организаций государственной системы здравоохранения города Москвы, оказывающих медицинскую помощь в условиях стационара, одного из основных, либо двух и более дополнительных критериев/симптомов НБО у ребенка, находящегося на стационарном лечении, для решения вопроса о необходимости проведения биохимического исследования на НБО, перевода в ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ», коррекции терапии, осуществляется вызов специалиста Референс-центра ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ»: — в будние дни с 8.30 до 16.30 по номеру телефона 8-917-567-03-91; — в будние дни с 16.30 до 08.30, а также в выходные и праздничные дни по номеру телефона 8-985-766-11-58.
Начальник Управления организации
стационарной медицинской помощи
А.В.МИКРЮКОВ
Приложение
к положению об организации
проведения селективного
скрининга на наследственные
заболевания обмена у детей в
городе Москве утвержденному
приказом Департамента
здравоохранения города Москвы
от 14 июня 2016 г. N 500
Форма направления на селективный скрининг НБО
Штамп медицинской организации
ЛИЦЕВАЯ СТОРОНА
1. Наименование медицинской организации ________________________________________ 2. Отделение __________________________________________________________________ 3. Фамилия, имя, отчество ребенка ________________________________________________ 4. Дата рождения (число, месяц, год) «___» _____________ 201__ г. 5. Адрес проживания/пребывания родителей _______________________________________ 6. Пол ребенка (м, ж)
7. Доношенный, недоношенный __________________________________________________ неделя беременности
9. Вскармливание (естественное, искусственное) ____________________________________ указать смесь
10. Наличие желтухи (да, нет)
ОБОРОТНАЯ СТОРОНА
1. Основные критерии
(обвести или подчеркнуть):
1.1. Детская смертность в семье от заболеваний со сходными симптомами 1.2. Внезапное ухудшение клинического состояния ребенка после нормальных родов и нормального послеродового периода (часы — недели) не поддающееся терапии и на фоне нормальных результатов рутинного параклинического и лабораторного обследования: — острая метаболическая энцефалопатия
— нарушение мышечного тонуса (гипотония/гипертонус) — летаргия/кома
— судороги резистентные к антиэпилептической терапии 1.3. Гепато/гепатоспленомегалия
1.4. Метаболический ацидоз
1.5. Множественные переломы
2. Дополнительные критерии
(обвести или подчеркнуть):
— Кардиомиопатия
— Гипогликемия
— Тромбоцитопения
— Повышение уровня печеночных ферментов (АлАт, АсАт) более чем в 1,5 раза от нормы — Повышение уровня креатинфосфокиназы (КФК) более чем в 2 раза от нормы — Снижение уровня щелочной фосфатазы (ЩФ) ниже возрастной нормы — Метаболический алкалоз
— Повышение кетоновых тел в крови и/или моче — Аномальный запах мочи, тела, ушной серы, любой необычный запах — Нарушения роста волос, алопеция
— Резистентные к терапии судороги
— Костные аномалии (тугоподвижность суставов, деформация грудной клетки, рахитоподобные изменения) — Грыжи (пупочная, пахово-мошоночная)
— дистонии,гиперкинезы
— частые срыгивания/рвота
Лечащий врач __________________________/_______________/___________________
Ф.И.О. указать разборчиво Подпись Номер телефона
Дата «___» __________________ 20___ г.
Начальник Управления организации
стационарной медицинской помощи
А.В.МИКРЮКОВ
